|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (referee) ; Kléma, Jiří (referee) ; Zendulka, Jaroslav (advisor)
Repetitivní sekvence mohou tvořit významnou část genomu, v některých případech více než 80%, která však bývala vědci často přehlížena. Dnes je známo, že repetice mají v genomu různé funkce a rozdělují se na dvě hlavní skupiny: rozptýlené a tandemové repetice. Cílem této práce bylo vytvoření bioinformatických nástrojů pro detekci repetic, ať už přímo ze sekvenačních dat generovaných sekvenátory, nebo ze sestavených genomů. V úvodní části práce poskytuje náhled do problematiky a přehled typů repetic vyskytujících se v genomech. Dále se práce zabývá stávajícími přístupy a nástroji zaměřenými na identifikaci repetic přímo ze sestavených sekvencí. Hlavním přínosem do této oblasti bylo vytvoření nástroje digIS, který se zaměřuje na detekci inserčních sekvencí, které přestavují nejhojněji se vyskytující rozptýlené repetice u prokaryot. digIS je založen na principu profilových skrytých Markovových modelů zkonstruovaných pro katalytické domény transpozáz, které představují nejkonzervativnější část inserčních sekvencí a zachovávají si sekundární strukturu v rámci rodiny. Následně práce poskytuje přehled sekvenačních technologií a rozebírá stávající metody pro detekci repetic přímo ze sekvenačních dat, bez nutnosti procházejícího sestavení genomu. Je představen nový přístup pro detailní analýzu tandemových repetic. Tento přístup rozšiřuje základní analýzu nástroje RepeatExplorer, který detekuje a charakterizuje repetice přímo ze sekvenačních dat. Práce dále diskutuje aplikace detekce repetic v biologickém výzkumu zejména z pohledu srovnávacích studií repeatomu a evoluce pohlavních chromozomů. V závěrečné části práce poskytuje souhrn dosažených výsledků výzkumu v podobě čtyř článků publikovaných v mezinárodních časopisech, jejichž plné znění je dostupné v přílohách, a celkové shrnutí práce a možnosti budoucího výzkumu.
|
|
|
Detection of repetitive sequences in genomes
Puterová, Janka ; Jedlička, Pavel (referee) ; Kléma, Jiří (referee) ; Zendulka, Jaroslav (advisor)
Repetitivní sekvence mohou tvořit významnou část genomu, v některých případech více než 80%, která však bývala vědci často přehlížena. Dnes je známo, že repetice mají v genomu různé funkce a rozdělují se na dvě hlavní skupiny: rozptýlené a tandemové repetice. Cílem této práce bylo vytvoření bioinformatických nástrojů pro detekci repetic, ať už přímo ze sekvenačních dat generovaných sekvenátory, nebo ze sestavených genomů. V úvodní části práce poskytuje náhled do problematiky a přehled typů repetic vyskytujících se v genomech. Dále se práce zabývá stávajícími přístupy a nástroji zaměřenými na identifikaci repetic přímo ze sestavených sekvencí. Hlavním přínosem do této oblasti bylo vytvoření nástroje digIS, který se zaměřuje na detekci inserčních sekvencí, které přestavují nejhojněji se vyskytující rozptýlené repetice u prokaryot. digIS je založen na principu profilových skrytých Markovových modelů zkonstruovaných pro katalytické domény transpozáz, které představují nejkonzervativnější část inserčních sekvencí a zachovávají si sekundární strukturu v rámci rodiny. Následně práce poskytuje přehled sekvenačních technologií a rozebírá stávající metody pro detekci repetic přímo ze sekvenačních dat, bez nutnosti procházejícího sestavení genomu. Je představen nový přístup pro detailní analýzu tandemových repetic. Tento přístup rozšiřuje základní analýzu nástroje RepeatExplorer, který detekuje a charakterizuje repetice přímo ze sekvenačních dat. Práce dále diskutuje aplikace detekce repetic v biologickém výzkumu zejména z pohledu srovnávacích studií repeatomu a evoluce pohlavních chromozomů. V závěrečné části práce poskytuje souhrn dosažených výsledků výzkumu v podobě čtyř článků publikovaných v mezinárodních časopisech, jejichž plné znění je dostupné v přílohách, a celkové shrnutí práce a možnosti budoucího výzkumu.
|
|
| |
|
|
Dolování asociačních pravidel jako podpora pro OLAP
Chudán, David ; Svátek, Vojtěch (advisor) ; Máša, Petr (referee) ; Novotný, Ota (referee) ; Kléma, Jiří (referee)
The aim of this work is to identify the possibilities of the complementary usage of two analytical methods of data analysis, OLAP analysis and data mining represented by GUHA association rule mining. The usage of these two methods in the context of proposed scenarios on one dataset presumes a synergistic effect, surpassing the knowledge acquired by these two methods independently. This is the main contribution of the work. Another contribution is the original use of GUHA association rules where the mining is performed on aggregated data. In their abilities, GUHA association rules outperform classic association rules referred to the literature. The experiments on real data demonstrate the finding of unusual trends in data that would be very difficult to acquire using standard methods of OLAP analysis, the time consuming manual browsing of an OLAP cube. On the other hand, the actual use of association rules loses a general overview of data. It is possible to declare that these two methods complement each other very well. The part of the solution is also usage of LMCL scripting language that automates selected parts of the data mining process. The proposed recommender system would shield the user from association rules, thereby enabling common analysts ignorant of the association rules to use their possibilities. The thesis combines quantitative and qualitative research. Quantitative research is represented by experiments on a real dataset, proposal of a recommender system and implementation of the selected parts of the association rules mining process by LISp-Miner Control Language. Qualitative research is represented by structured interviews with selected experts from the fields of data mining and business intelligence who confirm the meaningfulness of the proposed methods.
|
guest ::
