Original title: Detekce multimerů v plasmidových sestaveních z nanopórového sekvenování
Translated title: Detection of plasmid multimers in assemblies from nanopore sequencing
Authors: Drybčáková, Zuzana ; Jakubíčková, Markéta (referee) ; Vítková, Helena (advisor)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2026
Language: cze
Publisher: Vysoké učení technické v Brně. Fakulta elektrotechniky a komunikačních technologií
Abstract: [cze] [eng]
Tato bakalářská práce se zabývá návrhem a vývojem automatizované bioinformatické pipeline pro detekci a kvantifikaci multimerických forem plasmidů z dat nanopórového sekvenování. Multimerizace plasmidů ovlivňuje jejich stabilitu a šíření rezistence vůči antibiotikům, avšak její spolehlivá detekce pomocí běžných nástrojů pro de novo sestavování genomu (např. Flye) bývá problematická kvůli přítomnosti repetitivních sekvencí. V rámci práce byl navržen a otestován bioinformatický nástroj v jazyce Python, který k analýze využívá sekvenační data z platformy Oxford Nanopore Technologies (ONT). Metodika spočívá v mapování dlouhých čtení k referenci pomocí nástroje Minimap2 a jejich následném vyhodnocení pěti doplňujícími se přístupy, jejichž výsledky jsou agregovány většinovým hlasováním. Ověření na datové sadě deseti klinických izolátů S. aureus sloužilo jako modelová aplikace navrženého postupu a srovnání svýstupy sestavovače Flye naznačilo, že pipeline může pomoci při kontrole strukturálních nepřesností v sestaveních. Navržený postup představuje příspěvek k přesnější interpretaci topologie plasmidů nezávisle na primárním sestavení genomu. This bachelor's thesis deals with the design and development of an automated bioinformatics pipeline for the detection and quantification of multimeric plasmid forms from nanopore sequencing data. Plasmid multimerization affects plasmid stability and the spread of antibiotic resistance; however, its reliable detection using standard de novo genome assembly tools (e.g., Flye) is often challenging due to the presence of repetitive sequences. In this thesis, a bioinformatics tool was developed and tested in Python, utilizing sequencing data from the Oxford Nanopore Technologies (ONT) platform. The methodology is based on mapping long reads to a reference using Minimap2, followed by their evaluation through five complementary approaches, with the results aggregated by majority voting. Validation on a dataset of ten clinical S. aureus isolates served as a model application of the proposed workflow, and comparison with Flye assembler outputs suggested that the pipeline can help check structural inconsistencies in assemblies. The proposed workflow contributes to a more accurate interpretation of plasmid topology, independent of the primary genome assembly.
Keywords: Flye; long reads; Minimap2; multimer; multimer detection; Oxford Nanopore Technologies; Plasmid; PlasmidFinder; reference mapping.; tandem repeat; detekce multimerů; dlouhá čtení; Flye; mapování na referenci.; Minimap2; multimer; Oxford Nanopore Technologies; Plasmid; PlasmidFinder; tandemová repetice

Institution: Brno University of Technology (web)
Document availability information: Fulltext is available in the Brno University of Technology Digital Library.
Original record: http://hdl.handle.net/11012/258494

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-777358


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Brno University of Technology
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses