Original title:
Nové ultrazvukové markery aneuploidií v prvém trimestru gravidity
Translated title:
New Aneuploidy Ultrasound Markers in First Trimester of Pregnancy
Authors:
Břešťák, Miroslav ; Calda, Pavel (advisor) ; Kacerovský, Marian (referee) ; Baxová, Alice (referee) Document type: Doctoral theses
Year:
2015
Language:
eng Abstract:
[eng][cze] Prenatal diagnostics is headed in several directions - towards visualization of fetuses and biochemical, cytogenetic and molecular genetic diagnostics in laboratories. Whereas visualization of fetuses does not a priori represent any direct risk for pregnancy and does not increase the number of potential pregnancy complications, this is not always the case with the laboratory testing. There are known risks connected with invasive methods of prenatal diagnostics. The number of potential unintentional pregnancy complications and losses as well as the technical and economic aspects of invasive prenatal diagnostics lead to attempts of identifying ways of detecting any potentially affected individuals by screening methods, thus minimizing the undesirable impact of invasive diagnostics on the pregnant population. The more precise the selective criteria, the lesser the number of pregnant women exposed to invasive exams. Another way of decreasing the number of unintentional complications in relation to invasive diagnostics is to simplify and improve the fetal samples harvesting methods during pregnancy. The work primarily focused on two areas: Determination of the relation between fraction shortening of the left and right ventricles and a fetal chromosomal complement, and verification of reliability of a new method...Prenatální diagnostika se ubírá několika směry - vizualizací plodů a laboratorní biochemickou, cytogenetickou a molekulárně genetickou diagnostikou. Zatímco vizualizace neznamená a priori pro těhotenství přímé riziko, nezpůsobí zvyšení počtu komplikací, u laboratorních vyšetření tomu tak vždy není. Známá jsou rizika, která jsou spojena s invazivními metodami prenatální diagnostiky. Množství potenciálních nechtěnych těhotenskych komplikací a ztrát, technická a také ekonomická náročnost invazivní prenatální diagnostiky vedou ke snaze vyhledávat potenciálně afektované jedince metodami skríningu a tím minimalizovat nežádoucí dopad invazivní diagnostiky na těhotnenskou populaci. Čím přesnější vyhledávací kriteria jsou nalezena, tím menší bude počet těhotnych exponovanych invazivními vykony. Další možností, jak snížit počet nechtěnnych komplikací v souvislosti s invazivními vykony, je zjednodušení a zlepšení techniky odběrů fetálních vzorků v průběhu gravidity. V práci jsme se prioritně zabyvali dvěma oblastmi: zjištění vztahu mezi frakčním zkrácením levé a pravé komory a chromozomální vybavou plodu a zjištěním spolehlivosti nové metody odběru vody plodové a biopsie choria pomocí vakuovych zkumavek. Prokázali jsme, že vyšetření funkčních parametrů fetálního srdce již na konci I. trimestru je nejen...
Keywords:
Amniocentesis; Aneuploidy; Chorionic Villus Sampling; Fraction Shortening; InvasiveDiagnostics; Prenatal Diagnostics; Ultrasound; amniocentéza; aneuploidie; biopsie choria; frakční zkrácení; invazivnídiagnostika; prenatální diagnostika; ultrazvuk
Institution: Charles University Faculties (theses)
(web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository. Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/64618