Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 161 záznamů.  1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Geneticky podmíněné nemoci jater
Šepsová, Marika ; Doleželová, Eva (vedoucí práce) ; Tripská, Katarína (oponent)
Autorka: Marika Šepsová Název práce: Geneticky podmíněné nemoci jater Forma: Bakalářská práce Název školy: Univerzita Karlova, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Studijní obor: Zdravotní laborant Funkce jater může být poškozena různými faktory, včetně genetických onemocnění. Cílem této bakalářské práce je sepsání existujících informací a přehled jednotlivých geneticky podmíněných onemocnění jater. Mezi nemoci s největší incidencí v populaci patří Dubin-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom, Crigler-Najjarův syndrom a Gilbertův syndrom. Jedná se o dědičné hyperbilirubinémie charakterizované genetickou poruchou v metabolismu bilirubinu. Kromě Gilbertova syndromu jsou velmi vzácné, avšak relativně nízká prevalence a incidence nejsou důvodem pro odložení jejich diagnostiky. U většinynehrozí žádné komplikace, a ani nevyžadují žádnou léčbu. Výjimkou je Crigler-Najjarův syndrom, který neléčený končí smrtí. Wilsonova nemoc a dědičná hemochromatóza patří mezi vrozené poruchy metabolismu kovů. Wilsonova nemoc je vzácné onemocnění způsobené poruchou metabolismu mědi. Při dědičné hemochromatóze dochází k nadměrnému ukládáním železa v játrech a dalších orgánech. Deficit alfa-1-antitrypsinu je charakterizovaný poruchou tvorby alfa-1- antitrypsinového proteinu. Z vyhledaných informací o jednotlivých geneticky...
Monogenic causes of obesity
Toman, Izabela ; Včelák, Josef (vedoucí práce) ; Vaňková, Markéta (oponent)
V posledních letech dochází k významnému nárustu výskytu obezity a s tím souvisejícímu nárůstu počtu pacientů s diabetem 2 typu, kardiologickými problémy a k předčasnému úmrtí. Mezi nejnebezpečnější formy obezity řadíme její monogenní typ, neboť se jedná o nemoc způsobenou kauzální mutaci jediného genu s typickým fenotypem hyperfagie a morbidní obezity. Cílem této bakalářské práce je shrnutí nejvýznamnějších genových mutací, které mohou způsobovat monogenní formu obezity. První kapitoly nastiňují obecné genetické příčiny obezity a význam Leptin-Melanocortinové dráhy s ohledem na její úlohu v energetické homeostázi. Navazující kapitoly se věnují genům, které s monogenní obezitou souvisejí, a to zejména MC4R, LEP, LEPR, SIM1 a BDNF. Dále je rovněž pojednáváno o nových možnostech léčby včetně nového léku setmelanotidu. Klíčová slova: Genetika, Obezita, Monogenní obezita, Leptin-Melanocortinová dráha, MC4R, Setmelanotid
Narození
Piskova, Olena ; Klímová, Barbora (oponent) ; Gabriel, Michal (vedoucí práce)
Diplomová práce je pokračováním mého tématu „Proč?“, zároveň zahrnuje téma člověka a okolí. Začala jsem se zajímat o kontroverzní téma geneticky modifikovaných organismů, genetického inženýrství. Našla jsem v tom osobní příběh. Nyní je těžké se vyjádřit k tomu, do jaké míry jsou tyto výzkumy důležité, ale neměli bychom se zastavovat krok před budoucností.
Primární a sekundární prevence vývojových vad a jejich sociální dopad
POUZAROVÁ, Klára
Bakalářská práce na téma "Primární a sekundární prevence vývojových vad a jejich sociální dopad" se zabývá prevencí před početím a v době prenatálního období. Dále se zabývá různými typy screeningů, které se využívají k detekci vrozených vývojových vad. Tato bakalářská práce pojednává také o sociálním dopadu vrozených vývojových vad v ohledu sociálního začlenění osob s vývojovou vadou a o možnosti pracovního uplatnění mladých dospělých. Bakalářská práce je rozdělena do dvou částí teoretické a praktické. Teoretická část je zaměřena na vznik vývojových vad, vývojové vady jako takové, genetiku a primární a sekundární prevenci vývojových vad. Cílem praktické části je zjistit frekvenci vývojových vad u dětí v České republice, dále současné možnosti primární a sekundární prevence u vývojových vad a jejich sociální dopad. Dalším cílem této práce je zjistit kvalitu života rodin, dětí a mladých dospělých s vývojovou vadou a posledním cílem je zjišťování možnosti pracovního uplatnění mladých dospělých s vývojovou vadou. Z výzkumu ohledně kvality života (dotazníku PedsQL) vyplývá, že nejkvalitnější život v oblasti zdraví mají osoby s orofaciálním rozštěpem. Z rozhovoru s těmito informanty vyplynulo, že nejnáročnější byla pro ně fáze po porodu, kdy museli navštěvovat specializované kliniky kvůli operacím rozštěpů. Hned za nimi se dle zjištěných hodnot HRQOL umístily dívky s Downovým syndromem, které jsou schopné socializace mezi ostatní děti, ale z výpovědí matek vyplývá, že z důvodu přidružené mentální retardace nikdy nebudou schopny samostatného života. Na dalším místě se umístil informant s fokomelií a nejhorší hodnoty HRQOL vyšly u informantů s rozštěpem páteře. Nutno podotknout, že každý informant má jiný typ rozštěpu páteře. Jeden je plně odkázán na péči matky ze zdravotních důvodů, kdežto mladá dospělá má sice zdravotní obtíže, ale je schopna se sama o sebe postarat a převážně si zařídit vše potřebné. Posledním cílem práce bylo zjistit možnost zapojení těchto osob do pracovního procesu. Vzhledem k nízkému věku informantů nelze zcela posoudit, na kolik procent budou informanti tohoto schopni. Z výzkumu vyplývá, že velkou roli hraje celkový fyzický a psychický stav. V případě přidružené mentální retardace se matky dívek s vrozenou vývojovou vadou usnesly, že dívky nikdy nebudou schopny v budoucnu chodit do práce jako zdravý člověk.
Aktuální otázky v práci s genetickými zdroji rostlin a zhodnocení výsledků Národního programu: sborník referátů ze semináře
Papoušková, Ludmila
Sborník z konference zaměřené na genetické zdroje rostlin. Byly předneseny příspěvky na téma historie a významu oboru, aktuálních výsledků výzkumu a jejich využití.
Plný text: Stáhnout plný textPDF
Studium vlivu markeru CGIL4 na obsah somatických buněk v mléce
MOJŽÍŠKOVÁ, Nikola
Cílem studie bylo provést analýzu výskytu jednotlivých genotypů v lokusu CGIL4 v dané populaci skotu. Analýza proběhla u plemen holštýnského a českého strakatého skotu. Byl ověřen vztah mezi genotypem v daném lokusu a počtem somatických buněk v mléce. Zvýšený počet somatických buněk je hlavním indikátorem při vzniku mastitid. V diplomové práci byly popsány faktory zapříčiňující jejich vznik.V praktické části se provedl odběr vzorků mléka u vybrané populace dojnic obou plemen. Z mléka se vyizolovala DNA a následně se genotypizovaly vzorky pro lokus CGIL4. Z výsledků genotypizace se spočetly genotypové a alelické frekvence. Na závěr se potenciální vztah mezi genotypem v daném lokusu a počtem somatických buněk v mléce vyhodnotil statisticky.
Dědičné choroby u plemene anglický bulteriér
NEZNÍKOVÁ, Kateřina
Tato bakalářská práce se zabývá dědičnými chorobami plemene anglický bulteriér. Popisuje nejčastější onemocnění, která se tohoto plemene týkají jako jsou např. hereditární nefritis nebo primární luxace čoček. U každé choroby je vysvětlen způsob přenosu do dalších generací, klinické příznaky, diagnostika a terapie. V práci naleznete vysvětlené pojmy související s dědičností a plemenitbou. Důležitou součástí bakalářské práce je také průzkum zdraví populace anglického bulteriéra v České republice.

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 161 záznamů.   1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.