|
Pendrin v patogenezi vrozené nedostatečnosti štítné žlázy
Banghová, Karolína ; Lebl, Jan (vedoucí práce) ; Límanová, Zdeňka (oponent) ; Houšťková, Hana (oponent) ; Stárka, Luboslav (oponent)
Pendrin je aniontový transportér, který se exprimuje v několika orgánech. Ve štítné žláze je lokalizovaný na apikálním pólu tyreocytu a přenáší jodid z tyreocytu do koloidu v lumen folikulu, kde je jodid organifikován. Extratyroidálně se exprimuje ve vnitřním uchu, ledvinách, placentě a prsní žláze. U nositelů mutací genu pro pendrin (PDS, SLC26A4) byly popsány variabilní fenotypické projevy s autozomálně recesivním typem dědičnosti: kombinované postižení štítné žlázy a sluchu (Pendredův syndrom - OMIM274600), nesyndromická vrozená hluchota (DFNB4 - OMIM600791) nebo izolovaná dilatace vestibulárního akvaduktu (EVA - OMIM603545). Postižení štítné žlázy u Pendredova syndromu se nejčastěji manifestuje v druhé dekádě života pod obrazem eutyreoidní nebo hypotyreoidní strumy, u menší části pacientů se projeví dyshormonogeneze již při narození a onemocnění je pak diagnostikováno celoplošným novorozeneckým screeningem pro kongenitální hypotyreózu.
|
| |
|
Mužský ekvivalent syndromu polycystických ovarií
Dušková, Michaela ; Stárka, Luboslav (vedoucí práce) ; Haluzík, Martin (oponent) ; Kittnar, Otomar (oponent)
Syndrom polycystických ovarií patří mezi jednu z nejčastějších endokrinopatií u žen. Je charakterizován hormonální a metabolickou dysbalancí vznikající na genetickém základě. U tohoto syndromu je popisován v řadě prací vztah k inzulinové rezistenci, a proto se nyní dostal do popředí zájmu. Přesné vymezení tohoto syndromu je však velmi obtížné. Pozornost se tedy obrátila nyní na genetiku tohoto syndromu. Genetický základ syndromu PCOS vedl k myšlence existence mužského ekvivalentu tohoto syndromu
|
|
Možnosti diagnostiky lymfedému po operaci zhoubného nádoru prsu
Halaška, Michael ; Marešová, Dana (vedoucí práce) ; Bunc, Václav (oponent) ; Stárka, Luboslav (oponent)
Lymfedém je závažnou pooperační komplikací u mnoha malignit. Jedná se o patologické nahromadění extracelulární tekutiny. Zvláště důležitá je u tohoto onemocnění časná diagnostika. V současné době existuje několik metod, které ale většinou měří jen celkový objem končetiny a ne objem ECT. Multifrekvenční bioelektircká impedanční analýza je metoda, která dokáže přesně detekovat změny v ECT. Cílem práce bylo ustanovit metodologii vyšetření u pacientek s rizikem lymfedému. Změřili jsme kontrolní skupinu 60 žen, 5 žen s rozvinutým lymfedémem a skupinu 37 pacientek podstupující operaci pro karcinom prsu pomocí MFBIA a pomocí měření obvodů končetiny před operací a v tříměsíčních intervalech po dobu 9 měsíců. Zaznamenali jsme charakteristiky týkající se pacientek, operace a nádoru. Pro MFBIA jsme stanovili několik extrapolací z 1, 5, 50, 100, 200 kHz abychom získali odpor při 0 frekvenci, následně jsme vyhodnotili poměr R0 nedominantní/dominantní končetina a R0 neoperovaná/operovaná končetina, pomocí Personova korelačního koeficientu jsme porovnali výsledky z MFBIA a měření obvodů končetiny. Extrapolace s nejnižší S.D. byla z 5, 50, 100 kHz. Ve skupině s lymfedémem měla vyšší senzitivitu metoda MFBIA ve srovnání s měření obvodů končetin. Signifikantně významnější korelaci jsme našli pro měření obvodů končetiny s...
|
| |
| |
| |
| |
| |
| |