Hlavní stránka > Výsledky hledání: Kubínová, Kristýna
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Určení frekvence mutací genu pro fumaráthydratázu u pacientek s děložními myomy
 Kubínová, Kristýna ; Mára, Michal (vedoucí práce) ; Halaška, Michael (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Úvod: Děložní myomy jsou nejčastějším benigním onemocnění ženského pohlavního traktu s vrcholem výskytu ve čtvrtém a pátém decenniu. Etiopatogeneza děložních myomů zůstává i v současné době z velké části neobjasněna. Nesporný podíl na vzniku děložních myomů mají faktory genetické. Byla identifikována řada genů, jejichž mutace jsou popisovány u určitého procenta pacientek s děložní myomatózou. Jedním z kandidátských genů je i gen pro fumaráthydratázu (FH). Heterozygotní germinální mutace tohoto genu způsobují dva dědičné syndromy: Multiple smooth muscle tumors of the skin and uterus (MCUL1)/ Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome (HLRCC) charakterizované familiárním výskytem kožní leiomyomatózy, děložních myomů mezi 20-30 rokem života a renálním papilárním karcinomem. Cílem naší práce bylo identifikovat frekvenci výskytu mutací FH u mladých pacientek se sporadickými děložními myomy. Metodika: Do studie byly zařazeny pacientky s děložními myomy diagnostikovanými do 30 let věku, jako kontrolní skupina sloužil soubor pacientek do 30 let s absencí děložních myomů. V lymfocytech izolovaných z periferní krve pacientek byla stanovena aktivita fumaráthydratázy (fumarázy) a kontrolního enzymu citrátsyntázy a byla porovnána s kontrolním souborem. Následně byla provedena mutační analýza genu...
Úplný záznam
Určení frekvence mutací genu pro fumaráthydratázu u pacientek s děložními myomy
 Kubínová, Kristýna ; Mára, Michal (vedoucí práce) ; Halaška, Michael (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Úvod: Děložní myomy jsou nejčastějším benigním onemocnění ženského pohlavního traktu s vrcholem výskytu ve čtvrtém a pátém decenniu. Etiopatogeneza děložních myomů zůstává i v současné době z velké části neobjasněna. Nesporný podíl na vzniku děložních myomů mají faktory genetické. Byla identifikována řada genů, jejichž mutace jsou popisovány u určitého procenta pacientek s děložní myomatózou. Jedním z kandidátských genů je i gen pro fumaráthydratázu (FH). Heterozygotní germinální mutace tohoto genu způsobují dva dědičné syndromy: Multiple smooth muscle tumors of the skin and uterus (MCUL1)/ Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer syndrome (HLRCC) charakterizované familiárním výskytem kožní leiomyomatózy, děložních myomů mezi 20-30 rokem života a renálním papilárním karcinomem. Cílem naší práce bylo identifikovat frekvenci výskytu mutací FH u mladých pacientek se sporadickými děložními myomy. Metodika: Do studie byly zařazeny pacientky s děložními myomy diagnostikovanými do 30 let věku, jako kontrolní skupina sloužil soubor pacientek do 30 let s absencí děložních myomů. V lymfocytech izolovaných z periferní krve pacientek byla stanovena aktivita fumaráthydratázy (fumarázy) a kontrolního enzymu citrátsyntázy a byla porovnána s kontrolním souborem. Následně byla provedena mutační analýza genu...
Úplný záznam

Viz též: podobná jména autorů
14 KUBÍNOVÁ, Kateřina
1 Kubínová, Karolína
14 Kubínová, Kateřina
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English