|
| |
|
|
Molekulárně cytogenetická analýza kryptických chromozomových přestaveb
Kindlová, Markéta ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Musilová, Jana (oponent)
Mikrodeleční syndromy se v populaci objevují s vysokou incidencí, nejčastější je DiGeorgeův syndrom s incidencí 1 : 4 000. Dalšimi relativně častými syndromy jsou Williamsův-Beurenův syndrom, Millerův-Diekerův syndrom, syndrom delece 1p36 a další. Většina těchto syndromů způsobuje svým nositelům vážné klinické obtíže. Včasná a spolehlivá diagnóza pak může pomoci v léčbě postiženého pacienta (edukace, chirurgická korekce, rehabilitace, farmakoterapie) či v prenatální diagnostice. K analýze kryptických chromozomových aberací, které tyto syndromy způsobují, dnes nejčastěji používáme metodu FISH (fluorescenční in situ hybridizace) či metody založené na PCR (polymerázová řetězová reakce).
|
|
|
Sledování chemorezistence dětských nádorů molekulárně cytogenetickými metodami
Procházka, Pavel ; Eckschlager, Tomáš (vedoucí práce) ; Kočárek, Eduard (oponent) ; Kuglík, Petr (oponent)
Souhrn Disertacni prace se zabyva chemorezistenci detskych nadorovych onemocneni adetekci cytogenetickych zmen, ktere s ni souvisi. Ovlivneni rizikovych forem detskych nadoru vyzaduje pouziti vysokych davek chemoterapie, ktera muze vest ke vzniku chemorezistence. Prukaz chromozomalnich aberaci muze prispet k urceni prognozy apredikce efektu lecbychemorezistentnichnadoru. Vetsinu vysledku jsme ziskalistudiem neuroblastomu (NBL). Ostatni prezentovane vysledky pak predstavuji geneticke zmeny u Ewingova sarkomu a u detskych feochromocytomu. Ke studiu chromozomalnichaberaci bylypouzitymetodykomparativni genomova hybridizace (CGH)a array CGH doplnene o vysetreni mnohobarevnou nebo int fzni fuor c brdi nst. Zmenyv expr naur mRNA byl s rera l escen ni hy i zaci i iu esi ovni yvyeteny expresni cipovou analyzou doplnenou o kvantitativni polymerazovou retezovou reakci, zmeny v expresiproteinu bylyvysetrenypomoci westernblottingu nebo prutokovou cytometrii. Predkladana disertace je komentovany soubor sesti publikaci. Studium chromozomalnich aberaci Ewingovych sarkomu predstavuje literarni resersi doplnenou o vlastni vysledky. Prace tykajici se feochromocytomu je jednim z nejvetsich souboru podrobnegeneticky vysetrenych detskych feochromocytomu. Nejobsahlejsi castse zabyva cytogenetickymizmenamiu NBL. Dlouhodobou...
|
|
| |
|
|
Molecular cytogenetic analysis of marker chromosomes and related abnormalities
Semanko, Adam ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Holá, Dana (oponent)
Prvotné zameranie tejto diplomovej práce je na problematiku marker chromozómov a fenotypicky podobných polymorfizmov ľudského karyotypu, obzvlášť na varianty krátkych akrocentrických ramienok. Prvá polovica ponúka užitočný prehľad dosiaľ dostupnej literatúry zaoberajúcej sa rozdielnymi aspektmi sSMC a ľudských polymorfizmov ako je napr. ich chromozomálny pôvod, dedičnosť, asociovaný fenotyp, vznik a prehľad molekulárne cytogenetických metód, ktoré sú využívané v procese identifikácie spomínaných aberácií. Metodický dôraz je na metódu FISH a jej modifikácie (napr. M-FISH, acro M FISH, cen M-FISH) a na CGH. Hlavným cieľom bolo otestovať spomínané metódy a stanoviť ich limitácie a použitie. Preto v druhej polovici ponúka práca zhodnotenie bežne aplikovaných metód a predstavuje nové stratégie, ktorých implementácia by mohla zefektívniť identifikáciu prídavných chromozómov alebo translokácií satelitov. Všetky závery sú založené na analýzach 7 pacientov s sSMC a 4 pacientov s variantmi akrocentrických NOR regiónov, pričom boli výsledky preskúmania jednotlivých karyotypov porovnané s podobnými nálezmi v literatúre. V neposlednom rade sme sa pokúsili odhadnúť koreláciu medzi pozorovanými abnormalitami a typom príslušnej chromozómovej aberácie.
|
|
|
Vyšetření mikrodelečních syndromů metodou FISH
Polejová, Bronislava ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Mareš, Jaroslav (oponent)
Mikrodeleční syndromy patří k nejčastějším syndromům způsobeným chromozomovými aberacemi. Většina z nich má autozomálně dominantní dědičnost. Podkladem mikrodelečních syndromů jsou většinou tzv. submikroskopické neboli kryptické delece chromozomů. Výzkumy v posledních dvou desetiletích ukázaly, že tyto aberace jsou daleko častější, než se původně předpokládalo. Výskyt každého mikrodelečního syndromu se odhaduje zhruba na 1/10000 novorozenců. Mikrodelece mohou být malého rozsahu, které nejsou zjistitelné běžným cytogenetickým vyšetřením, proto se zpravidla užívá molekulárně biologických nebo molekulárně cytogenetických metod, např. FISR. Diagnostiku mikrodelečních syndromů komplikuje skutečnost, že u většiny z nich pozorujeme výraznou variabilitu fenotypových projevů. Naopak u některých pacientů s typickým fenotypem není mikrodelece chromozomů molekulárně cytogeneticky prokazatelná. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
|
|
Evoluce karyotypu u pavouků čeledí Atypidae a Pholcidae
Pastuchová, Markéta ; Král, Jiří (vedoucí práce) ; Kočárek, Eduard (oponent)
Evolution of the karyotype in two spider families, Atypidae and Pholcidae (Araneae) Summary From cytogenetic point of view spiders are very diversified group, they exhibit great diversity in diploid chromosome number from 7 Ariadna lateralis (Segestriidae) up to 128 Cyclocosmia siamensis (Ctenizidae). Till recently karyotypes of almost all spiders were supposed to consist exclusively of acrocentric chromosomes including X1X20 sex chromosome system. However, this idea is based mostly on research of an advanced clade - entelegyne lineage of araneomorph spiders. Karyotypes of mygalomorph and haplogyne spiders remain nearly unexplored. Presented study is focused on cytogenetics of eight representatives of the family Pholcidae (Araneomorphae, Haplogyne) and Atypus piceus and A. affinis (Mygalomorphae, fam.Atypidae). Karyotypes, course of meiosis and distribution of nucleolar organizer regions (NOR) have been investigated in selected pholcid species and in one representative of the family Sicariidae (Araneomorphae, Haplogyne). Chromosomes of these groups are mostly biarmed (metacentric or submetacentric) and sex chromosome systems are diversified. Furthermore, distribution of constitutive heterochromatin and NOR has been analysed in A. piceus (2n0' = 41,XO) and A. affinis (2n0' = 14,XY). Key words: Atypidae,...
|
|
|
Molekulárně cytogenetická diagnostika marker chromozomů
Tesner, Pavel ; Kočárek, Eduard (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent) ; Šubrt, Ivan (oponent)
Nadpočetné marker chromozomy (sSMC) jsou relativně vzácným cytogenetickým fenoménem. Jejich laboratorní analýza není jednoduchá, a ještě náročnější je klinická interpretace výsledků. Hlavním důvodem je především to, že většina nosičů sSMC nemá žádné klinické projevy. Svoji roli hraje chromozomový původ a přesný rozsah aberace, ale také to, že se sSMC velmi často nacházejí v mozaice, která může ovlivňovat fenotyp i interpretaci výsledků. Prenatální nález sSMC představuje jednu z nejnáročnějších situací v klinické, ale i laboratorní genetice. Práce se zabývá vyšetřovacím procesem při nálezu sSMC s použitím molekulárně cytogenetických technik, zejména fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Prospektivně i retrospektivně bylo vyšetřeno celkem 67 rodin a bylo nalezeno 70 jedinečných sSMC u celkem 74 osob. Šest případů bylo familiárních a ve třech případech byly nalezeny dva sSMC u jednoho jedince. Podle vstupního nálezu v karyotypu byly případy rozděleny do dvou skupin, na sSMC nadpočetné k normálnímu karyotypu (skupina A) a sSMCT nadpočetné k turnerovskému karyotypu (skupina B). Chromozomový původ byl úspěšně stanoven u 88,6 % sSMC. Ve skupině A byly nejčastějším nálezem sSMC pocházející z chromozomu 15, na druhém místě pak sSMC pocházející z ostatních akrocentrů. Klinické hodnocení vlivu sSMC na...
|
|
| |
|
| |
host ::
RSS.