|
|
Gene flow and its consequences for microevolution in Taraxacum (Asteraceae)
Marván, Richard ; Vančata, Václav (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Lhota, Stanislav (oponent)
Souhrn Mikrosatelity(SIR,)se vyskytujív hojnémpočtuv genomechvšechŽijícíchorganismů,kde jsou téměřrovnoměrněrozmÍstěny,tudížjako analytickýchmarkerŮjich lze využÍtprakticky pro jakýkolivgenetickýúčeLNěkteréSIR /okusyvykazujíextrémněvysokou alelickou variabilitu.Jsou obecně snadno izolovatelnéi z velmiomezenéhozdroje DNA a rychlereplikovatelnépolymerázovou řetězovou reakcÍ(PCR) Díky svým mimořádným vlastnostemse sťa/yatraktivníma populárnÍm nástrojemv mnoha biologickýchaplikacích,Jádro diseftačnípráce tvořípět kapitolpředstavujÍcÍch projekty,v nichžjsme studovaliautozomálnínebo na chromozomY vázané STR lokusy' NašecÍle bylynásledujÍcÍ:(i)Prozkoumatalelickéfrekvencev souboruautozomálníchSTR markerŮ,odhadnout standardnÍpopulačněa forenzněgeneticképarametrya provéstmezipopulačnÍsrovnánÍalelických frekvencÍ;(ii) navrhnout pŮvodnÍ Y_chromozomálnÍSTR multiplex sysÍémk analýze vysoce polymoffníchlokusůa vyhodnotitjej s ohledemna možnévyužitÍpro forenzněa populačněgenetické účely;a (iii)uskutečnitprunÍstudiiu skupinydruhuPan paniscus,v nÍžby kombinacebehaviorálních údajŮo samčÍsociálnÍhierarchiia samčÍmúspéchuv pářenÍa paternitnÍchdat umožnilaprověřit Vzorec vztahŮ mezi těmito proměnnými a následně zhodnotit možnédŮsledky stanovených přÍbuzenskýchvztahŮpro chovná opatřeníve skupině.S těmitozáměry...
|
|
|
Molekulárně biologické aplikace v archeologickém a antropologickém kontextu
Urbanová, Markéta ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Brůžek, Jaroslav (oponent)
135 Závěr Jedním z cílů této studie bylo zavedení a optimalizace laboratorních protokolů izolace a typizace aDNA molekuly. U tří vybraných kosterních souborů se sledovaly atributy - pohlaví, přítomnost specifické DNA patologické bakterie a příbuznost. V průběhu studia aDNA jsme vymýšleli a optimalizovali jednotlivé postupy, které ve výsledku vedly k ohodnocení pohlaví nedospělých jedinců z Mikulčic a potvrzení přítomnosti Mycobacterium leprae na kostrách dvou jedinců ze Žatce. Obě výše uvedené lokality spadají do období raného středověku. Pohlaví bylo možno genetickými přístupy určit pro 78,7% jedinců souboru. Byl zaznamenán signifikantně vyšší výskyt mužských jedinců oproti ženským a to v poměru 24:13. Tyto výsledky byly porovnány s výsledky studie, která se zaměřila na morfoskopické hodnocení kosti pánevní a dolní čelisti. Vysoká shoda obou přístupů velmi pravděpodobně vypovídá o vysoké autenticitě izolované aDNA tohoto souboru. Na dvou jedincích se znaky deformit na kosterním materiálu byla úspěšně detekována část DNA specifická pro druh Mycobacterium leprae a tím i potvrzena předem vyslovená domněnka o příčinném vztahu této bakterie k zaznamenaným kostním deformitám. U posledního souboru se i přes řadu různých optimalizací laboratorních postupů nepodařilo na základě studia genetické příbuznosti pomocí...
|
|
|
Změny tělesného složení obézních dětí během redukčního procesu. Studium vybraných kandidátních genů pro obezitu a jejich asociací s antropometrickými a biochemickými parametry.
Zamrazilová, Hana ; Bláha, Pavel (vedoucí práce) ; Štich, Vladimír (oponent) ; Brdička, Radim (oponent)
1. Abstrakt fvod: Prevalenceobezitydosahlab€hemposlednichdvacetilet takov;ichrozmEr&,Zeje bdZnd nazyvtnapandemii.Z hlediskazdravotnichrizik a komplikacis obezitouspojenfchsejako velmi ziyahnyjevifakt,Zetentostoupajicitrendje markantnfiv ddtskdpopulaci.Studieprokazujijasn6 souvislostimezi dasnouobezitoua obezitoupfetrv6vajicido dospdlosti,mnoZstvimviscer6lniho tuku,kardiovaskul6rnimrrrzilq,diabetem2. typu,hypertenziahyperlipidemii. Cile: Zjistit hmotnostnizmdnyazmEnyv tdlesnemsloZeniu ddtiabsolvujicich5-6tydenniledebnd redukdnipobyt. PorovnatmnoZstvitdlesnehotuku stanovendhoantropometrickfmimetodamia metodouDEXA. Zhodnotitvybrandbiochemickda hormonillniparametrycharakterizujicilipidovi a gluk6zovf metabolismusu obdznichddti. PorovnathodnotyIGF-I a IGFBP3 u obdznicha Stihlfchddti.Zjistit vliv polymorfismfiProl0l9Pro, Ser343Sera Gln223Argv genuproLEPRa polymorfismuLeu162Valv genu pro PPARalfana parametrysledovandv prubdhuredukdniho programu. Metodikaa soubor:Do studiebyly zahrnutydEtive vEku7-18 let(345divek,180chlapc&),ktere seridastnily5-6tfdenniholddebndhoredukdnihopobytuv L6debn6Dr. L. Filipav PodEbradech. Sledovanybyly antropologickd,biochemickd,hormon6,lnia genetickdparametry.Statistickii analyzadatbylaprovedenav programechStatistica6.0,NCSS?7aAntropo. Vfsledky: Do5lok...
|
|
|
Detekce minimální reziduální choroby u pacientek s časnými stádii karcinomu prsu
Janků, Filip ; Matouš, Bohuslav (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Melichar, Bohuslav (oponent)
Karcinom prsu patří mezi závažné celospolečenské problémy. Jedná se o onemocnění, kterým v naší republice ročně onemocní téměř 6000 žen. I přes narůstající incidenci nedochází k nárůstu mortality. V některých zemích je dokonce pozorován pokles počtu úmrtí (200,201). Na tomto příznivém vývoji má svůj podíl nejen zavedení screeningové mamografie v rozvinutých evropských státech (202), ale i nové poznatky v oblasti molekulární biologie nádorů, které by mohly umožnit aplikaci těchto metod přímo do praxe. Molekulárně biologické markery jsou v klinické praxi používány jako prognostické faktory (estrogenní a progesteronové receptory, HER-2/neu, p53, Ki-67, vaskulární epiteliální růstový faktor), prediktivní faktory (estrogenní a progesteronové receptory, HER-2/neu) nebo terapeutické cíle protinádorové léčby (estrogenní a progesteronové receptory, EGFR, HER-2/neu, HER3, HER4, VEGF, mTOR) v různých stádiích klinického uplatnění (4,15,203,204,205) Využití detekce výskytu minimální reziduální choroby u časného karcinomu prsu je dalším pokusem implementovat moderní diagnostické technologie se snahou ovlivnit úmrtnost na nádory. Cílem této práce bylo studovat možnosti diagnostiky a prognostický význam výskytu minimální reziduální choroby v spádových lymfatických uzlinách a kostní dřeni u nemocných s časným karcinomem...
|
|
|
Ovlivnění genové exprese u hyperproliferativních kožních onemocnění
Lysá, Barbora ; Arenberger, Petr (vedoucí práce) ; Kohoutová, Milada (oponent) ; Brdička, Radim (oponent) ; Nečas, Emanuel (oponent)
Úvodní část této dizertační práce dává náhled na vybrané aspekty dané problematiky, zabývá se nastíněním molekulární podstaty hyperproliferativních kožních onemocnění, do kterých jsou zahrnuty vedle psoriázy jako charakteristického zástupce i nemelanomové kožní nádory. Dále rozebírá částečně i exogenní vliv UV záření na jejich vznik. Vlastní výzkumná práce je zaměřena na skupinu genů, jejichž exprese byla zkoumána u onemocnění aktinickou keratózou v souvislosti s její léčbou topickým imunomodulátorem - imiquimodem. Zkoumané geny lze rozdělit do skupin na geny modulující imunitní odpověď, geny podílející se na apoptotických procesech a na geny hrající potenciální roli ve vzniku nádorů.
|
|
|
Diverzita mitochondriální DNA subsaharských populací - úloha jazykových a geografických faktorů
Musilová, Eliška ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent)
Za účelem popsání vztahů mezi genetickou, jazykovou a geografickou diverzitou v Africe byl v rámci diplomové práce sekvenován HVSI segment mitochondriálního genomu u 81 jedinců ze dvou západoafrických populací odlišných jazykových rodin. Získané sekvence byly porovnávány s obdobnými daty publikovanými jinými autory. Interpopulační analýza zahrnovala celkem 4550 sekvencí HVSI segmentu mtDNA 101 populačních celků reprezentujících hlavní geografické regiony a jazykové skupiny Afriky. AMOVA dokládá, že variabilita mtDNA mezi jednotlivými skupinami je vyšší, pokud jsou populace tříděny na základě jednotlivých regionů (9,85 %; p < 0,001) než podle jejich jazykové příslušnosti (4,09 %; p< 0,001). Také graf MDS založený na hodnotách FST odhaluje korelaci mezi genetickou a geografickou nikoli však jazykovou vzdáleností zkoumaných populací. Úloha jazykových faktorů nevzrůstá, ani pokud jsou odstraněny skupiny vnášející do analýzy největší podíl heterogenity (nigerokonžská a khoisanská jazyková rodina). Výsledky naznačují, že komplikované vztahy mezi jazykovou a genetickou diferenciací jednotlivých populací mohly být v minulosti ovlivněny jednostrannou výměnou partnerů a jazykovými výpujčkami mezi expandujícími bantuskými zemědělci a místními lovecko-sběračskými skupinami během uplynulých 3000 let. Jisté stopy...
|
|
|
The study of mitochondrial biogenesis during fetal development
Pejznochová, Martina ; Zeman, Jiří (vedoucí práce) ; Hyánek, Josef (oponent) ; Brdička, Radim (oponent)
Postnatální adaptace novorozence na extrauterinní prostředí je kromě jiného závislá i na efektivním průběhu mitochondriální biogeneze v období fetálního vývoje. Proto studium mitochondriální biogeneze na molekulárně genetické a biochemické úrovni může přispět k zlepšení péče o předčasně narozené děti, zvláště o kriticky nemocné novorozence. Práce vznikla v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1.LF UK v Praze a zabývá se molekulárně genetickými analýzami zaměřenými na charakterizaci exprese genů podílejících se na mitochondriální biogenezi včetně genů pro systém oxidativní fosforylace (OXPHOS) a na charakterizaci změn množství mitochondriální DNA v průběhu fetálního vývoje člověka. Získané výsledky umožňují: Efektivní analýzu expresní hladiny mRNA metodou real-time PCR ve fetálních tkáních Kvantifikaci množství mtDNA v různých fetálních tkáních Pochopit a vysvětlit tkáňové specifické rozdíly v expresi OXPHOS genů a genů podílejících se na transkripci mtDNA a regulaci jejího množství v průběhu druhého trimestru gestace
|
|
| |
|
|
Pojem genu a některé jeho etické konsekvence
Franková, Věra ; Payne, Jan (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Križan, Peter (oponent)
Pojem genu poprvé použil v roce 1909 Wilhelm Johannsen, který jím označil teoretickou jednotku genetické analýzy. Stejně jako se vyvíjela genetika a možnosti její experimentální praxe, vyvíjel se i význam a obsah pojmu genu. Molekulární koncept genu používaný v současné biologii je založen na předpokladu, že DNA sekvence a její genový produkt si vzájemně lineárně odpovídají (Waters 2007). Gen je zároveň prezentován jako segment DNA, který tvoří kompaktní a ohraničený genetický lokus. Tento koncept se však stal ve světle poznatků získaných výzkumem genomů různých organismů již nevyhovujícím. Cílem této práce je vymezit pojem genu a to za použití výkladu mechanického, sémantického a hermeneutického (Payne 2002, 101-124). V práci je proto shrnuta historie pojmu genu. Dále jsou uvedeny některé poznatky, které zásadním způsobem narušují molekulární koncept genu. V rovině sémantické je poukázáno na to, že přestože je gen v biologickém výkladu skoro vždy bezprostředně spojován s molekulou DNA, jeho podstata není materiální, ale má charakter informace. DNA v procesu přenosu informace z generace na generaci funguje pouze jako prostředník či nosič. Gen je tudíž informace obsahující instrukci pro vytvoření fenotypového znaku, který je vymezen dle klinického či jiného teoretického zájmu. V rámci klinické genetiky lze...
|
|
| |
host ::
RSS.