Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 24 záznamů.  1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Molecular basis of deficit of F1Fo-ATP synthase and its impact on energy metabolism of a cell
Štufková, Hana ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Kuncová, Jitka (oponent) ; Janovská, Petra (oponent)
Hlavní funkcí mitochondrií je produkce energie prostřednictvím procesu oxidační fosforylace. ATP syntáza je makromolekulární rotační stroj lokalizovaný ve vnitřní mitochondriální membráně katalyzující syntézu adenosintrifosfátu (ATP) z adenosindifosfátu (ADP) a anorganického fosfátu (Pi). Mitochondrialní poruchy ATP syntázy představují heterogenní skupinu onemocnění charakterizovanou různou závažností klinického fenotypu s nástupem od narození nebo v pozdějších fázích života. Mutace v mitochondriální nebo jaderné DNA mohou vést k poruše ATP syntázy, a to buď izolovaně, nebo v kombinaci s defekty dalších komplexů systému oxidační fosforylace. Cílem práce bylo charakterizovat protein TMEM70, asemblační faktor ATP syntázy, a studovat vliv nových variant vedoucích k deficitu ATP syntázy v pacientských vzorcích. TMEM70 je 21 kDa velký protein vnitřní mitochondriální membrány s orientací obou konců do mitochondriální matrix, který tvoří v membráně vyšší oligomerní struktury. Naše výsledky ukázaly, že absence proteinu TMEM70 vede ke vzniku izolovaného deficitu komplexu V, s přítomností adaptačního/kompenzačního efektu komplexů dýchacího řetězce. Ve svalových mitochondriích byly pozorovány různé stupně deficitu ATP syntázy způsobené extrémně vzácnými heteroplazmatickými variantami v genu MT-ATP6. Zatímco...
Study of etiopathology of mitochondrial disorders
Rákosníková, Tereza ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Pecina, Petr (oponent) ; Kalous, Martin (oponent)
Mitochondriální onemocnění představují klinicky, biochemicky i geneticky heterogenní skupinu dědičných onemocnění, jež prevalence je přibližně 1:5 000 živě narozených dětí. Společným znakem těchto onemocnění je narušení mitochondriálního energetického metabolismu. V současné době je známo více než 400 genů asociovaných s mitochondriálním onemocněním, avšak 45 % pacientů s podezřením na mitochondriální onemocnění je stále bez potvrzené genetické příčiny. Pomocí sekvenování nové generace nacházíme nové kandidátní geny anebo varianty, které by mohly stát za příčinou onemocnění. Abychom mohli potvrdit kauzalitu těchto nově nalezených genů a variant, je třeba charakterizovat deficit pomocí řady biochemických metod. Cílem této práce bylo studovat funkci proteinu ACBD3 na úrovni mitochondriálního energetického metabolismu v ne-steroidních buňkách HEK293 a HeLa a potvrdit tak kauzalitu genu ACBD3 u pacientky s kombinovaným deficitem systému oxidativní fosforylace (OXPHOS). Druhým cílem bylo potvrdit kauzalitu dvou nových variant v genech MT-ND1 a MT-ND5, kódujících strukturní podjednotky komplexu I (KI) dýchacího řetězce. Třetím cílem práce bylo studovat tvorbu superkomplexů u pacientů se vzácnými dědičnými metabolickými poruchami. V předkládané dizertační práci se podařilo pomocí funkční studie proteinu...
Quantitative 3D characterization of biological structures by X-ray computed microtomography
Tesařová, Markéta ; Vaňhara,, Petr (oponent) ; Oberta,, Peter (oponent) ; Zikmund, Tomáš (vedoucí práce)
Modern developmental biology uses a broad spectrum of methods for analysing structures of interest. Multi-disciplinary teams are currently pushing forward the understanding of biological questions using 3D approaches. However, one major challenge of 3D imaging techniques in biology is a lack of methodology for quantifying observed phenomena that are often the cause of developmental or genetic disorders. One of the methods whose application has been widely spread in recent years is X-ray computed microtomography (microCT). This technique provides isotropic resolution up to 1 µm and, when a sample is appropriately prepared, a wide variety of tissue differentiation. However, biological structures are usually diverse in size and shape, and every task requires a specific solution regarding data processing. This work addresses the implementation of microCT for imaging and mainly 3D characterization of biological structures ex-vivo. Particular emphasis is given to analysing soft tissues in mouse embryos’ heads and imaging salamander species, focusing on their regeneration ability. This work describes the relevant information for microCT users dealing with biological samples; it includes the preparation of the sample for measurements, selecting suitable parameters for the experiment and mainly subsequent quantitative analysis of 3D datasets. The latest technological advancements in 3D imaging were studied and tested on concrete projects in the field of developmental biology, where 3D information from microCT played a key role.
Studium deficitu lidské F1Fo-ATPsyntázy
Suldovská, Sabina ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Černá, Leona (oponent)
F1FO-ATPsyntáza je klíčovým enzymem buněčného energetického metabolismu. Její případný deficit může být způsoben mutacemi ve dvou strukturních genech MT-ATP6 a MT- ATP8 v mitochondriální DNA či v jaderných genech ATPAF2 a TMEM70 kódující faktory pro biogenezi enzymu a strukturním genu ATP5E. Deficit F1FO-ATPsyntázy vede k rozvoji velmi závažného fenotypu postihující orgány s vysokými energetickými nároky s nástupem v novorozeneckém věku a nepříznivou prognózou. Mutace v uvedených genech navíc nezpůsobují pouze kvalitativní (mutace ve strukturních podjednotkách enzymu) či kvantitativní (mutace v genech pro faktory biogeneze enzymu) defekty, ale také jejich kombinace. Při studiu molekulární podstaty mitochondriálních onemocnění včetně deficitu F1FO-ATPsyntázy se využívá široká škála biochemických i molekulárně-genetických metod pro stanovení správné diagnózy, která je nezbytná pro včasné zahájení symptomatické léčby a genetické poradenství v postižených rodinách. Cílem diplomové práce bylo charakterizovat deficit F1FO-ATPsyntázy v izolovaných mitochondriích z linií kultivovaných buněk stanovením oligomycin-sensitivní ATP- hydrolytické aktivity F1FO-ATPsyntázy, enzymových aktivit komplexů dýchacího řetězce a sledováním změn v množství jednotlivých vybraných podjednotek a celého komplexu F1FO-...
Genetické příčiny deficitu cytochrom c oxidázy u dětí
Vondráčková, Alžběta ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Procházková, Dagmar (oponent)
Mitochondrie jsou hlavním, nepostradatelným zdrojem ATP, který je produkován především systémem oxidativní fosforylace (OXPHOS). Mutace v genech podmiňujících správnou funkci OXPHOS způsobují mitochondriální onemocnění, jejichž incidence je odhadována na 1:5000 živých narozených dětí. Cytochrom c oxidáza (COX) je klíčovým enzymem dýchacího řetězce, který katalyzuje přenos elektronů na kyslík za vzniku molekuly vody. Izolované nebo kombinované poruchy aktivity COX jsou spolu s deficitem komplexu I nejčastějším typem mitochondriální poruchy u dětí. Způsobeny jsou mutacemi v mitochondriálních nebo jaderných genech kódujících strukturní podjednotky a asemblační faktory jednotlivých komplexů OXPHOS. Přesná genetická podstata poruchy aktivity COX však zůstává u mnoha pacientů neobjasněna navzdory vzrůstajícímu počtu nově charakterizovaných genů. Cílem dizertační práce bylo popsat genetickou příčinu mitochondriálního onemocnění u skupiny 60 nepříbuzných dětí z České republiky s biochemicky potvrzenou poruchou COX. Optimalizovanou metodikou high-resolution melting byly identifikovány čtyři heterozygotní varianty v exonech genů COX4I2, COX5A, COX7A1 a COX10, které byly klasifikovány jako patologické, a proto jsou vhodnými kandidáty pro provedení cílené mutační analýzy u dětí s deficitem COX. Pomocí SNP DNA...
Lokální identita a její role v rozvoji území - teorie a aplikace
Tesařová, Markéta
Předmětem práce je zjištění lokální identity občanů v zájmovém území obce Dukovany a její role v rozvoji obce. V rámci výzkumu byly vedeny polostandardizované rozhovory s rodáky z Dukovan ve věku nad 65 let. Rozhovory byly zaměřeny na zjištění lokální identity občanů a přeměnu krajinného rázu v obci. Otázky byly rozděleny do čtyř okruhů: vnímání krajiny v dětství, původní ráz krajiny, změny v krajinném rázu a nynější odlišnosti od původní krajiny. Na základě rozhovorů byla vytvořena tzv. moderní kronika obce, která se stane součástí kroniky obce Dukovany.
Studium systému oxidativní fosforylace u vzácných typů mitochondriálních onemocnění
Zdobinský, Tomáš ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Pecinová, Alena (oponent)
Buňky savců jsou ve svém bioenergetickém metabolismu závislé na produkci ATP především pomocí systému oxidační fosforylace (OXPHOS). Poruchy správné funkce OXPHOS mohou vést ke vzniku dědičných mitochondriálních onemocnění s různou závažností a rozmanitými projevy. Nejvážněji bývají zasaženy tkáně s vysokými energetickými nároky, které jsou však obtížně dostupné pro biochemická a jiná vyšetření. Cílem práce bylo především charakterizovat dopady mutací sedmi různých genů (OPA1, DARS2, NDUFS8, NR2F1, HTRA2, MGME1, POLG) na bioenergetický metabolismus a strukturu mitochondrií kožních kultivovaných fibroblastů osmi pacientů s mitochondriálním onemocněním. Hlavní použitou metodou bylo měření spotřeby kyslíku permeabilizovanými buňkami pomocí vysoce citlivé polarografie. Tímto způsobem byly zjištěny výrazné změny v respiraci fibroblastů čtyř pacientů. U dvou z nich a dvou dalších linií byly pomocí fluorescenční mikroskopie zjištěny změny morfologie mitochondriálního retikula oproti kontrolám při použití různých kultivačních podmínek. Kožní fibroblasty jsou relativně snadno dostupné a nabízí řadu výhod pro účely diagnostiky i studia. Výsledky této práce ilustrují možnosti jejich využití mj. pro validaci potenciálních kauzálních mutací mitochondriálních onemocnění, především však v kombinaci s dalšími...
Implementation of industrial X-ray computed microtomography in developmental biology
Tesařová, Markéta ; Křivánek,, Jan (oponent) ; Novotná, Marie (vedoucí práce)
X–ray computed microtomography (CT) is an imaging method for three-dimensional (3D) observation of the inner structure of objects. The laboratory of X-ray computed micro and nanotomography at CEITEC BUT (Central European Institute of Technology, Brno University of technology) is predominantly focused on non-destructive analysis in the industry. However, it has resulted that this approach can also be applied in various scientific fields including developmental biology. This thesis provides a connection between the world of material and life sciences. The complete procedure for creating a 3D model of diverse anatomical structures is described in detail. This process consists of staining, a CT measurement and data-processing. Analysis of data is often considered the most important part of CT method, so the most part of this thesis is devoted to this area. In addition, the parameters of GE v|tome|x L 240 were optimised to automate the segmentation process. Furthermore, the possibility of synchrotron measurement is proposed in order to increase the spatial resolution and differential contrast. It is envisioned that in the near future industrial CT setups will acquire similar imaging properties due to the recent development in both hardware and data-processing directions.

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 24 záznamů.   1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.