|
|
Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice
Paulasová, Petra ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Korabečná, Marie (oponent) ; Vodička, Radek (oponent)
Téma: Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice Chromosomové abnormality jsou jednou z hlavních příčin vrozených vad, poruch fertility a/nebo lidské infertility. Přibližně 40-50% lidských plodů je chromosomově abnormálních. Chromosomové abnormality jsou příčinou asi 6% potratů v prvním trimestru těhotenství a vyskytují se u přibližně u 0,6% živě narozených dětí. Většina těchto CA má svůj původ v gametogenezi a vzniká poruchou procesu meiosy. Každá gameta je finálním a originálním produktem meiosy, nesoucí originální chromosomovou výbavu. Cytogenetické vyšetření gamet představuje proto důležitý úkol z hlediska porozumění mechanismu, původu a etiologie výše zmíněných chromosomových abnormalit. V tomto ohledu vyšetření gamet však představuje technicky náročný úkol. Moje Ph.D. práce je zaměřena na rozvoj nových technik pro detekci chromosomových abnormalit v gametách a embryích. Vyvinuli jsme PNA-FISH metodu jako alternativu ke konvenční FISH a PRINS metodě, pro rychlou, účinnou a robustní in situ detekci chromosomových abnormalit v lidských gametách, polárních tělíscích a blastomerách. S použitím přímo značených PNA sond pro chromosomy 1, 4, 9, 16, X a Y jsme provedli jednoduchou i vícebarevnou PNA-FISH metodu. Tato práce potvrzuje efektivitu multibarevné PNA-FISH reakce jako...
|
|
|
The Role of Energetic Metabolism in the t-haplotype Transmission ratio distortion
Marvanová, Hana ; Paulasová, Petra (vedoucí práce) ; Pěknicová, Jana (oponent)
Jsou-li dvě heterozygotem nesené alely přenášeny do další generace v nestejném poměru, nastává jev nazývaný odchylka od Mendelových pravidel. Nejlépe popsaným případem tohoto fenoménu mezi savci je t haplotyp u myší. T haplotyp je sobeckou variantou regionu na chromosomu 17, který se v přírodě zpravidla přenáší jako jednotka, tedy bez účasti rekombinace. Zatímco samci homozygotní pro t haplotyp jsou sterilní, heterozygoti přenáší t haplotyp až 99 % svých potomků. Jak v současnosti věříme, tento jev je způsobován rozdíly v parametrech motility mezi spermiemi nesoucími t haplotyp a těmi nesoucími originální variantu tohoto regionu, jež obojí pochází od jednoho heterozygotního samce. Konkrétní mechanismus postulované kompetice, jejímž výsledkem je zvýhodnění spermií nesoucích t haplotyp, však zůstává doposud neobjasněn. Pracovní hypotézou tohoto projektu je, že rozdíly v motilitě potenciálně odpovědné za odchylku od Mendelových pravidel dědičnosti jsou, aspoň z části, způsobovány metabolickými příčinami. Naše výsledky srovnání hodnot ATP a mitochondriálního membránového potenciálu (MMP) vskutku naznačují, že mezi spermiemi samců porovnávaných genotypů (t/t, t/+ a +/+) existují jisté metabolické rozdíly. Konkrétněji, naše data poukazují na signifikantně nižší hodnoty ATP u spermií pocházejících od...
|
|
|
Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice
Paulasová, Petra
Téma: Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice Chromosomové abnormality jsou jednou z hlavních příčin vrozených vad, poruch fertility a/nebo lidské infertility. Přibližně 40-50% lidských plodů je chromosomově abnormálních. Chromosomové abnormality jsou příčinou asi 6% potratů v prvním trimestru těhotenství a vyskytují se u přibližně u 0,6% živě narozených dětí. Většina těchto CA má svůj původ v gametogenezi a vzniká poruchou procesu meiosy. Každá gameta je finálním a originálním produktem meiosy, nesoucí originální chromosomovou výbavu. Cytogenetické vyšetření gamet představuje proto důležitý úkol z hlediska porozumění mechanismu, původu a etiologie výše zmíněných chromosomových abnormalit. V tomto ohledu vyšetření gamet však představuje technicky náročný úkol. Moje Ph.D. práce je zaměřena na rozvoj nových technik pro detekci chromosomových abnormalit v gametách a embryích. Vyvinuli jsme PNA-FISH metodu jako alternativu ke konvenční FISH a PRINS metodě, pro rychlou, účinnou a robustní in situ detekci chromosomových abnormalit v lidských gametách, polárních tělíscích a blastomerách. S použitím přímo značených PNA sond pro chromosomy 1, 4, 9, 16, X a Y jsme provedli jednoduchou i vícebarevnou PNA-FISH metodu. Tato práce potvrzuje efektivitu multibarevné PNA-FISH reakce jako...
|
|
|
The Role of Energetic Metabolism in the t-haplotype Transmission ratio distortion
Marvanová, Hana ; Paulasová, Petra (vedoucí práce) ; Pěknicová, Jana (oponent)
Jsou-li dvě heterozygotem nesené alely přenášeny do další generace v nestejném poměru, nastává jev nazývaný odchylka od Mendelových pravidel. Nejlépe popsaným případem tohoto fenoménu mezi savci je t haplotyp u myší. T haplotyp je sobeckou variantou regionu na chromosomu 17, který se v přírodě zpravidla přenáší jako jednotka, tedy bez účasti rekombinace. Zatímco samci homozygotní pro t haplotyp jsou sterilní, heterozygoti přenáší t haplotyp až 99 % svých potomků. Jak v současnosti věříme, tento jev je způsobován rozdíly v parametrech motility mezi spermiemi nesoucími t haplotyp a těmi nesoucími originální variantu tohoto regionu, jež obojí pochází od jednoho heterozygotního samce. Konkrétní mechanismus postulované kompetice, jejímž výsledkem je zvýhodnění spermií nesoucích t haplotyp, však zůstává doposud neobjasněn. Pracovní hypotézou tohoto projektu je, že rozdíly v motilitě potenciálně odpovědné za odchylku od Mendelových pravidel dědičnosti jsou, aspoň z části, způsobovány metabolickými příčinami. Naše výsledky srovnání hodnot ATP a mitochondriálního membránového potenciálu (MMP) vskutku naznačují, že mezi spermiemi samců porovnávaných genotypů (t/t, t/+ a +/+) existují jisté metabolické rozdíly. Konkrétněji, naše data poukazují na signifikantně nižší hodnoty ATP u spermií pocházejících od...
|
|
|
Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice
Paulasová, Petra ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Korabečná, Marie (oponent) ; Vodička, Radek (oponent)
Téma: Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice Chromosomové abnormality jsou jednou z hlavních příčin vrozených vad, poruch fertility a/nebo lidské infertility. Přibližně 40-50% lidských plodů je chromosomově abnormálních. Chromosomové abnormality jsou příčinou asi 6% potratů v prvním trimestru těhotenství a vyskytují se u přibližně u 0,6% živě narozených dětí. Většina těchto CA má svůj původ v gametogenezi a vzniká poruchou procesu meiosy. Každá gameta je finálním a originálním produktem meiosy, nesoucí originální chromosomovou výbavu. Cytogenetické vyšetření gamet představuje proto důležitý úkol z hlediska porozumění mechanismu, původu a etiologie výše zmíněných chromosomových abnormalit. V tomto ohledu vyšetření gamet však představuje technicky náročný úkol. Moje Ph.D. práce je zaměřena na rozvoj nových technik pro detekci chromosomových abnormalit v gametách a embryích. Vyvinuli jsme PNA-FISH metodu jako alternativu ke konvenční FISH a PRINS metodě, pro rychlou, účinnou a robustní in situ detekci chromosomových abnormalit v lidských gametách, polárních tělíscích a blastomerách. S použitím přímo značených PNA sond pro chromosomy 1, 4, 9, 16, X a Y jsme provedli jednoduchou i vícebarevnou PNA-FISH metodu. Tato práce potvrzuje efektivitu multibarevné PNA-FISH reakce jako...
|
|
|
Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice
Paulasová, Petra
Téma: Využití molekulárně cytogenetických metod v reprodukční genetice Chromosomové abnormality jsou jednou z hlavních příčin vrozených vad, poruch fertility a/nebo lidské infertility. Přibližně 40-50% lidských plodů je chromosomově abnormálních. Chromosomové abnormality jsou příčinou asi 6% potratů v prvním trimestru těhotenství a vyskytují se u přibližně u 0,6% živě narozených dětí. Většina těchto CA má svůj původ v gametogenezi a vzniká poruchou procesu meiosy. Každá gameta je finálním a originálním produktem meiosy, nesoucí originální chromosomovou výbavu. Cytogenetické vyšetření gamet představuje proto důležitý úkol z hlediska porozumění mechanismu, původu a etiologie výše zmíněných chromosomových abnormalit. V tomto ohledu vyšetření gamet však představuje technicky náročný úkol. Moje Ph.D. práce je zaměřena na rozvoj nových technik pro detekci chromosomových abnormalit v gametách a embryích. Vyvinuli jsme PNA-FISH metodu jako alternativu ke konvenční FISH a PRINS metodě, pro rychlou, účinnou a robustní in situ detekci chromosomových abnormalit v lidských gametách, polárních tělíscích a blastomerách. S použitím přímo značených PNA sond pro chromosomy 1, 4, 9, 16, X a Y jsme provedli jednoduchou i vícebarevnou PNA-FISH metodu. Tato práce potvrzuje efektivitu multibarevné PNA-FISH reakce jako...
|
host ::
RSS.