|
|
Význam antineurálních protilátek u pacientů s farmakorezistentní epilepsií
Mojžišová, Hana ; Marusič, Petr (vedoucí práce) ; Nytrová, Petra (oponent) ; Štourač, Pavel (oponent)
Význam antineurálních protilátek u pacientů s farmakorezistentní epilepsií Abstrakt Jednou z možných etiologií epilepsie je etiologie autoimunitní, která byla zařazena do klasifikace epilepsií v její poslední revizi publikované v roce 2017 Mezinárodní ligou proti epilepsii. Cílem práce bylo zhodnotit výskyt neurálních autoprotilátek u pacientů s epilepsií a rozšířit diagnostické možnosti, které dosud byly v České republice omezené. Spolu s nizozemskými autory jsme popsali výskyt neurálních autoprotilátek u nizozemských a českých pacientů s fokální epilepsií neznámé etiologie a navrhli jsme skórovací systém k identifikaci pacientů určených prioritně k vyšetření těchto protilátek. V české kohortě pacientů jsme pak hodnotili výskyt protilátek v séru i likvoru pacientů s farmakorezistentní epilepsií, který byl dosud systematicky vyšetřován jen v ojedinělých kohortách. Výsledky obou těchto prací prokázaly nižší výskyt neurálních autoprotilátek, než byl dosud u pacientů s epilepsií popisován, a to díky přísnější metodice s ověřením pozitivních výsledků druhou metodou. Vzhledem k tomu, že neurální autoprotilátky jsou primárně sdružovány s autoimunitními encefalitidami, zkoumali jsme i tuto skupinu včetně hodnocení přítomnosti epileptických záchvatů v klinickém profilu. Spolu se švédskými autory jsme se zabývali...
|
|
|
Prognostické markery vývoje onemocnění u pacientů v časné fázi roztroušené sklerózy
Petržalka, Marko ; Marusič, Petr (vedoucí práce) ; Taláb, Radomír (oponent) ; Lízrová, Jana (oponent)
Prognostické markery vývoje onemocnění u pacientů v časné fázi roztroušené sklerózy ABSTRAKT Práce se zabývá možnostmi stanovení prognózy na počátku onemocnění roztroušenou sklerózou. Oblasti využití jednotlivých biomarkerů se často prolínají, proto teoretická část poskytuje přehled biomarkerů užívaných nejenom při stanovování prognózy, ale i při diagnostice a monitoraci terapie.Empirická část pojednává ovlastním výzkumu prognostického významu intrathekální syntézy imunoglobulinů třídy M, sérových a likvorových hodnot interleukinu 2, interleukinu 6, interleukinu 10, chitinase 3-like 2 proteinu a těžkých řetězců neurofilament stanovených ze vzorků získaných při diagnostice onemocnění. Do studie bylo zahrnuto 58 pacientů diagnostikovaných časně po prvním relapsu. Všichni pacienti zahájili terapii glatiramer acetátem, teriflunomidem nebo interferonem beta. Pacienti byli prospektivně sledováni po dobu dvou let klinicky a pomocí magnetické rezonance. Poměr interleukinu 2 k interleukinu 6 v likvoru ˂0,48 (p=0,0028), koncentrace interleukinu 2 v likvoru ≥1,23 (p=0,0260), koncentrace chitinase 3-like 2 proteinu v likvoru ≥7900 (p=0,0330), věk v době prvního relapsu ˂22 let (p=0,0312) a stupeň funkčního postižení (Expanded Disability Status Scale) v době zahájení terapie ≥1,5 (p=0,0481), byly shledány nezávislými...
|
|
| |
|
|
Porucha chování v REM spánku:Charakteristika polysomnografických a behaviorálních projevů.
Nepožitek, Jiří ; Šonka, Karel (vedoucí práce) ; Bušková, Jitka (oponent) ; Marusič, Petr (oponent)
Disertační práce MUDr. Jiří Nepožitek Porucha chování v REM spánku: Charakteristika polysomnografických a behaviorálních projevů Abstrakt Porucha chování v REM spánku (RBD) je onemocnění charakterizované abnormální motorickou aktivitou odpovídající obsahu snu. Porucha svalové atonie v REM spánku (RWA) a behaviorální projevy jsou hlavními příznaky registrovatelnými video-polysomnografií (PSG). Protože idiopatická RBD (iRBD) je považována za prodromální fázi synukleinopatií, je dnes v popředí výzkumu hledání markerů časné konverze. Cílem práce bylo sledovat skupinu nemocných s iRBD s ohledem na vývoj do manifestní neurodegenerativní nemoci, najít a otestovat nový polysomnografický marker fenokonverze, provést analýzu pohybů z videozáznamu a kvantifikovat excesivní fragmentární myoklonus (EFM), který je častým nálezem u neurodegenerativních procesů. Celkem 55 pacientů s iRBD bylo sledováno po dobu 2,3±0,7 let. Roční míra konverze do manifestní synukleinopatie činila 5,5%. Jako nový marker fenokonverze byla navržena smíšená RWA reprezentující současný výskyt tonické a fázické RWA. Zkonvertovaní pacienti vykazovali vyšší smíšenou RWA (p=0,009) a ROC analýza potvrdila, že smíšená RWA je mezi ostatními typy RWA nejlepším prediktivním markerem konverze (AUC 0,778). Podle videozáznamu z PSG bylo identifikováno...
|
|
|
Epileptogeneze u encefalitid sdružených s autoprotilátkami
Elišák, Martin ; Marusič, Petr (vedoucí práce) ; Nytrová, Petra (oponent) ; Pail, Martin (oponent)
Předkládaná disertační práce se zabývá úlohou antineurálních protilátek v rozvoji epilepsie. Vlastní výzkum byl v prvé době zaměřen na charakteristiky epileptických záchvatů, zavedení dosud nepoužívané metodiky detekce těchto protilátek na tkáňových řezech, profil chemokinů a genetických rizikových faktorů rozvoje autoimunitní encefalitidy, u které byly tyto protilátky původně popsány. Po zvládnutí metodiky jsme se zaměřili na kohortu pacientů s epilepsií temporálního laloku, ve které jsme antineurální protilátky detekovali v 5 % případů. Jedn protilátky anti Pozitivita protilátek není u většiny pacientů s neznámou etiologií epilepsie náhodným nálezem nebo epifenoménem probíhajících záchvatů a následně i odpověď na imunoterapii svědčí v takových případech pro kauzální souvislost. Ve sledované kohortě jsme prokázali významný rozdíl ve výskytu pouze dvou z 14 sledovaných klinických parametrů (autoimunitní komorbidita a vyšší věk v době počátku epilepsie). Antineurální protilátky jsou z tohoto pohledu vhodným biomarkerem autoimunitní etiologie epilepsie. Při vyšetření všech pacientů s neznámou etiologií epilepsie jsou ale při nízkém záchytu náklady příliš vysoké. Další práce ve spolupráci se zahraničními centry sledující výskyt antineurálních protilátek u pacientů s fokální epilepsií neznámé příčiny prokázala...
|
|
|
Porucha chování v REM spánku:Charakteristika polysomnografických a behaviorálních projevů.
Nepožitek, Jiří ; Šonka, Karel (vedoucí práce) ; Bušková, Jitka (oponent) ; Marusič, Petr (oponent)
Disertační práce MUDr. Jiří Nepožitek Porucha chování v REM spánku: Charakteristika polysomnografických a behaviorálních projevů Abstrakt Porucha chování v REM spánku (RBD) je onemocnění charakterizované abnormální motorickou aktivitou odpovídající obsahu snu. Porucha svalové atonie v REM spánku (RWA) a behaviorální projevy jsou hlavními příznaky registrovatelnými video-polysomnografií (PSG). Protože idiopatická RBD (iRBD) je považována za prodromální fázi synukleinopatií, je dnes v popředí výzkumu hledání markerů časné konverze. Cílem práce bylo sledovat skupinu nemocných s iRBD s ohledem na vývoj do manifestní neurodegenerativní nemoci, najít a otestovat nový polysomnografický marker fenokonverze, provést analýzu pohybů z videozáznamu a kvantifikovat excesivní fragmentární myoklonus (EFM), který je častým nálezem u neurodegenerativních procesů. Celkem 55 pacientů s iRBD bylo sledováno po dobu 2,3±0,7 let. Roční míra konverze do manifestní synukleinopatie činila 5,5%. Jako nový marker fenokonverze byla navržena smíšená RWA reprezentující současný výskyt tonické a fázické RWA. Zkonvertovaní pacienti vykazovali vyšší smíšenou RWA (p=0,009) a ROC analýza potvrdila, že smíšená RWA je mezi ostatními typy RWA nejlepším prediktivním markerem konverze (AUC 0,778). Podle videozáznamu z PSG bylo identifikováno...
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.