Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 57 záznamů.  1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Mutation Screening in Familial Cardiovascular Diseases
Čapek, Pavel ; Brdička, Radim (vedoucí práce) ; Gregor, Pavel (oponent) ; Baxová, Alice (oponent)
Úvod: Hypertrofická kardiomyopatie je vrozené srdeční onemocnění s autozomálně dominantním typem dědičnosti a neúplnou penetrancí. Se znalostí odpovědných genů, schopností detekovat genetické změny, které jsou podkladem vzniku tohoto onemocnění, a studiem funkční analýzy defektních proteinů, můžeme stanovit, zda konkrétní genotypy vedou ke vzniku odlišných fenotypových projevů hypertrofické kardiomyopatie. Cíle práce: Analyzovat mechanismy vzniku hypertrofické kardiomyopatie u českých pacientů postižených tímto onemocněním z molekulárně genetického hlediska (geny MYH7, TNNT2), až po funkční analýzu 3D molekulárního modelu defektního proteinu těžkého řetězce β-myosinu in silico. Dalším cílem práce bylo studium možnosti snížení tvorby zánětlivých agregátů v kardiovaskulárním systému u pacientů s diabetem mellitem 2. typu. Studie prověřovala možnosti terapeutického ovlivnění vybraných kardiovaskulárních rizik u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií, současně trpících diabetem mellitem 2. typu. Obě tyto skupiny pacientů jsou ohroženy podstatně vyšším rizikem vzniku kardiovaskulárních onemocnění vzhledem k vývoji předčasné aterosklerózy. Materiál a metody: Do studie genu MYH7 bylo zařazeno 170 probandů. Vzorky DNA těchto jedinců byly podrobeny mutačnímu screeningu (PCR, sekvenční analýza)...
Y chromosomální polymorfismy v české populaci se zaměřením na moravské Valašsko: evolučně antropologická studie
Ehler, Edvard ; Vančata, Václav (vedoucí práce) ; Černý, Viktor (oponent) ; Brdička, Radim (oponent)
1 Abstrakt Cíl: Tato studie se zabývá historií moravských Valachů z hlediska evoluční antropologie. Jejím cílem je zjistit původ moravských Valachů a prozkoumat, které mateřské populace daly vzniknout charakteristické populaci moravských Valachů. Metody a materiál: Práce je zaměřena na porovnání Y chromosomálních haplotypů evropských populací s moravskými Valachy. Tyto haplotypy jsou tvořeny setem 12 Y-STR polymorfismů. Z jejich frekvencí byly vypočteny intrapopulační a interpopulační statistiky, stejně jako byly určeny Y chromosomální haploskupiny a provedena admixture analýza. Srovnávací soubor zahrnuje informace z celkově 44 evropských populací s 4757 dárci DNA. Moravští Valaši jsou zastoupeni 94 vzorky. Výsledky: Analýza genetických dat odhalila sníženou genetickou diverzitu, sníženou průměrnou genetickou diverzitu na lokus a snížené mean number of pairwise differences valašské populace ve srovnání s okolními středoevropskými populacemi. To je zřejmě způsobeno izolací valašské populace. Vícerozměrné škálování a porovnání FST párových genetických vzdáleností odhalilo, že Valaši jsou blízcí populacím z Polska, Makedonie a Rumunska. Porovnání sdílených holotypů, AMOVA, admixture analýza, stejně jako demografická a historická data, dokládají silný vliv autochtonní moravské populace na vznikající populaci...
Molekulárně biologické aplikace v archeologickém a antropologickém kontextu
Urbanová, Markéta ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Brůžek, Jaroslav (oponent)
135 Závěr Jedním z cílů této studie bylo zavedení a optimalizace laboratorních protokolů izolace a typizace aDNA molekuly. U tří vybraných kosterních souborů se sledovaly atributy - pohlaví, přítomnost specifické DNA patologické bakterie a příbuznost. V průběhu studia aDNA jsme vymýšleli a optimalizovali jednotlivé postupy, které ve výsledku vedly k ohodnocení pohlaví nedospělých jedinců z Mikulčic a potvrzení přítomnosti Mycobacterium leprae na kostrách dvou jedinců ze Žatce. Obě výše uvedené lokality spadají do období raného středověku. Pohlaví bylo možno genetickými přístupy určit pro 78,7% jedinců souboru. Byl zaznamenán signifikantně vyšší výskyt mužských jedinců oproti ženským a to v poměru 24:13. Tyto výsledky byly porovnány s výsledky studie, která se zaměřila na morfoskopické hodnocení kosti pánevní a dolní čelisti. Vysoká shoda obou přístupů velmi pravděpodobně vypovídá o vysoké autenticitě izolované aDNA tohoto souboru. Na dvou jedincích se znaky deformit na kosterním materiálu byla úspěšně detekována část DNA specifická pro druh Mycobacterium leprae a tím i potvrzena předem vyslovená domněnka o příčinném vztahu této bakterie k zaznamenaným kostním deformitám. U posledního souboru se i přes řadu různých optimalizací laboratorních postupů nepodařilo na základě studia genetické příbuznosti pomocí...
Mitochondriální genom v ontogenezi
Töröková, Petra ; Brdička, Radim (vedoucí práce) ; Černý, Viktor (oponent)
Hlavním cílem této práce bylo porovnání sekvence HVRII oblasti mitochondriálního genomu ve vzorcích pupečníkové krve a buněk dutiny ústní stejných jedinců odebrané v průměru 10 let od narození. Je známo, že během ontogeneze probíhají v lidském genomu změny. O to více v mitochondriálním genomu, který vykazuje vyšší mutační rychlost a navíc o něj nepečují opravné mechanismy. Ve starších jedincích byla nalezena celá řada mitochondriálních odchylek nahromaděných v různých tkáních v průběhu ontogeneze. Tato práce se však zaměřuje na detekci těchto změn již u mladších jedinců. Tkáňově specifická variabilita vznikající během ontogeneze může mít nepříznivý dopad na nejrůznější studie, které se opírají o mtDNA. Vzhledem k tomu, že vzorky souboru byly odebrány ve dvou z hlediska životního prostředí odlišných regionech (Teplice / Prachatice), byly vzorky s nalezenými změnami porovnány z hlediska regionu, ze kterého pocházely, ve snaze prokázat vliv životního prostředí na mutagenezi mitochondriální DNA. Vzorky byly také srovnány z hlediska pohlaví. Dále byla zhodnocena variabilita souboru české populace a vypočten odhad genetické diverzity. Klíčová slova: mitochondriální DNA, HVRII oblast, ontogeneze, polymorfismus
Apoptosis Signating Pathways and Biological Effects of TGFB
Šimáková, Olga ; Fuchs, Ota (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Holada, Karel (oponent)
Apoptosis is necessary for maintaing the integrity of all alive multicellular organisms and therefore needs to be precisely regulated. Very important regulators of apoptosis are pleiotropic cytokines from TFGβ superfamily (e.g. TGFβ, BMP, aktivins), whose signals are transduced by SMAD proteins. Patients with secondary myelodysplasias and acute myeloid leukemias (MDS/AML) frequently exhibit interstitial deletions of the chromosome-5q resulting in hemizygous loss of the transcription transactivator SMAD5. SMAD5 is a member of the signal transducer family conveying the pleiotropic TGFβ/BMP cytokine signals with roles in development, cell growth control, and tumor progression. Consistent Smad5 gene expression in these cell types and the gradual increase in its mRNA and protein levels in a model of induced erythroid differentiation of murine erythroleukemia (MEL) cells suggest a role of the gene in hematopoiesis. We show that bone morphogenetic protein 4 (BMP4) directs Smad5 activation in human hematopoietic cells, as monitored at the levels of protein phosphorylation, nuclear translocation, and specific transcription response. In vitro induction of normal human CD34+ cells by BMP4 results in significantly increased proliferation of erythroid progenitors (BFU-E) and formation of glycophorin- A+ cells, whereas...
Význam neolitické expanze ve střední Evropě - posouzení fylogenetického stáří mtDNA haploskupin u české populace.
Priehodová, Edita ; Černý, Viktor (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent)
Zemědělství, resp. první kultury neolitu, vznikly na Předním východě před více než 10 000 lety. Neolit, jakožto nový životní styl s naprosto odlišným archeologickým projevem, pak rychle pronikal do jihovýchodní Evropy. Ve střední Evropě jsou první doklady neolitických kultur staré již 7 000 let. Uvažuje se o tom, že tato kulturní inovace ovlivnila do značné míry i demografický růst na zemědělství se podílejících populací. Za takové situace by ale muselo docházet k fixaci nových mutací, které by mohly vytvořit nové, pro Evropu specifické haploskupiny, jejichž ancestrální vazby by se nacházely na Předním východě. Fylogeografické studie evropských a předovýchodních mtDNA sekvencí zjistily, že se na evropské neolitické komponentě podílejí převážně haploskupiny J a T1, a že příspěvek nově příchozích zemědělců do celoevropského genofondu činí zhruba 10 - 20 %. V jednotlivých částech Evropy ale takové výzkumy povětšinou aplikovány nebyly. Cílem této diplomové práce je určit které klady haploskupin J a T1 by se na neolitické expanzi ve střední Evropě mohly podílet. Tyto haploskupiny jsme určili z D-loop oblasti mtDNA u souboru 281 vzorků současné populace České republiky. 36 sekvencí J a T1 mtDNA haploskupin jsme spolu s dříve publikovanými 124 sekvencemi haploskupiny J a 40 sekvencemi haploskupiny T1 z...
Gene flow and its consequences for microevolution in Taraxacum (Asteraceae)
Marván, Richard ; Vančata, Václav (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Lhota, Stanislav (oponent)
Souhrn Mikrosatelity(SIR,)se vyskytujív hojnémpočtuv genomechvšechŽijícíchorganismů,kde jsou téměřrovnoměrněrozmÍstěny,tudížjako analytickýchmarkerŮjich lze využÍtprakticky pro jakýkolivgenetickýúčeLNěkteréSIR /okusyvykazujíextrémněvysokou alelickou variabilitu.Jsou obecně snadno izolovatelnéi z velmiomezenéhozdroje DNA a rychlereplikovatelnépolymerázovou řetězovou reakcÍ(PCR) Díky svým mimořádným vlastnostemse sťa/yatraktivníma populárnÍm nástrojemv mnoha biologickýchaplikacích,Jádro diseftačnípráce tvořípět kapitolpředstavujÍcÍch projekty,v nichžjsme studovaliautozomálnínebo na chromozomY vázané STR lokusy' NašecÍle bylynásledujÍcÍ:(i)Prozkoumatalelickéfrekvencev souboruautozomálníchSTR markerŮ,odhadnout standardnÍpopulačněa forenzněgeneticképarametrya provéstmezipopulačnÍsrovnánÍalelických frekvencÍ;(ii) navrhnout pŮvodnÍ Y_chromozomálnÍSTR multiplex sysÍémk analýze vysoce polymoffníchlokusůa vyhodnotitjej s ohledemna možnévyužitÍpro forenzněa populačněgenetické účely;a (iii)uskutečnitprunÍstudiiu skupinydruhuPan paniscus,v nÍžby kombinacebehaviorálních údajŮo samčÍsociálnÍhierarchiia samčÍmúspéchuv pářenÍa paternitnÍchdat umožnilaprověřit Vzorec vztahŮ mezi těmito proměnnými a následně zhodnotit možnédŮsledky stanovených přÍbuzenskýchvztahŮpro chovná opatřeníve skupině.S těmitozáměry...
Liniová plasticita leukemických buněk
Slámová, Lucie ; Mejstříková, Ester (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Machová Poláková, Kateřina (oponent)
Liniový přesmyk z lymfoidní do myeloidní linie během léčby B prekurzorové akutní lymfoblastické leukemie (BCP ALL) je raritní a byl dosud popisován především u pacientů s přestavbou MLL genu. Podařilo se nám objevit zcela novou skupinu BCP ALL, u které dochází k liniovému přesmyku do monocytoidní linie během časné fáze léčby - swALL ("switching" ALL). U žádného pacienta se swALL fenoménem jsme nenašli přestavbu genu MLL. Zastoupení swALL pacientů mezi BCP ALL bylo neočekávaně vysoké (3-4%). Všichni swALL pacienti měli aberantní expresi antigenu CD2 (LFA-2). Zvýšená exprese C/EBPα genu a hypomethylace CEBPA promotoru byly přítomny u většiny swALL pacientů již při diagnóze onemocnění, dříve než jsme pozorovali liniový přesmyk. U pacientů se swALL jsme identifikovali v průběhu liniového přesmyku subpopulaci buněk exprimujících současně B lymfoidní a monocytární znaky. V průběhu transdiferenciace typicky dochází k zvýšení exprese cytokinových receptorů pro M-CSF a GM-CSF. Liniový přesmyk je možné rekapitulovat v in vivo a v in vitro podmínkách. Dětští pacienti se swALL odpovídají pomaleji na iniciální léčbu, často vyžadují intenzivnější léčbu, ale jejich prognóza se zdá být srovnatelná s "ostatními" BCP ALL. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 57 záznamů.   1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.