|
|
Obrazová analýza mitotických chromosomů
Hávová, Mariana ; Babula, Petr (oponent) ; Škutková, Helena (vedoucí práce)
Změny v počtu a ve struktuře chromozomů jsou příčinou řady vážných onemocnění. K odhalení chromozomálních změn slouží cytogenetická vyšetření, která nejčastěji vedou k sestavení karyotypu. Pro účely cytogenetických analýz se chromozomy vizualizují pomocí vhodných metod a nejčastěji se následně sestavují do karyotypu. Protože ruční stanovení karyotypu je časově i finančně náročné, vyvíjí se přístupy k automatickému karyotypování pomocí počítačového softwaru. Automatické karyotypovací systémy klasifikují chromozomy do tříd na základě identifikačních znaků, specifických pro každý chromozom. Automatickou klasifikaci však nejvíce limituje přítomnost překrývající se a silně ohnutých chromozomů, přítomných v téměř každé mitóze. Přesnost a spolehlivost karyotypovacích systémů stále závisí na zásahu uživatele. Cílem vývoje nových přístupů k automatickému karyotypování je tedy zejména překonání výše zmíněných problémů a dále vývoj takových klasifikačních metod, které umožňí klasifikaci chromozomů do párů bez lidské kontroly.
|
|
|
Analýza chromozomových aberací u spermií metodou FISH
Bendová, Petra ; Diblík, Jan (vedoucí práce) ; Novotná, Drahuše (oponent)
Předkládaná bakalářská práce je zaměřena na stanovení frekvencí chromozomálně abnormálních spermií v ejakulátu zdravých mužů (dárců) s normálním karyotypem (46,XY). Významným dějem, který hraje nezastupitelnou roli při vzniku numerických aberací chromozomů či v segregaci strukturních abnormalit do gamet je meióza. Proto jí věnuji pozornost v teoretické části práce. Teoretická část je dále zaměřena na proces předcházející vzniku zralé spermie (spermatogeneze) a důsledkům oplození oocytu aneuploidní spermií. Předkládám proto přehled numerických abnormalit u autozomů či gonozomů s jejich frekvencí a distribucí do gamet zdravých mužů. Zaměřila jsem se i na rozdělení a stručný popis strukturních aberací postihujících chromozomy a v neposlední řadě věnuji pozornost metodě vícebarevné interfázní fluorescenční in situ hybridizaci, která se v kombinaci s dekondenzací chromatinu spermií stala nezastupitelným a hodnotným výzkumným nástrojem při rychlé analýze chromozomálních abnormalit ve velkých vzorcích spermií. Experimentální část bakalářské práce se zabývá sledováním frekvence vybraných numerických abnormalit ve vzorcích spermií 5 dárců ve věkovém rozmezí 23 - 30 let s využitím I-FISH (interfázní fluorescenční in situ hybridizace) se satelitními sondami pro autozom 18 a gonozomy X a Y. Četnost aberací autozomu 18...
|
|
|
Získané chromozomální aberace v lymfocytech periferní krve u pacientů s nově diagnostikovaným nádorovým onemocněním a u kontrolních zdravých osob.
Vodenková, Soňa ; Polívková, Zdeňka (vedoucí práce) ; Langová, Martina (oponent)
Většina lidských nádorů vzniká v důsledku neschopnosti buněk udržet stabilitu genomu. Cytogenetické změny (především chromozomální aberace) v periferních lymfocytech krve, které odráží nejen expozici jedince genotoxickým faktorům, ale také individuální senzitivitu jedince ke genotoxickému působení, jsou považovány za biomarker časného genotoxického efektu, přičemž nádor je pozdním důsledkem genotoxického působení. Souhrnné epidemiologické prospektivní studie posledních deseti let prokázaly, že zvýšená hladina chromozomálních aberací v periferních lymfocytech krve je prediktivním faktorem rizika vzniku nádorového onemocnění. Tato diplomová práce je zaměřena na detekci jednotlivých typů chromozomálního poškození u pacientů s vybranými typy nově diagnostikovaných nádorových onemocnění v porovnání se zdravými kontrolními osobami. Cytogeneticky jsme analyzovali 100 pacientů s kolorektálním karcinomem a 298 kontrolních zdravých osob a 123 pacientek s karcinomem prsu a 123 kontrol - zdravých žen. Porovnávali jsme procento aberantních buněk, procento všech aberací, procenta chromatidových a chromozomových aberací nalezených u pacientů s oběma typy nádorů a u kontrol, abychom ověřili prediktivní hodnotu chromozomálních aberací jako biomarkeru rizika vzniku nádorových onemocnění. U pacientů s kolorektálním...
|
|
|
Význam chromozomálních aberací pro hodnocení genetického rizika expozice karcinogenům.
Rössnerová, Andrea ; Šrám, Radim (vedoucí práce) ; Rubeš, Jiří (oponent) ; Kuglík, Petr (oponent)
Znečištěné ovzduší představuje celosvětově vážný problém spojený s riziky zejména nádorových onemocnění. Hodnocení negativních vlivů polycyklických aromatických uhlovodíků (k-PAU), reprezentovaných především benzo[a]pyrenem (B[a]P), na zdravotní stav obyvatelstva je analyzováno s využitím specifických biomarkerů, mezi něž patří i cytogenetické biomarkery časného účinku. Tato práce shrnuje výsledky cytogenetických analýz, prováděných s využitím fluorescenční in situ hybridizace (FISH) (celochromozomové barvení chromozomů #1 a #4) a automatické obrazové analýzy mikrojader (MN). V průběhu studií bylo provedeno celkem 1304 analýz metodou FISH a 885 automatických obrazových analýz MN. Modelové skupiny, kterými byli městští strážníci, řidiči autobusů, pracovníci garáží, administrativní pracovníci, matky, novorozenci, zdravé děti a děti s astma bronchiale a pracovníci laboratoří, pocházely především z Prahy, ale i z Ostravy a Českých Budějovic. Studované lokality se významně lišily v koncentracích studovaných polutantů a celkovým typem znečištění. Expozice účastníků studií byla hodnocena s využitím personálního a stacionárního monitoringu. Ve studiích byl rovněž hodnocen vliv dalších faktorů, jako je věk, kouření či příjem vitaminů. Výsledky získané metodou FISH ukázaly v Praze na vliv sezonních výkyvů...
|
|
|
Mutační status a jiné chromozomální změny u chronické lymfatické leukémie
ŠLOUFOVÁ, Martina
Tato práce je zaměřena na mutační status a jiné chromozomální změny u chronické lymfatické leukémie. CLL je lymfoproliferativní onemocnění s nízkou malignitou, jehož podstatou je klonální proliferace maligně transformovaných B lymfocytů. Přestože se jedná o nejčastější zhoubné onemocnění v západní populaci, příčina vedoucí k jeho vzniku zatím nebyla jednoznačně určena. Identifikace prognostických markerů má zásadní význam pro stanovení prognózy onemocnění, volbu léčebné strategie a ovlivňuje celkové přežití pacientů. Cílem této práce je popis frekvence nejčastějších mutací u pacientů s CLL a zhodnocení biologického chování choroby. Veškeré výsledky pacientů s CLL byly získány v Nemocnici České Budějovice, a.s v letech 2016 a 2018.
|
|
|
Vývojové vady a jejich vyšetření v rámci biochemického screeningu
TOMANOVÁ, Andrea
Tato bakalářská práce se věnuje problematice vrozených vývojových vad, přičemž se soustřeďuje na nejčastěji se vyskytující chromozomální aberace. Jejím hlavním zaměřením je biochemický screening těhotných pacientek, jakožto nedílná součást prenatální diagnostiky. Za cíl si klade tvorbu souhrnné statistiky výskytu tří nejčastějších chromozomálních aberací na základě získaných dat a porovnání s oficiální statistikou výskytu těchto anomálií v rámci ČR.
|
|
| |
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.