Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 1 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Delece v lidské mitochondriální DNA a příčiny jejich vzniku
Zdobinský, Tomáš ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Manakov, Dmitry (oponent)
Mitochondrie jsou organely eukaryotních buněk zajišťující především energetický metabolismus, podílí se však i na metabolických dějích jako je biosyntéza aminokyselin, hemových skupin, železosirných komplexů aj. Mitochondriální poruchy představují heterogenní skupinu onemocnění, která se mohou projevit jak v dětském, tak v dospělém věku. Postihují odlišným způsobem různé tkáně a orgány, nejčastěji se však projeví poruchami nervového systému, kosterní svaloviny, případně jater, ledvin nebo endokrinní soustavy. Delece mitochondriální DNA se podílejí na patologii mnoha z těchto onemocnění a jsou příznakem několika syndromů. Vznikají pravděpodobně v důsledku zastavení replikačního aparátu během replikace mitochondriální DNA a následného vzniku dvouřetězcového zlomu. To může být způsobeno především patogenními změnami proteinů replikačního aparátu a metabolismu nukleotidů. Cílem této práce je shrnutí poznatků o stavbě mitochondrií a struktuře a replikaci jejich genomu, ale především vytvoření přehledu nejdůležitějších proteinů, jejichž mutace vede ke vzniku mitochondriálních onemocnění doprovázených delecemi v mtDNA, a poznatků o mechanismu jejich vzniku.

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.