Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 7 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice
Krulišová, Veronika ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Vrtěl, Radek (oponent) ; Hřebíček, Martin (oponent)
Univerzita Karlova v Praze 2. lékařská fakulta Autoreferát dizertační práce Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice MUDr. Veronika Krulišová Praha, 2014 2 Doktorské studijní programy v biomedicíně Univerzita Karlova v Praze a Akademie věd České republiky Obor: Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie Předseda oborové rady: Prof. RNDr. Stanislav Zadražil, DrSc. Školicí pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Motol Autor: MUDr. Veronika Krulišová Školitel: Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc. Konzultant: Doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. Oponenti: Autoreferát byl rozeslán dne: Obhajoba se koná dne: ……………..v ………..hod. kde: …………………… S dizertační prací je možno se seznámit na děkanátu 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. 3 ABSTRAKT Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v preklinickém stadiu nebo v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě včasné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organizmu, což významně prodlužuje a také zlepšuje kvalitu života. Komentovaná verze dizertační práce se zabývá problematikou výběru vhodného screeningového...
Molecular genetic diagnostics of cystic fibrosis, hyperhomocysteinemia-related disorders and male infertility: validation and application of high resolution melting
Norambuena Baraquet, Patricia Alejandra Del Pilar ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Jirsa, Milan (oponent) ; Vrtěl, Radek (oponent)
Správné výsledky laboratorních diagnostických testů mají zásadní význam pro diagnostiku a léčbu u pacientů s genetickými onemocněními. Vzhledem k tomu, že a) přibližně 80% lékařských algoritmů je založeno na těchto vyšetřeních, b) genotypizace zárodečného genomu se obvykle provádí jednou za život, je velice důležité, aby výsledky testů byly přesné a prováděné v rámci systémů kvality. Cystická fibróza (CF) je jednou z nejčastějších monogenních autozomálně recesivních genetických onemocněních vyskytující se převážně u evropských populací. CF je zapříčiněna mutacemi v genu CFTR. Do dnešní doby bylo odhaleno více jak 1900 mutací, ale pouze několik z nich má svou četnost vyšší než 1% z celosvětového hlediska. Pro potvrzení diagnózy tohoto onemocnění u pacientů, u kterých se detekuje standardním screeningovým vyšetřením pouze jedna patogenní mutace, je nutné následně použít citlivý test pro vyhledání méně častých mutací nebo variant genu CFTR. V této disertační práci jsme úspěšně použili screening mutací a variant ve vybraných exonech genu CFTR pomocí metody HRM. Potvrdili jsme četné výhody metody HRM pro mutační skanování a charakterizovali jsme některá důležitá omezení, která musí být brána v úvahu v rámci zavádění HRM do rutinní praxe v diagnostických laboratořích. Hyperhomocysteinémie se považuje jako jeden z...
Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice
Krulišová, Veronika ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Vrtěl, Radek (oponent) ; Hřebíček, Martin (oponent)
Univerzita Karlova v Praze 2. lékařská fakulta Autoreferát dizertační práce Optimalizace novorozeneckého screeningu cystické fibrózy v České republice MUDr. Veronika Krulišová Praha, 2014 2 Doktorské studijní programy v biomedicíně Univerzita Karlova v Praze a Akademie věd České republiky Obor: Molekulární a buněčná biologie, genetika a virologie Předseda oborové rady: Prof. RNDr. Stanislav Zadražil, DrSc. Školicí pracoviště: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze a Fakultní nemocnice Motol Autor: MUDr. Veronika Krulišová Školitel: Prof. MUDr. Milan Macek jr., DrSc. Konzultant: Doc. MUDr. Felix Votava, Ph.D. Oponenti: Autoreferát byl rozeslán dne: Obhajoba se koná dne: ……………..v ………..hod. kde: …………………… S dizertační prací je možno se seznámit na děkanátu 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy v Praze. 3 ABSTRAKT Novorozenecký screening cystické fibrózy umožňuje diagnostikovat pacienty s cystickou fibrózou v preklinickém stadiu nebo v době, kdy ještě nejsou klinické příznaky plně vyjádřeny. Na základě včasné diagnostiky pak mohou být pacienti s cystickou fibrózou léčeni již před vznikem ireverzibilních změn v organizmu, což významně prodlužuje a také zlepšuje kvalitu života. Komentovaná verze dizertační práce se zabývá problematikou výběru vhodného screeningového...
Molecular genetic diagnostics of cystic fibrosis, hyperhomocysteinemia-related disorders and male infertility: validation and application of high resolution melting
Norambuena Baraquet, Patricia Alejandra Del Pilar ; Macek, Milan (vedoucí práce) ; Jirsa, Milan (oponent) ; Vrtěl, Radek (oponent)
Správné výsledky laboratorních diagnostických testů mají zásadní význam pro diagnostiku a léčbu u pacientů s genetickými onemocněními. Vzhledem k tomu, že a) přibližně 80% lékařských algoritmů je založeno na těchto vyšetřeních, b) genotypizace zárodečného genomu se obvykle provádí jednou za život, je velice důležité, aby výsledky testů byly přesné a prováděné v rámci systémů kvality. Cystická fibróza (CF) je jednou z nejčastějších monogenních autozomálně recesivních genetických onemocněních vyskytující se převážně u evropských populací. CF je zapříčiněna mutacemi v genu CFTR. Do dnešní doby bylo odhaleno více jak 1900 mutací, ale pouze několik z nich má svou četnost vyšší než 1% z celosvětového hlediska. Pro potvrzení diagnózy tohoto onemocnění u pacientů, u kterých se detekuje standardním screeningovým vyšetřením pouze jedna patogenní mutace, je nutné následně použít citlivý test pro vyhledání méně častých mutací nebo variant genu CFTR. V této disertační práci jsme úspěšně použili screening mutací a variant ve vybraných exonech genu CFTR pomocí metody HRM. Potvrdili jsme četné výhody metody HRM pro mutační skanování a charakterizovali jsme některá důležitá omezení, která musí být brána v úvahu v rámci zavádění HRM do rutinní praxe v diagnostických laboratořích. Hyperhomocysteinémie se považuje jako jeden z...

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.