|
|
Molekulárně genetická analýza příčin vybraných dědičných forem kolorektální polypózy
Florianová, Martina ; Kohoutová, Milada (vedoucí práce) ; Křepelová, Anna (oponent) ; Vodičková, Ludmila (oponent)
Kolorektální karcinom (CRC) patří celosvětově k nejčastěji diagnostikovaným nádorům. Hereditární formy kolorektální adenomatózní polypózy jsou predispozicí pro vznik CRC. Mezi nejvíce studované syndromy patří familiární adenomatózní polypóza (FAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu APC a MUTYH - asociovaná polypóza (MAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu MUTYH. Cílem práce bylo objasnit genetické příčiny kolorektální polypózy v souboru probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. V rámci práce byla testována přítomnost dlouhých delecí genu APC, byly hledány zárodečné mutace v genu MUTYH, případně zárodečné mutace v genu MSH6 u probandů s monoalelickou MUTYH mutací a dále byl testován vliv detekovaných APC variant na expresi genu. Vyšetření dlouhých delecí v genu APC bylo provedeno metodou MLPA v souboru 310 probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. Mutační analýza celého genu MUTYH byla provedena v souboru 120 APC-negativních probandů metodou dHPLC. Dále byl vyšetřen exon 7 a exon 13 genu MUTYH u 145 APC-negativních probandů metodou HRM. Vliv detekované záměny na expresi genu APC byl testován u deseti variant. Metodou MLPA byli ve vyšetřovaném souboru detekováni 4 probandi s dlouhou delecí genu APC (frekvence 1,3%), což je nižší záchyt než v zahraničí. Funkční analýza...
|
|
|
IL 57 - Sporadic colorectal cancer: From genetic make-up to complex phenotypic measurement, from risk determination to prognostic markers
Vodička, Pavel ; Slyšková, Jana ; Pardini, B. ; Naccarati, A. ; Souček, P. ; Vodičková, Ludmila ; Vymetálková, Veronika ; Svoboda, Miroslav ; Foersti, A. ; Hemminki, K.
Colorectal carcinogenesis (CRC), is a complex process, resulting in both genomic and chromosomal instabilities. The valid theories of carcinogenesis accent either the role of somatic mutation or the surrounding microenvironment, however neither of them explains all features of cancer. Uncontrolled proliferation and genomic instability point to the DNA damage response and repair as to the key players. In the present study, we will overview several biomarkers in mapping heterogeneous complex CRC disease and providing prognostic information.\nVariants in genes involved in important pathways, such as DNA repair, cell cycle control, folate metabolism and methylation, insulin resistance and obesity, ABC transporters, selenoprotein genes, genes involved in inflammatory/immune response have shown various degree of association with CRC risk. We present also the data on mutations in high risk genes involved in colorectal carcinogenesis. Gene expression levels were determined in relevant pathways and complemented with other important parameters (epigenetic regulators of transcription by methylation). Additionally, the role of post-transcriptional regulation via miRNA or lncRNA was investigated in relation to the risk of CRC and the efficacy of chemotherapy. We have discovered several genetic and epigenetic markers affecting independently the prognosis of CRC. Functional DNA repair tests (complex phenotype) have been implemented as markers of individual susceptibility to sporadic CRC and its prognosis.\nAn application of the whole set of various biomarkers is inevitable to define the phenotypic landscape of the disease and to delineate the individual response to the therapy.\n
|
|
|
Vzorce užívání alkoholu u žen na rodičovské dovolené žijících v Praze
Vodičková, Ludmila ; Šťastná, Lenka (vedoucí práce) ; Doležalová, Pavla (oponent)
Východiska: Výzkumy poukazují na to, že pití alkoholu u žen na rodičovské dovolené představuje závažný společenský a sociální problém. Ženy na rodičovské dovolené lze považovat za skupinu ohroženou návykovým chování. Cíl a výzkumné otázky: Cílem této práce bylo zmapovat situaci užívání alkoholu u žen na rodičovské dovolené v Praze. Byly stanoveny následující výzkumné otázky: 1. Jaká je prevalence užívání alkoholu u žen na rodičovské dovolené ve vybraném vzorku? (Kolik procent dotázaných žen pije rizikově? Kolik je ohroženo závislostí?) 2. Jak se u žen na rodičovské dovolené změnilo pití alkoholu v průběhu času? (Před a po narození dítěte, během těhotenství.) 3. Vnímají ženy na rodičovské dovolené svou roli matky spíše jako protektivní faktor před abusem alkoholu, či jako rizikový faktor vedoucí k jeho užívání? 4. Jaké jsou vzorce užívání alkoholu u žen na rodičovské dovolené v Praze? Metody: Data byla získávána pomocí kvantitativního dotazníku, který byl distribuován mezi potenciální respondentky prostřednictvím internetu. Výběr vzorku proběhl pomocí metody samovýběru. Získaná data byla vyhodnocena pomocí základní deskriptivní statistiky. Výsledky: Získané výsledky poukazují na to, že se vzorce pití alkoholu u žen z výzkumného vzorku změnily v průběhu času. Prevalence užívání alkoholu byla nejvyšší...
|
|
|
Léčba závislosti na tabáku - znalosti a zájem kuřáků na Kolínsku
Vodičková, Ludmila ; Králíková, Eva (vedoucí práce) ; Pánková, Alexandra (oponent)
Dle výzkumné zprávy vydané Státním zdravotním ústavem v roce 2012, lze v České republice přes 24 % populace označit za pravidelné kuřáky, kteří vykouří více než jednu cigaretu denně. Není tedy pochyb o tom, že se kouření řadí mezi aktuální celospolečenský problém, který na zdraví ohrožuje zhruba 2 a půl milionu lidí v České republice. Z tohoto důvodu se v této bakalářské práci zabývám tématem léčby závislosti na tabáku se snahou zjistit, jak velké znalosti o možnostech léčby jsou mezi kuřáky na Kolínsku a je-li mezi nimi o tuto léčbu zájem. Tato práce je rozdělena na teoretickou a praktickou část. Cílem teoretické části práce je popsat způsoby diagnostiky závislosti na tabáku a možnosti její léčby. První kapitola této práce popisuje a vysvětluje co je to nikotin, tabák a nastiňuje jeho stručnou historii a věnuje se zde i pojmu pasivního kouření. Druhá kapitola pojednává o tom, co je to závislost na tabáku, popisuje její princip a neurobiologii. Třetí kapitola se zabývá způsoby, jakými lze závislost na tabáku diagnostikovat a poslední čtvrtá kapitola teoretické části informuje o možnostech léčby. Praktická část práce si kladla za cíl zmapovat informovanost o možnostech léčby závislosti na tabáku mezi kuřáky na Kolínsku, a jaký je mezi nimi o tuto léčbu zájem. Byly stanoveny tyto tři výzkumné otázky....
|
|
|
Molekulárně genetická analýza příčin vybraných dědičných forem kolorektální polypózy
Florianová, Martina ; Kohoutová, Milada (vedoucí práce) ; Křepelová, Anna (oponent) ; Vodičková, Ludmila (oponent)
Kolorektální karcinom (CRC) patří celosvětově k nejčastěji diagnostikovaným nádorům. Hereditární formy kolorektální adenomatózní polypózy jsou predispozicí pro vznik CRC. Mezi nejvíce studované syndromy patří familiární adenomatózní polypóza (FAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu APC a MUTYH - asociovaná polypóza (MAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu MUTYH. Cílem práce bylo objasnit genetické příčiny kolorektální polypózy v souboru probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. V rámci práce byla testována přítomnost dlouhých delecí genu APC, byly hledány zárodečné mutace v genu MUTYH, případně zárodečné mutace v genu MSH6 u probandů s monoalelickou MUTYH mutací a dále byl testován vliv detekovaných APC variant na expresi genu. Vyšetření dlouhých delecí v genu APC bylo provedeno metodou MLPA v souboru 310 probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. Mutační analýza celého genu MUTYH byla provedena v souboru 120 APC-negativních probandů metodou dHPLC. Dále byl vyšetřen exon 7 a exon 13 genu MUTYH u 145 APC-negativních probandů metodou HRM. Vliv detekované záměny na expresi genu APC byl testován u deseti variant. Metodou MLPA byli ve vyšetřovaném souboru detekováni 4 probandi s dlouhou delecí genu APC (frekvence 1,3%), což je nižší záchyt než v zahraničí. Funkční analýza...
|
|
| |
|
| |
|
| |
host ::
RSS.