Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Cytochrome P450 oxidoreductase: Structurally functional study. Molecular pathology of Antley-Bixler syndrome.
Tomková, Mária ; Martásek, Pavel (vedoucí práce) ; Mazura, Ivan (oponent) ; Králová, Jarmila (oponent)
ABSTRAKTNADPH-P450 oxidoreduktáza (POR) je membránový flavoprotein, který transportuje elektrony na široké spektrum hemoproteinů, řada z nich hraje podstatnou úlohu v metabolizmu xenobiotik a steroidů. Vzhledem k nezastupitelné roli POR v metabolismu léků je v posledních letech pozorován zvýšený zájem o analýzu genu POR, zejména v oblasti farmakogenomiky. Mutace v genu POR způsobují onemocnění, které souborně nazýváme POR deficience. Toto onemocnění se projevuje širokým spektrem fenotypových projevů sahajících od poruch steroidogenéze až po kosterní malformace známé jako Antley-Bixlerův syndrom (ABS). Cílem předložené práce je analýza genu POR u pacientů s podezřením na POR deficienci a poprvé v běžné české a židovské populaci. Analyzovali jsme 644 alel nepříbuzných českých jedinců a 1128 alel v populaci židovské, 330 alel Aškenázů, 798 alel Sefardů. Následně byl studován vliv vybraných nových genetických variant na aktivitu POR proteinu. Definovali jsme frekvence alel genu POR v obou populacích, popsali jsme 14 nových variant vedoucích k aminokyselinovým záměnám POR proteinu a prozkoumali jsme dvě z nich s cílem určit jejich vliv na aktivitu proteinu. Dostupnost struktury lidské POR umožnila modelování nově popsaných variant a popis defektu na molekulární úrovni. Analýza genu POR byla následně v laboratoři...

Viz též: podobná jména autorů
1 TOMKOVÁ, Michala
1 Tomková, Magdaléna
2 Tomková, Marianna
3 Tomková, Markéta
1 Tomková, Martina
7 Tomková, Michaela
1 Tomková, Milada
1 Tomková, Miroslava
1 Tomková, Monika
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.