|
|
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Stránecký, Viktor ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Kleibl, Zdeněk (oponent) ; Pačes, Jan (oponent)
Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických drah a buněčných procesů. V průběhu posledních 30-ti let byla vazebná analýza nejúspěšnějším přístupem k hledání genů podmiňujících Mendelovská onemocnění a přispěla k identifikaci řady genů, přesto podstata mnohých onemocnění zůstává stále neznámá. Nové metody studia lidského genomu, zejména technologie DNA čipů, masivně paralelní sekvenování (next generation sequencing) a metody analýzy takto získaných dat, představují způsob jak efektivně identifikovat příčinu geneticky podmíněných onemocnění na základě přímého pozorování mutací v celém genomu postižených jedinců. Tyto metody nahrazují tradiční způsob identifikace genů reprezentovaný vazebnou analýzou a sekvenovaním kandidátních genů a stávající se standardním přístupem pro objasnění molekulární podstaty onemocnění. V této práci popisuji možnosti studia vzácných genetických podmíněných onemocnění a výsledky dosažené s využitím těchto postupů - identifikaci genů podmiňujících mukopolysacharidózu typ IIIC (TMEM76), izolovaný defekt ATP syntázy (TMEM70), Rotorův syndrom (SLCO1B3 a SLCO1B1), autozomálně dominantní ANCL (DNAJC5) a...
|
|
|
Současné metody analýzy genomu a jejich využití v hledání genetických příčin nemocí
Stránecký, Viktor ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Kleibl, Zdeněk (oponent) ; Pačes, Jan (oponent)
Studium vzácných onemocnění je vhodným přístupem pro nalezení genetické a molekulární podstaty lidských znaků a výrazně napomohlo k identifikaci genů, objasnění jejich funkce a přispělo k charakterizaci funkce metabolických drah a buněčných procesů. V průběhu posledních 30-ti let byla vazebná analýza nejúspěšnějším přístupem k hledání genů podmiňujících Mendelovská onemocnění a přispěla k identifikaci řady genů, přesto podstata mnohých onemocnění zůstává stále neznámá. Nové metody studia lidského genomu, zejména technologie DNA čipů, masivně paralelní sekvenování (next generation sequencing) a metody analýzy takto získaných dat, představují způsob jak efektivně identifikovat příčinu geneticky podmíněných onemocnění na základě přímého pozorování mutací v celém genomu postižených jedinců. Tyto metody nahrazují tradiční způsob identifikace genů reprezentovaný vazebnou analýzou a sekvenovaním kandidátních genů a stávající se standardním přístupem pro objasnění molekulární podstaty onemocnění. V této práci popisuji možnosti studia vzácných genetických podmíněných onemocnění a výsledky dosažené s využitím těchto postupů - identifikaci genů podmiňujících mukopolysacharidózu typ IIIC (TMEM76), izolovaný defekt ATP syntázy (TMEM70), Rotorův syndrom (SLCO1B3 a SLCO1B1), autozomálně dominantní ANCL (DNAJC5) a...
|
host ::
RSS.