Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 6 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Evaluation of phenotypic expression of proximal 15q chromosomal region amplifications
Duračková, Jana ; Slámová, Zuzana (vedoucí práce) ; Trková, Marie (oponent)
Proximálna oblasť dlhého ramena chromozómu 15 (oblasť 15q11-q13) je vzhľadom k prítomnosti piatich zlomových bodov náchylná na vznik delécií, duplikácií či inverzií v procese nealelickej homologickej rekombinácie. Prejavy týchto aberácií sa môžu líšiť v závislosti na parentálnom pôvode derivovaného chromozómu, vzhľadom k prítomnosti tzv. imprintovaných génov. Delécie tejto oblasti spôsobujú známe syndrómy - Prader- Williho a Angelmanov syndróm. Fenotypové znaky spájané s amplifikáciami tejto oblasti (autizmus, oneskorený vývin, oneskorený vývin reči, epilepsia, hypotónia) sú však variabilné a amplifikácie sú často zdedené od zdravého rodiča. Táto práca sa zaoberá hodnotením fenotypových prejavov amplifikácií chromozomálnej oblasti 15q11.2q13.3 z hľadiska genotypovo-fenotypovej korelácie, s cieľom prispieť k objasneniu týchto rekurentných nálezov. Súbor 36 pacientov s detegovanou amplifikáciou danej oblasti bol pre tento účel rozdelený podľa rôznych kritérií - rozsah a génový obsah amplifikácie, parentálny pôvod amplifikácie a prítomnosť druhého detegovaného variantu. V rámci jednotlivých skupín bol taktiež kladený dôraz na počet kópií amplifikovanej oblasti a jej lokalizáciu (intersticiálna amplifikácia/marker chromozóm). Okrem toho sme pre túto diplomovú prácu vytvorili druhý súbor, ktorý...
Záchyt submikroskopických aberací u fenotypově abnormálních nosičů zjevně balancovaných chromozomových přestaveb metodou array CGH
Slámová, Zuzana
Nosiči balancovaných chromozomových aberací (BCA) jsou obvykle fenotypově normální. Avšak až 27 % de novo vzniklých BCA může být spojeno s patologií fenotypu způsobenou nejčastěji submikroskopickou imbalancí nebo genovou disrupcí v oblastech zlomových míst, případně vlivem pozičního efektu. Molekulárně cytogenetické techniky oproti karyotypování umožňují detailnější popsání aberace a tím usnadňují korelaci genotypu s fenotypem pacienta. Cílem práce bylo zhodnocení výskytu variant v počtu kopií (CNV) v místech zlomů aberace i v jiných oblastech genomu u pacientů s abnormálním fenotypem, kteří byli nosiči de novo i familiárních BCA. Metodou array CGH bylo vyšetřeno 54 případů BCA (20 de novo, 27 familiárních, 7 bez objasnění původu), z toho 32 reciprokých translokací, šest robertsonských translokací, 12 inverzí a čtyři komplexní přestavby. U klinicky významných nálezů, bylo-li to možné, byli vyšetřeni i rodiče pacienta pro objasnění původu CNV. Za účelem upřesnění nálezů či vyloučení genové disrupce byla u vybraných případů použita metoda FISH. U 31,5 % pacientů (17/54) byla zachycena alespoň jedna (z toho u osmi osob více než jedna) klinicky významná CNV. U čtyř případů byly zjištěny imbalance pouze v oblastech zlomových míst, u deseti pouze CNV jinde v genomu a u tří jedinců v oblastech zlomů i...
Záchyt submikroskopických aberací u fenotypově abnormálních nosičů zjevně balancovaných chromozomových přestaveb metodou array CGH
Slámová, Zuzana
Nosiči balancovaných chromozomových aberací (BCA) jsou obvykle fenotypově normální. Avšak až 27 % de novo vzniklých BCA může být spojeno s patologií fenotypu způsobenou nejčastěji submikroskopickou imbalancí nebo genovou disrupcí v oblastech zlomových míst, případně vlivem pozičního efektu. Molekulárně cytogenetické techniky oproti karyotypování umožňují detailnější popsání aberace a tím usnadňují korelaci genotypu s fenotypem pacienta. Cílem práce bylo zhodnocení výskytu variant v počtu kopií (CNV) v místech zlomů aberace i v jiných oblastech genomu u pacientů s abnormálním fenotypem, kteří byli nosiči de novo i familiárních BCA. Metodou array CGH bylo vyšetřeno 54 případů BCA (20 de novo, 27 familiárních, 7 bez objasnění původu), z toho 32 reciprokých translokací, šest robertsonských translokací, 12 inverzí a čtyři komplexní přestavby. U klinicky významných nálezů, bylo-li to možné, byli vyšetřeni i rodiče pacienta pro objasnění původu CNV. Za účelem upřesnění nálezů či vyloučení genové disrupce byla u vybraných případů použita metoda FISH. U 31,5 % pacientů (17/54) byla zachycena alespoň jedna (z toho u osmi osob více než jedna) klinicky významná CNV. U čtyř případů byly zjištěny imbalance pouze v oblastech zlomových míst, u deseti pouze CNV jinde v genomu a u tří jedinců v oblastech zlomů i...
Záchyt submikroskopických aberací u fenotypově abnormálních nosičů zjevně balancovaných chromozomových přestaveb metodou array CGH
Slámová, Zuzana ; Sedláček, Zdeněk (vedoucí práce) ; Michalová, Kyra (oponent) ; Kuglík, Petr (oponent)
Nosiči balancovaných chromozomových aberací (BCA) jsou obvykle fenotypově normální. Avšak až 27 % de novo vzniklých BCA může být spojeno s patologií fenotypu způsobenou nejčastěji submikroskopickou imbalancí nebo genovou disrupcí v oblastech zlomových míst, případně vlivem pozičního efektu. Molekulárně cytogenetické techniky oproti karyotypování umožňují detailnější popsání aberace a tím usnadňují korelaci genotypu s fenotypem pacienta. Cílem práce bylo zhodnocení výskytu variant v počtu kopií (CNV) v místech zlomů aberace i v jiných oblastech genomu u pacientů s abnormálním fenotypem, kteří byli nosiči de novo i familiárních BCA. Metodou array CGH bylo vyšetřeno 54 případů BCA (20 de novo, 27 familiárních, 7 bez objasnění původu), z toho 32 reciprokých translokací, šest robertsonských translokací, 12 inverzí a čtyři komplexní přestavby. U klinicky významných nálezů, bylo-li to možné, byli vyšetřeni i rodiče pacienta pro objasnění původu CNV. Za účelem upřesnění nálezů či vyloučení genové disrupce byla u vybraných případů použita metoda FISH. U 31,5 % pacientů (17/54) byla zachycena alespoň jedna (z toho u osmi osob více než jedna) klinicky významná CNV. U čtyř případů byly zjištěny imbalance pouze v oblastech zlomových míst, u deseti pouze CNV jinde v genomu a u tří jedinců v oblastech zlomů i...
Role sestry v péči o pacienta s bronchopneumonií
SLÁMOVÁ, Zuzana
Pneumonie je nejčastější plicní onemocnění, jehož výskyt neklesá ani v době stále účinnějších antibiotik. Nejvíce se vyskytují v dětském věku a ve stáří, ale mohou vzniknout také následkem aspirace. Toto onemocnění je v dnešní době dosti aktuální, neboť v České republice onemocní, podle odhadů, každoročně každý stý člověk. To odpovídá přibližně 100000 až 150000 občanů, přičemž nejčastěji postihuje seniory a malé děti. Prognóza pneumonií při nekomplikovaném průběhu bývá příznivá. Ohroženi jsou především pacienti s přidruženými onemocněními. Věk pacienta, udáván nad věkovou hranici 60 let, je prognosticky významný. Velmi důležitá je celková prevence proti chřipkovým onemocněním ve formě aktivní imunizace, která je velmi účinná a snižuje počet respiračních onemocnění.Pro tuto bakalářskou práci byly stanoveny dva cíle. Prvním cílem bylo zmapovat specifika ošetřovatelské péče u nemocných s bronchopneumonií. Druhým cílem bylo zmapovat znalosti sester o onemocnění bronchopneumonie. Ve vztahu k zadaným cílům byly stanoveny tři výzkumné otázky. První výzkumná otázka byla zaměřena na péči o pacienta s bronchopneumonií. Druhá na to, jak sestry získávají potřebné informace. Třetí, poslední otázka, byla zaměřena na specifika při poskytování ošetřovatelské péče u pacienta s bronchopneumonií.Pro dosažení výsledků praktické části bakalářské práce bylo využito kvalitativního výzkumného šetření, které bylo provedeno formou polostrukturovaného rozhovoru se všeobecnými sestrami z plicních a interních oddělení. Na základě analýzy dat bylo stanoveno 10 kategorií a několik podkategorií. Na základě analýzy dat bylo zjištěno, že mezi specifika ošetřovatelské péče, ve kterých se respondentky shodly, patří užívání antibiotik, coby léku první volby. Z dalších postupů respondentky uváděly léčbu příznaků. Mezi uváděné léky k léčbě příznaků byly nejčastěji zmíněny mukolytika, expektorantia a antipyretika. Shodly se také na nutnosti a důležitosti klidového režimu. V oblasti léčby se některé respondentky shodly, že nejdůležitější intervencí sestry je péče o dýchací cesty a také dostatečný příjem tekutin. Ve vztahu ke znalostem bylo zjištěno, že všechny respondentky si potřebné znalosti a informace doplňují a prohlubují. Nejčastěji uváděným zdrojem byl internet nebo odborná publikace či jiná literatura. Znalosti v oblasti samotného onemocnění měly respondentky dostačující a pravdivé. Z výzkumného šetření vyplývá, že sestry mají potřebné a dostatečné znalosti o onemocnění bronchopneumonie. Ví, jaká jsou specifika při poskytování ošetřovatelské péče o nemocné s bronchopneumonií. Z výzkumného šetření vyplynulo, že největší problém pro pacienty je dodržování klidového režimu. Nejčastější intervencí v řešení tohoto problému sestry uvedly edukační formu a vysvětlení nutnosti dodržování klidového režimu. V závěru vyplývajících z výzkumného šetření byl vytvořen návrh standardu a informativní brožura.
Diagnostika dětských exantémových onemocnění
Slámová, Zuzana ; Doleželová, Eva (vedoucí práce) ; Prašnická, Alena (oponent)
Zuzana Slámová Diagnostika dětských exantémových onemocnění Bakalářská práce Univerzita Karlova, Farmaceutická fakulta v Hradci Králové Zdravotnická bioanalytika Cíl práce: Cílem bakalářské práce bylo stanovení morbidity, incidence a prevalence vybraných dětských exantémových onemocnění (spalničky, spála, zarděnky, čtvrtá dětská nemoc, pátá dětská nemoc a plané neštovice) v období 2013 - 2016 na oddělení klinické mikrobiologie a imunologie Krajské nemocnice Liberec a.s. a porovnání s výskytem onemocnění v celé České republice. Metody: Metodická část je zaměřena na metody, jež jsou základem konkrétních analyzátorů na oddělení klinické mikrobiologie a imunologie Krajské nemocnice Liberec a.s. Jedná se o metody ELISA, CLIA, KFR, PCR a kultivace. Analyzátory využívané k diagnostice protilátek proti vybraným nemocím jsou Alegria® (ORGENTEC), LIAISON® XL (DiaSorin) a Chorus Trio (DIESSE). Je-li potřeba rychlá přímá detekce původce, je použita metoda qPCR na přístroji CFX96 Touch™ Real-Time PCR Detection Systém (BioRad). K detekci bakteriálních původců se provádí kultivace. Výsledky: Výsledky byly zpracovány za období 2013 - 2016 z dat poskytnutých z oddělení klinické mikrobiologie a imunologie (OKMI) Krajské nemocnice Liberec a.s. V procentuálním zastoupení bylo 3,46 % jedinců pozitivních na spalničkové...

Viz též: podobná jména autorů
5 SLÁMOVÁ, Zuzana
4 Slámová, Žaneta
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.