|
| |
|
|
Molekulárně- genetická analýza karcinomů štítné žlázy
Sýkorová, Vlasta
k disertační práci Molekulárně-genetická analýza karcinomů štítné žlázy, V. Sýkorová Úvod: Nádory štítné žlázy představují vice než 90% endokrinních tumorů a jejich incidence, především papilárního karcinomu, se v České republice neustále zvyšuje. Je známo několik genetických příčin, ale jejich vliv na fenotyp je stále kontroverzní. Cíle: Studium genetických příčin (RET/PTC, BRAF a RAS alterací) a polymorfismů v RET genu u nádorů štítné žlázy (především PTC) a korelace genotypu s fenotypem. Soubor a metody: Celkem bylo analyzováno 234 PTC tkání, 8 špatně diferencovaných karcinomů, 3 anaplastické karcinomy, 23 medulárních karcinomů, 6 folikulárních karcinomů a jeden folikulární adenom. Pro analýzu byly použity vzorky zamražených čerstvých tkání, biopsií tenkou jehlou a parafinových bločků od pacientů s nádory štítné žlázy a vzorky krve od zdravých kontrol. Exprese RET/PTC přeskupení byla detekována na agarozovém gelu, RET polymorfismy byly analyzovány pomocí specifických TaqMan sond. Detekce mutací v BRAF genu a třech RAS genech byla provedena přímou sekvenací. Zjištěné alterace byly korelovány s klinicko-patologickými parametry. Výsledky: Zjistili jsme, že některé polymorfismy v RET genu asociují se vznikem RET/PTC přeskupení u PTC a prokázali jsme, že BRAF mutace koreluje s větší agresivitou...
|
|
| |
|
| |
|
|
Molekulárně- genetická analýza karcinomů štítné žlázy
Sýkorová, Vlasta
k disertační práci Molekulárně-genetická analýza karcinomů štítné žlázy, V. Sýkorová Úvod: Nádory štítné žlázy představují vice než 90% endokrinních tumorů a jejich incidence, především papilárního karcinomu, se v České republice neustále zvyšuje. Je známo několik genetických příčin, ale jejich vliv na fenotyp je stále kontroverzní. Cíle: Studium genetických příčin (RET/PTC, BRAF a RAS alterací) a polymorfismů v RET genu u nádorů štítné žlázy (především PTC) a korelace genotypu s fenotypem. Soubor a metody: Celkem bylo analyzováno 234 PTC tkání, 8 špatně diferencovaných karcinomů, 3 anaplastické karcinomy, 23 medulárních karcinomů, 6 folikulárních karcinomů a jeden folikulární adenom. Pro analýzu byly použity vzorky zamražených čerstvých tkání, biopsií tenkou jehlou a parafinových bločků od pacientů s nádory štítné žlázy a vzorky krve od zdravých kontrol. Exprese RET/PTC přeskupení byla detekována na agarozovém gelu, RET polymorfismy byly analyzovány pomocí specifických TaqMan sond. Detekce mutací v BRAF genu a třech RAS genech byla provedena přímou sekvenací. Zjištěné alterace byly korelovány s klinicko-patologickými parametry. Výsledky: Zjistili jsme, že některé polymorfismy v RET genu asociují se vznikem RET/PTC přeskupení u PTC a prokázali jsme, že BRAF mutace koreluje s větší agresivitou...
|
|
|
Molekulárně- genetická analýza karcinomů štítné žlázy
Sýkorová, Vlasta ; Bendlová, Běla (vedoucí práce) ; Zamrazil, Václav (oponent) ; Peterka, Miroslav (oponent)
Úvod: Nadory štitne žlazy představuji vice než 90% endokrinnich tumorů a jejich incidence, předevšim papilarniho karcinomu, se v Česke republice neustale zvyšuje. Je znamo několik genetickych přičin, ale jejich vliv na fenotyp je stále kontroverzni. Cíle: Studium genetickych přičin (RET/PTC, BRAF a RAS alteraci) a polymorfismů v RET genu u nadorů štitne žlazy (předevšim PTC) a korelace genotypu s fenotypem. Soubor a metody: Celkem bylo analyzovano 234 PTC tkani, 8 špatně diferencovanych karcinomů, 3 anaplasticke karcinomy, 23 medularnich karcinomů, 6 folikularnich karcinomů a jeden folikularni adenom. Pro analyzu byly použity vzorky zamraženych čerstvych tkani, biopsii tenkou jehlou a parafinovych bločků od pacientů s nadory štitne žlazy a vzorky krve od zdravych kontrol. Exprese RET/PTC přeskupeni byla detekovana na agarozovem gelu, RET polymorfismy byly analyzovany pomoci specifickych TaqMan sond. Detekce mutaci v BRAF genu a třech RAS genech byla provedena přimou sekvenaci. Zjištěne alterace byly korelovany s klinicko-patologickymi parametry. Výsledky: Zjistili jsme, že některe polymorfismy v RET genu asociuji se vznikem RET/PTC přeskupeni u PTC a prokazali jsme, že BRAF mutace koreluje s větši agresivitou tumoru. V RAS genech jsme nalezli několik genetickych změn. Závěr: Studie přinesla...
|
host ::
RSS.