Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 11 záznamů.  1 - 10další  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Význam laktátu v diagnostice mitochondriálních onemocnění u dětí
Magner, Martin ; Zeman, Jiří (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent) ; Procházková, Dagmar (oponent)
Vyšetření hladin laktátu v krvi, likvoru a v moči zastává důležitou roli v diagnostice mitochondriálního onemocnění u dětí. Interpretace výsledků je však často obtížná pro nespecifičnost a variabilitu i u jednotlivých mitochondriálních poruch. V disertační práci byly stanoveny tři specifické cíle: 1. Analyzovat význam vyšetření laktátu v diferenciální diagnóze mezi dětmi s mitochondriálním onemocněním a dětmi s jinými chorobami. 2. Charakterizovat hladiny laktátů u různých mitochondriálních syndromů. 3. Popsat klinické a laboratorní data novorozenců s mitochondriálním onemocněním a navrhnout diagnostické algoritmy pro tuto věkovou skupinu. Byl zpracován klinický průběh a výsledky dětí vyšetřovaných na Klinice dětského a dorostového lékařství (KDDL). Laboratorní vyšetření byly provedeny v spolupráci s Mitochondriální laboratoří KDDL a s Ústavem dědičných a metabolických poruch. 1. Výsledky studie s vyšetřením laktátu u 107 dětí prokázaly, že krátké křeče trvající méně než 2 minuty nezvýšily koncentraci laktátu v likvoru. Laktát v likvoru tak byl spolehlivým markerem v diferenciální diagnostice dětí s mitochondriální poruchou od dětí s epilepsií. 2. Závažnost příslušného fenotypu je pro tíži laktátové acidózy důležitější než vlastní syndrom. 3. Byly navrženy diagnostické algoritmy pro novorozence s podezřením...
Genetické příčiny deficitu cytochrom c oxidázy u dětí
Vondráčková, Alžběta ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Procházková, Dagmar (oponent)
Mitochondrie jsou hlavním, nepostradatelným zdrojem ATP, který je produkován především systémem oxidativní fosforylace (OXPHOS). Mutace v genech podmiňujících správnou funkci OXPHOS způsobují mitochondriální onemocnění, jejichž incidence je odhadována na 1:5000 živých narozených dětí. Cytochrom c oxidáza (COX) je klíčovým enzymem dýchacího řetězce, který katalyzuje přenos elektronů na kyslík za vzniku molekuly vody. Izolované nebo kombinované poruchy aktivity COX jsou spolu s deficitem komplexu I nejčastějším typem mitochondriální poruchy u dětí. Způsobeny jsou mutacemi v mitochondriálních nebo jaderných genech kódujících strukturní podjednotky a asemblační faktory jednotlivých komplexů OXPHOS. Přesná genetická podstata poruchy aktivity COX však zůstává u mnoha pacientů neobjasněna navzdory vzrůstajícímu počtu nově charakterizovaných genů. Cílem dizertační práce bylo popsat genetickou příčinu mitochondriálního onemocnění u skupiny 60 nepříbuzných dětí z České republiky s biochemicky potvrzenou poruchou COX. Optimalizovanou metodikou high-resolution melting byly identifikovány čtyři heterozygotní varianty v exonech genů COX4I2, COX5A, COX7A1 a COX10, které byly klasifikovány jako patologické, a proto jsou vhodnými kandidáty pro provedení cílené mutační analýzy u dětí s deficitem COX. Pomocí SNP DNA...
Genetické příčiny deficitu cytochrom c oxidázy u dětí
Vondráčková, Alžběta ; Tesařová, Markéta (vedoucí práce) ; Brdička, Radim (oponent) ; Procházková, Dagmar (oponent)
Mitochondrie jsou hlavním, nepostradatelným zdrojem ATP, který je produkován především systémem oxidativní fosforylace (OXPHOS). Mutace v genech podmiňujících správnou funkci OXPHOS způsobují mitochondriální onemocnění, jejichž incidence je odhadována na 1:5000 živých narozených dětí. Cytochrom c oxidáza (COX) je klíčovým enzymem dýchacího řetězce, který katalyzuje přenos elektronů na kyslík za vzniku molekuly vody. Izolované nebo kombinované poruchy aktivity COX jsou spolu s deficitem komplexu I nejčastějším typem mitochondriální poruchy u dětí. Způsobeny jsou mutacemi v mitochondriálních nebo jaderných genech kódujících strukturní podjednotky a asemblační faktory jednotlivých komplexů OXPHOS. Přesná genetická podstata poruchy aktivity COX však zůstává u mnoha pacientů neobjasněna navzdory vzrůstajícímu počtu nově charakterizovaných genů. Cílem dizertační práce bylo popsat genetickou příčinu mitochondriálního onemocnění u skupiny 60 nepříbuzných dětí z České republiky s biochemicky potvrzenou poruchou COX. Optimalizovanou metodikou high-resolution melting byly identifikovány čtyři heterozygotní varianty v exonech genů COX4I2, COX5A, COX7A1 a COX10, které byly klasifikovány jako patologické, a proto jsou vhodnými kandidáty pro provedení cílené mutační analýzy u dětí s deficitem COX. Pomocí SNP DNA...
Význam laktátu v diagnostice mitochondriálních onemocnění u dětí
Magner, Martin ; Zeman, Jiří (vedoucí práce) ; Baxová, Alice (oponent) ; Procházková, Dagmar (oponent)
Vyšetření hladin laktátu v krvi, likvoru a v moči zastává důležitou roli v diagnostice mitochondriálního onemocnění u dětí. Interpretace výsledků je však často obtížná pro nespecifičnost a variabilitu i u jednotlivých mitochondriálních poruch. V disertační práci byly stanoveny tři specifické cíle: 1. Analyzovat význam vyšetření laktátu v diferenciální diagnóze mezi dětmi s mitochondriálním onemocněním a dětmi s jinými chorobami. 2. Charakterizovat hladiny laktátů u různých mitochondriálních syndromů. 3. Popsat klinické a laboratorní data novorozenců s mitochondriálním onemocněním a navrhnout diagnostické algoritmy pro tuto věkovou skupinu. Byl zpracován klinický průběh a výsledky dětí vyšetřovaných na Klinice dětského a dorostového lékařství (KDDL). Laboratorní vyšetření byly provedeny v spolupráci s Mitochondriální laboratoří KDDL a s Ústavem dědičných a metabolických poruch. 1. Výsledky studie s vyšetřením laktátu u 107 dětí prokázaly, že krátké křeče trvající méně než 2 minuty nezvýšily koncentraci laktátu v likvoru. Laktát v likvoru tak byl spolehlivým markerem v diferenciální diagnostice dětí s mitochondriální poruchou od dětí s epilepsií. 2. Závažnost příslušného fenotypu je pro tíži laktátové acidózy důležitější než vlastní syndrom. 3. Byly navrženy diagnostické algoritmy pro novorozence s podezřením...
Metabolismus NO při stresu rostlin
Schier, Jakub ; Procházková, Dagmar (vedoucí práce) ; Sedlářová, Michaela (oponent)
Práce se zabývá rolí oxidu dusnatého (NO) ve fyziologickém a stresovém metabolismu rostlin, představuje historii výzkumu v této oblasti, včetně nutných odboček do živočišné říše. Shrnuje fyzikální a chemické vlastnosti NO, které do značné míry určují jeho chování ve fyziologických procesech. Dále se práce zabývá různými možnostmi syntézy NO v rostlinných buňkách, přibližuje několik enzymatických i neenzymatckých cest k syntéze NO. V dalších částech shrnuje působení NO na různé typy fyziologikých mechanismů, antioxidační aparát buňky a konečně se zabývá jednotlivými původci stresu rostlin, jejich důsledky a roli NO v nich. Práce je uzavřena zvláštní kapitolou sledující vliv faktorů souhrnně nazývaných "těžké kovy", mechanismy jejich toxicity a role antioxidačních systémů s důrazem na roli NO.
Clinical impact of cytochrome c oxidase disorders
Böhm, Marek ; Zeman, Jiří (vedoucí práce) ; Procházková, Dagmar (oponent) ; Doležel, Zdeněk (oponent)
Práce vznikla v Laboratoři pro studium mitochondriálních poruch Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK v Praze, která je diagnostickým centrem pro pacienty s mitochondriálním onemocněním z ČR a SR. Ve spolupráci s The Division of Metabolic Diseases in Department of Paediatrics, The Children's Memorial Health Institute, Warsaw, Poland byla provedena retrospektivní multicentrická studie u 180 dětí s poruchou cytochrom c oxidázy (COX), která byla zaměřena na analýzu klinických projevů onemocnění, molekulární podstatu onemocnění a prognózu. U většiny pacientů mělo onemocnění rychle progredující průběh a prognóza byla většinou krajně nepříznivá. Genetické poradenství v postižených rodinách vyžaduje detailní objasnění molekulární podstaty poruchy COX. U 42 % dětí byly nalezeny mutace v mitochondriální DNA (mtDNA) nebo v nukleárně kódovaných genech pro proteiny surf1 a sco2, které se podílejí na assemblaci COX. Zatímco pacienti s mutacemi v SURF1 a SCO2 genech měli izolovanou poruchu COX, u pacientů s mutacemi v mtDNA byla porucha COX kombinována se snížením aktivit jednoho nebo více dalších komplexů dýchacího řetězce. Ve druhé části práce byly stanoveny referenční hodnoty pro aktivity komplexů dýchacího řetězce v izolovaných trombocytech u 161 mužů a žen ve věku mezi 0,5 a 35 roky. Ukázali jsme, že...

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 11 záznamů.   1 - 10další  přejít na záznam:
Viz též: podobná jména autorů
9 Procházková, Dana
6 Procházková, Daniela
1 Procházková, Denisa
2 Procházková, Diana
3 Procházková, Dominika
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.