Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 5 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Využití nových metod analýzy genomu ve studiu molekulární podstaty vzácných geneticky podmíněných onemocnění.
Přistoupilová, Anna ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Sedláček, Zdeněk (oponent) ; Pačes, Jan (oponent)
Vzácná onemocnění představují heterogenní skupinu více než ~7000 různých onemocnění, která postihují 3,5-5,9 % celosvětové populace. Většina vzácných onemocnění je genetických, ale kauzální geny jsou známy jen u některých z nich. Řada pacientů se vzácným onemocněním zůstává bez diagnózy, která je klíčová pro genetické poradenství, prevenci a léčbu. S rozvojem nových metod analýzy genomu, klesající cenou sekvenování a rostoucími znalostmi o lidském genomu byl nastolen nový koncept identifikace onemocnění podmiňujících genů, založený na porovnávání genetické variability pacienta s genetickou variabilitou běžné populace. Tato disertační práce popisuje nové metody sekvenace genomu (NGS), bioinformatickou analýzu získaných dat a jejich využití ve studiu molekulární podstaty vzácných, geneticky podmíněných onemocnění. Tyto postupy vedly k určení a charakterizaci kauzálních genů a genových mutací u autosomálně dominantního tubulointersticiálního onemocnění ledvin (SEC61A1, MUC1), autosomálně dominantní neuronální ceroidní lipofuscinózy (CLN6, DNAJC5), neurodegenerativního onemocnění neznámé etiologie (VPS15), Akadské varianty Fanconiho syndromu (NDUFAF6) a spinální svalové atrofie (SMN1). Zavedením nových metod analýzy genomu se zvýšila diagnostická výtěžnost vzácných onemocnění z původního 1 % na 50 %....
Návrh Real-Time PCR testu pro detekci Aphibiocystidium ranae jako modelového druhu pro studium rhinosporidiózy
Přistoupilová, Anna ; Pačes, Jan (vedoucí práce) ; Vopálenský, Pavel (oponent)
Cílem této diplomové práce je návrh testu na druhově specifické Real-Time PCR pro detekci parazita Ampbibiocystidium ranae u žab, který slouží jako modelový druh pro studium rhinosporidiozy u člověka, způsobené Rhinosporidiem seeberi. Společné vlastnosti těchto parazitů umožňuji zkoumat rhinosporidiozu pomocí vzajemné analogie. Sekvence genu pro 18S rRNA Amphibiocystidium ranae byly porovnány se sekvencemi nejbližších příbuzných organismů nalezených v GenBank databázi nukleotidových sekvenci pomoci mnohočetného přiřazeni. Byly vyhledány úseky specifické pro Amphibiocystidium ranae a v těchto úsecích byly navrženy tři sady příměrů, z toho dvě spolu se sondou pro zvýšení specificity. Navržena assay byla ověřena oproti GenBank databázi nukleotidových sekvenci a oproti databázi SILVA, která obsahuje sekvence kódující rRNA. Primery byly otestovány na vzorcích odebraných z žab. Výsledné produkty byly ověřeny analýzou křivky tání. Výsledkem je Real-Time PCR assay, kterou lze použit ke specifické detekci přítomnosti Amphibiocystidium ranae.
Využití nových sekvenačních technik v biomedicínském výzkumu
Přistoupilová, Anna ; Kmoch, Stanislav (vedoucí práce) ; Mašek, Tomáš (oponent)
Nové sekvenační techniky v blízké budoucnosti změní přístup, jakým jsou prováděny vědecké experimenty a prováděna diagnostika známých onemocnění. Umožní vznik personalizované medicíny. Smyslem této diplomové práce je podat přehled nových metodických postupů sekvenování DNA, ukázat možnosti a omezení vhodných bioinformatických nástrojů a demonstrovat přínos těchto technik pro projekty zaměřené na odhalení molekulární podstaty vzácných dědičně podmíněných onemocnění. V úvodu práce je podán přehled nových, komerčně dostupných metod sekvenace genomu (firem 454 Life Science, Applied Biosystems, Illumina, Helicos), vysvětlen princip na kterém tyto metody pracují a nastíněn směr, kterým se ubírá další vývoj na tomto poli. Úvod se dále věnuje způsobům analýzy dat, která je nedílnou součástí sekvenačních technik. V praktické části je prezentováno spektrum metod analýzy genomu, které byly úspěšně využity k určení kauzálního genu a mutací způsobujících adultní formu autozomálně dominantní neuronální ceroid lipofuscinózy (ANCL). V rámci tohoto projektu bylo využito v jedné ANCL rodině kombinace celogenomového genotypování (GeneChip® Mapping 10K 2.0 Array), vazebné analýzy (Merlin), analýzy počtu kopií genomové DNA (Genome-Wide Human SNP Array 6.0), analýzy expresních profilů (HumanRef-8 v2 Expression BeadChips) a...

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.