Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 12 záznamů.  1 - 10další  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Komplexní chromozomové aberace v buňkách kostní dřeně dospělých pacientů s myelodysplastickými syndromy (MDS): frekvence, mechanizmus vzniku a klinický význam.
Rochlová, Kristina ; Zemanová, Zuzana (vedoucí práce) ; Novotná, Drahuše (oponent)
Komplexní chromozomové aberace jsou popisovány přibližně u 20 % pacientů s myelodysplastickými syndromy (MDS) a jsou asociovány se špatnou prognózou. Mechanizmy a možné příčiny zodpovědné za vznik těchto aberací však nejsou zcela jasné. Byly popsány dva modely, a to rozpad jednotlivých chromozomů či jejich částí během tzv. buněčné krize (chromothripsis) a/nebo postupná kumulace chromozomových aberací v průběhu onemocnění (klonální vývoj). Kombinací cytogenomických metod jsme vyšetřili 61 vzorků kostní dřeně dospělých nemocných s MDS a komplexním karyotypem. Ve většině případů jsme nalezli nebalancované aberace spojené se ztrátami genetického materiálu. Do přestaveb nejčastěji vstupovaly chromozomy 5, 7 a 12. Klonální vývoj jsme detekovali u 26, chromothripsis u 12 a oba mechanizmy u 14 nemocných. Nejkratší celkové přežití měli pacienti s deletovaným chromozomem 5 zahrnutým do komplexních přestaveb. Příčina vzniku komplexních aberací neměla na přežití vliv. Cytogenomická analýza komplexních aberací umožňuje detekovat balancované i nebalancované změny a identifikovat významné procesy tumorogeneze jako je klonální vývoj a chromothripsis. Studium chromozomových aberací a identifikace mechanizmů, které hrají významnou roli v průběhu onemocnění, se tak výrazně podílí na správném stanovení diagnózy a...
Analýza chromozomových aberací u spermií metodou FISH
Bendová, Petra ; Diblík, Jan (vedoucí práce) ; Novotná, Drahuše (oponent)
Předkládaná bakalářská práce je zaměřena na stanovení frekvencí chromozomálně abnormálních spermií v ejakulátu zdravých mužů (dárců) s normálním karyotypem (46,XY). Významným dějem, který hraje nezastupitelnou roli při vzniku numerických aberací chromozomů či v segregaci strukturních abnormalit do gamet je meióza. Proto jí věnuji pozornost v teoretické části práce. Teoretická část je dále zaměřena na proces předcházející vzniku zralé spermie (spermatogeneze) a důsledkům oplození oocytu aneuploidní spermií. Předkládám proto přehled numerických abnormalit u autozomů či gonozomů s jejich frekvencí a distribucí do gamet zdravých mužů. Zaměřila jsem se i na rozdělení a stručný popis strukturních aberací postihujících chromozomy a v neposlední řadě věnuji pozornost metodě vícebarevné interfázní fluorescenční in situ hybridizaci, která se v kombinaci s dekondenzací chromatinu spermií stala nezastupitelným a hodnotným výzkumným nástrojem při rychlé analýze chromozomálních abnormalit ve velkých vzorcích spermií. Experimentální část bakalářské práce se zabývá sledováním frekvence vybraných numerických abnormalit ve vzorcích spermií 5 dárců ve věkovém rozmezí 23 - 30 let s využitím I-FISH (interfázní fluorescenční in situ hybridizace) se satelitními sondami pro autozom 18 a gonozomy X a Y. Četnost aberací autozomu 18...
Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje
Štolfa, Miroslav ; Novotná, Drahuše (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Častou příčinou abnormálního vývoje plodu, která vede k předčasnému úmrtí plodu anebo narození poškozeného jedince jsou chromozomální aberace. Polovina všech spontánních potratů v prvním trimestru a téměř třetina v druhém trimestru je způsobena chromozomálními abnormalitami, především aneuploidiemi. Při prokázaných poruchách vývoje plodu by mělo být doporučeno invazivní prenatální cytogenetické vyšetření. Na základě cytogenetického nálezu mohou být těhotenství ukončena až do konce 24. týdně těhotenství. Vyšetřili jsme celkem 81 spontánních potratů, 46 plodů z uměle ukončených těhotenství a 80 abnormálně se vyvíjejících plodů z probíhajících těhotenství. Jako základní metoda pro vyšetření spontánně potracených plodů byla použita metoda G-pruhování. Genomová DNA plodů s prokazatelnými vývojovými vadami byla podrobena analýze metodou arrayCGH. Podíl abnormálních karyotypů plodů byl nejvyšší u spontánních abortů, a to 43,75 %. Jednoznačně převládaly numerické aberace (91,4 %). U uměle ukončených těhotenství bylo odhaleno 25,71 % abnormálních karyotypů. Nejnižší podíl 11,67 % aberací byl pozorován u plodů z probíhajících těhotenství. Metodou aCGH byla detekována submikroskopická aberace u 13,41 % plodů s ultrazvukovými nálezy. Celkový podíl mikroskopických a kauzálních submikroskopických chromozomálních...
Význam parentálního původu postiženého chromozomu při vzniku mikrodelečních syndromů
Rašpličková, Tereza ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Novotná, Drahuše (oponent)
Mikrodeleční syndromy jsou komplexní onemocnění, způsobená ztrátou genetické informace v důsledku kryptických delecí menších než 5 Mb. Jsou příčinou velkého množství fenotypových znaků, mezi nejčastější patří vývojové a mentální retardace, nejrůznější tělesné vady a abnormality či poruchy chování. Bylo dokázáno, že v jistých případech hraje parentální původ postiženého chromozomu roli při vzniku mikrodelečních syndromů. Při vzniku Angelmanova, Prader-Williho a Beckwith-Wiedemannova syndromu výrazně zasahuje genový imprinting, který zapříčiňuje nerovnoměrné postižení chromozomů. Důvody výrazné převahy postižení jednoho z paternálně zděděných chromozomů u syndromu Cri du chat, monosomie 1p36 a Phelan-McDermidova syndromu jsou odlišné a vliv genového imprintingu u těchto syndromů nebyl potvrzen. Klíčová slova: mikrodelece, mikrodeleční syndromy, metylace, genový imprinting
Využití cytogenetických a molekulárně cytogenetických metod v prenatální diagnostice
Rašpličková, Tereza ; Novotná, Drahuše (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent)
Abnormální ultrazvukový nález u plodu zvyšuje pravděpodobnost záchytu chromozomových odchylek. Ty jsou příčinou až jedné čtvrtiny spontánních potratů a mrtvěrozených plodů a rozvoje řady vrozených vývojových vad životaschopných plodů a novorozenců. Karyotypování je technika využívaná pro chromozomovou analýzu prenatálních vzorků jako metoda první volby. Naproti tomu array CGH je v prenatální diagnostice prozatím používaná obvykle jako metoda doplňková a ověřovací, následující až po karyotypování. Cílem této práce bylo dokázat, že metodou array CGH je možné zachytit více chromozomových nálezů v porovnání s karyotypováním. Při splnění tohoto předpokladu mohou čipové metody nahradit konvenční karyotypování jako primární screeningovou metodu genetického vyšetřování plodů s ultrazvukovým nálezem. Současně oběma metodami bylo vyšetřeno celkem 45 prenatálních vzorků fetální DNA, indikovaných k invazivnímu vyšetření z důvodu abnormálního nálezu na ultrazvuku. Karyotypováním byly identifikovány aberace u dvou (4,4 %) plodů a metodou array CGH u pěti (11,1 %) plodů, přičemž oba nálezy detekované pomocí karyotypování byly též nalezeny i metodou array CGH; tzn., že metoda array CGH zachytila o 6,7 % více nálezů ve srovnání s karyotypováním. Výsledky této práce se shodují se závěry odborných článků, které...
Chromozomální vyšetření u plodů s poruchami vývoje
Štolfa, Miroslav ; Novotná, Drahuše (vedoucí práce) ; Král, Jiří (oponent)
Častou příčinou abnormálního vývoje plodu, která vede k předčasnému úmrtí plodu anebo narození poškozeného jedince jsou chromozomální aberace. Polovina všech spontánních potratů v prvním trimestru a téměř třetina v druhém trimestru je způsobena chromozomálními abnormalitami, především aneuploidiemi. Při prokázaných poruchách vývoje plodu by mělo být doporučeno invazivní prenatální cytogenetické vyšetření. Na základě cytogenetického nálezu mohou být těhotenství ukončena až do konce 24. týdně těhotenství. Vyšetřili jsme celkem 81 spontánních potratů, 46 plodů z uměle ukončených těhotenství a 80 abnormálně se vyvíjejících plodů z probíhajících těhotenství. Jako základní metoda pro vyšetření spontánně potracených plodů byla použita metoda G-pruhování. Genomová DNA plodů s prokazatelnými vývojovými vadami byla podrobena analýze metodou arrayCGH. Podíl abnormálních karyotypů plodů byl nejvyšší u spontánních abortů, a to 43,75 %. Jednoznačně převládaly numerické aberace (91,4 %). U uměle ukončených těhotenství bylo odhaleno 25,71 % abnormálních karyotypů. Nejnižší podíl 11,67 % aberací byl pozorován u plodů z probíhajících těhotenství. Metodou aCGH byla detekována submikroskopická aberace u 13,41 % plodů s ultrazvukovými nálezy. Celkový podíl mikroskopických a kauzálních submikroskopických chromozomálních...
Význam parentálního původu postiženého chromozomu při vzniku mikrodelečních syndromů
Rašpličková, Tereza ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Novotná, Drahuše (oponent)
Mikrodeleční syndromy jsou komplexní onemocnění, způsobená ztrátou genetické informace v důsledku kryptických delecí menších než 5 Mb. Jsou příčinou velkého množství fenotypových znaků, mezi nejčastější patří vývojové a mentální retardace, nejrůznější tělesné vady a abnormality či poruchy chování. Bylo dokázáno, že v jistých případech hraje parentální původ postiženého chromozomu roli při vzniku mikrodelečních syndromů. Při vzniku Angelmanova, Prader-Williho a Beckwith-Wiedemannova syndromu výrazně zasahuje genový imprinting, který zapříčiňuje nerovnoměrné postižení chromozomů. Důvody výrazné převahy postižení jednoho z paternálně zděděných chromozomů u syndromu Cri du chat, monosomie 1p36 a Phelan-McDermidova syndromu jsou odlišné a vliv genového imprintingu u těchto syndromů nebyl potvrzen. Klíčová slova: mikrodelece, mikrodeleční syndromy, metylace, genový imprinting

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 12 záznamů.   1 - 10další  přejít na záznam:
Viz též: podobná jména autorů
11 NOVOTNÁ, Dana
4 NOVOTNÁ, Daniela
8 NOVOTNÁ, Denisa
6 NOVOTNÁ, Dominika
8 Novotná, Dagmar
11 Novotná, Dana
4 Novotná, Daniela
2 Novotná, Daria
8 Novotná, Denisa
6 Novotná, Dominika
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.