Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 11 záznamů.  1 - 10další  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Expresní profily vybraných kandidátních genů celiakie
Okruhlicová, Šárka ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Úvod: Celiakie je multifaktoriální autoimunitní onemocnění, které je vyvoláno reakcí na gluten a s ním související proteiny u geneticky vnímavých jedinců. Genetické studie prokázaly vysokou asociaci celiakie s geny HLA (lidské leukocytární antigeny) II. třídy. Přibližně 90-95 % pacientů má HLA-DQ2 haplotyp (DQA1*05/DQB1*02), zbývajících 5-10 % je nositeli HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03) nebo zdědili pouze jednu alelu haplotypu HLA-DQ2. Přibližně 30 % zdravé populace má tento haplotyp, ale pouze u 1 % se vyvine celiakie. Pokud se u 30 % zdravých jedinců vyskytuje rizikový haplotyp a nevyvine se u nich celiakie, může to být ovlivněno odlišnou mírou exprese u zdravých a nemocných jedinců. Zda se u této skupiny celiakie projeví či nikoliv, může být ovlivněno odlišnou mírou exprese. Cíle: Cílem bylo navrhnout a otestovat systém primerů a sond pro kvantitativní PCR (QPCR), který bude amplifikovat všechny vybrané alely HLA-DQA1 a HLA-DQB1 kandidátních genů rizikových pro celiakii, a tento systém ověřit prostřednictvím kvantifikace relativní exprese rizikových genů u zdravých dárců a pacientů s celiakií. Metody: Do studie bylo zahrnuto 10 pacientů s recentní celiakií a 15 zdravých dárců, kteří byli vybráni z databáze Ústavu lékařské genetiky 3. LF UK na základě jejich genotypu HLA-DQA1 a HLA-DQB1. U pacientů byl...
Expresní profily vybraných kandidátních genů celiakie
Okruhlicová, Šárka ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Úvod: Celiakie je multifaktoriální autoimunitní onemocnění, které je vyvoláno reakcí na gluten a s ním související proteiny u geneticky vnímavých jedinců. Genetické studie prokázaly vysokou asociaci celiakie s geny HLA (lidské leukocytární antigeny) II. třídy. Přibližně 90-95 % pacientů má HLA-DQ2 genotyp (DQA1*05/DQB1*02), zbývajících 5-10 % jsou nositeli HLA-DQ8 (DQA1*03/DQB1*03) nebo zdědili pouze jednu alelu genotypu HLA-DQ2. Přibližně 30 % zdravé populace má tento genotyp ale pouze u 1 % se vyvine celiakie. Pokud se u 30 % zdravých jedinců vyskytuje rizikový genotyp a nevyvine se u nich celiakie, může to být ovlivněno odlišnou mírou exprese u zdravých a nemocných jedinců. Cíle: Cílem bylo navrhnout a otestovat systém primerů a sond pro QPCR, který bude amplifikovat všechny vybrané alely HLA-DQA1 a HLA-DQB1 kandidátních genů rizikových pro celiakii a pomocí tohoto systému změřit relativní úroveň expresi rizikových genů u zdravých dárců a pacientů s celiakií. Metody: Do studie bylo zahrnuto 10 pacientů s recentní celiakií a 15 zdravých dárců, kteří byli vybráni z databáze Ústavu lékařské genetiky 3. LF UK na základě jejich genotypu HLA-DQA1 a HLA-DQB1. U pacientů byl nejprve zjištěn jejich genotyp HLA II. třídy pomocí sekvenčně specifických primerů. Z odebrané krve byla u obou skupin vyizolována...
Populační rozdíly v distribuci alely HLA-B27 ve vztahu k ankylozující spondylitidě
Lennerová, Tereza ; Hušáková, Markéta (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Ankylozující spondylitida (AS) je chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje zejména páteř a sakroiliakální klouby. Tato choroba má genetické pozadí a je silně asociována s genem HLA-B27, který se vyskytuje přibližně u 90 % pacientů. Prevalence ankylozující spondylitidy zpravidla koreluje s frekvencí HLA-B27. Míra asociace HLA-B27 s AS se však liší mezi různými populacemi a je také rozdílná pro jednotlivé alely genu HLA-B27. Některé alely mohou zvyšovat riziko ankylozující spondylitidy, zatímco jiné mohou mít vůči jejímu vzniku protektivní účinek. Tato práce se zabývá populačními rozdíly ve výskytu jednotlivých alel HLA-B27 a jejich vztahem k rozvoji ankylozující spondylitidy. Klíčová slova: ankylozující spondylitida, HLA-B27, alela, subtyp, populační rozdíly
Úloha monocytů a nespecifické imunity v diabetu
Zinková, Alžběta ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Úvod: Diabetes mellitus je polygenní onemocnění, na jehož vzniku se určitou měrou podílí i environmentální faktory. Vrozená imunita spouští nespecificky první obranné reakce po proniknutí patogenu do organismu, zároveň však nadměrná stimulace složek vrozené imunity může zapříčinit vznik autoimunitních onemocnění, mezi které patří i diabetes 1. typu. Složkami vrozené imunity jsou kromě jiných i Toll-like receptory (TLRs) patřící do skupiny struktur rozeznávajících konzervované molekulární struktury charakteristické pro patogeny. Toll-like receptory jsou hojně exprimovány monocyty, které produkují prolaktin (PRL) mající imunostimulační funkci. Pro objasnění role přirozené imunity v patogenezi diabetu jsme sledovali expresi mRNA i proteinu TLR2 a TLR4. Expresi PRL jsme sledovali pouze na úrovni mRNA. Monocyty jsme pomocí průtokové cytometrie rozdělili na klasické (CD14++) a neklasické (CD14+) a sledovali jejich procentuální zastoupení a míru exprese CD14 antigenu na jejich povrchu. Dílčím cílem této diplomové práce byla optimalizace stimulací monocytů pro plánovanou studii funkce mimohypofyzárního prolaktinu in vitro a určení vhodnosti využití buffy coatů zdravých dárců jako zdravé kontroly. Materiál a metody: Pro sledování exprese mRNA PRL, TLR2 a TLR4 bylo do studie zahrnuto 30 pacientů s...
Asociace genů HSP70 s idiopatickou zánětlivou myopatií v homogenní kohortě českých pacientů
Svitálková, Táňa ; Novota, Peter (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
MHC komplex je nejpolymorfnější, nejkomplexnější a jedním z nejdůležitějších částí genomu podílející se na imunitní odpovědi organismu. U člověka se označuje jako HLA (human leukocyte antigen) a zahrnuje zhruba 224 genů. Jako rizikový faktor, jsou geny HLA asociovány s řadou autoimunitních onemocnění. Mezi systémové autoimunitní nemoci patří také idiopatické zánětlivé myopatie (IIM). Jedná se o chorobu s klinickou manifestací chronického zánětu svalů, s destrukcí vlastních buněk a vede k poškození celých orgánů. Do IIM patří několik diagnóz. Mezi hlavní se řadí: polymyozitída (PM), dermatomyozitída (DM), myozitída asociovaná s nádorovými chorobami (CDM), myozitída se zánětlivými inkluzními tělísky (IBM) a další. MHC komplex se dělí na tři části z níž první dvě - MHC I. a II. třídy jsou již docela dobře prozkoumané a je zde prokázána asociace s řadou (hlavně autoimunitních) chorob. Poslední částí MHC, nacházející se mezi třídami I. a II., je oblast s asi 150 geny zvaná "non Class I/II" (Remáková, Novota, 1999). V diplomové práci jsem se zabývala třemi geny komplexu HLA, u kterých byla prokázána funkce v regulaci některých autoimunitních onemocnění. Hrají roli v imunitní odpovědi, protože jsou schopné stimulovat adaptivní a vrozenou imunitu. Jsou to geny proteinů teplotního šoku (konkrétně HSP70),...
Asociace genů HSP70 s idiopatickou zánětlivou myopatií v homogenní kohortě českých pacientů
Svitálková, Táňa ; Novota, Peter (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
MHC komplex je nejpolymorfnější, nejkomplexnější a jedním z nejdůležitějších částí genomu podílející se na imunitní odpovědi organismu. U člověka se označuje jako HLA (human leukocyte antigen) a zahrnuje zhruba 224 genů (Beck et al., 1999; Robinson et al., 2000). Jako rizikový faktor jsou geny HLA asociovány s řadou autoimunitních onemocnění (Beck et al., 1999). Mezi systémové autoimunitní nemoci patří také idiopatická zánětlivá myopatie (IIM). Jedná se o chorobu s klinickou manifestací chronického zánětu svalů s destrukcí vlastních buněk a vede až k poškození celých orgánů. Do IIM patří několik diagnóz. Mezi hlavní se řadí: polymyozitida (PM), dermatomyozitida (DM), myozitida asociovaná s nádorovými chorobami (CDM), myozitida se zánětlivými inkluzními tělísky (IBM) a další (Chester, Oddis, 2008). MHC komplex se dělí na tři části, z níž první dvě - MHC I. a II. třídy jsou již dobře prozkoumané a je zde prokázána asociace s řadou (hlavně imunitním systémem zprostředkovaných) chorob. Poslední částí MHC, nacházející se mezi třídami I. a II., je oblast s asi 150 geny zvaná "non Class I/II" (Beck et al., 1999; Carole et al., 1988; Lie, Thorsby, 2005). V diplomové práci jsem se zabývala třemi geny komplexu HLA, u kterých byla prokázána funkce v regulaci některých autoimunitních onemocnění. Hrají roli v...
Regulace genové exprese HSP70 genů a její závislost na genotypu HSP70 genů.
Ambrož, Antonín ; Novota, Peter (vedoucí práce) ; Kotrbová - Kozak, Anna Katarzyna (oponent)
Předkládaná diplomová práce prezentuje problematiku míry regulace genové exprese tří HSP70 genů v mononukleárních buňkách periferní krve. Sledovali jsme závislosti regulace (inducibility) genové exprese na vybraných bodových mutací - SNP (single nucleotide polymorphisms) v těchto genech. Mononukleární buňky jsme získali z periferní žilní krve zdravých jedinců. Pro analýzu exprese jsme selektovali jedince, kteří byli homozygotní alespoň v jedné ze sledovaných bodových mutací. Při zohledňovaní kritéria zdravého jedince jsme vycházeli z dotazování se na úrovni osobní anamnézy. Závislost míry regulace genové exprese studovaných genů na genotypech - sledovaných polymorfismech jsme stanovovali u dvou buněčným stresem indukovatelných genů HSP70-1 (HSPA1A) a HSP70-2 (HSPA1B) a u jednoho konstitutivně exprimovaného genu HSP70-Hom (HSPA1L). Geny HSP70 jsou lokalizovány v oblasti hlavního histokompatibilního systému MHC (major histocomatibility complex) na chromozómu 6p21. Míru regulace genové exprese studovaných genů jsme stanovovali v závislosti na SNPs lokalizovaných v genu HSP70-1 (-110A/C ~ rs1008438 a +190G/C ~ rs1043618), v genu HSP70-2 (+1267A/G ~ rs1061581 a +2074G/C ~ rs539689) a v genu HSP70-Hom (+2437T/C ~ rs2227956). Míru regulace genové exprese studovaných genů jsme dále stanovovali v závislosti...
Genetická studie dětské obezity
Říhová, Aneta ; Daňková, Pavlína (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Obezita je multifaktoriální onemocnění. Genetické faktory se na jejím vzniku podílejí ze 40-70% (Barsh et al., 2000). Její výskyt je spjat s řadou zdravotních komplikací, které ovlivňují kvalitu života a zkracují jeho délku. Promítá se do stále mladšího věku a její prevalence ve světě roste. I když bylo popsáno několik stovek genetických markerů souvisejících s obezitou, stále ještě neznáme všechny příčiny, což znesnadňuje účinnost terapie. Předmětem této práce bylo studium vybraných genů a jejich polymorfizmů: FABP2 (rs1799883) a PLIN (rs1052700 a rs894160). Cílem bylo prokázat asociaci zjištěných genotypů s antropometrickými a biochemickými parametry související s obezitou v souboru 299 dětí a adolescentů ve věku 7-18 let. Dalším cílem bylo prokázat vliv těchto genotypů na úspěšnost redukční terapie. Asociace polymorfizmů s antropometrickými a/nebo biochemickými parametry byla hodnocena zvlášť u chlapců a dívek. Zjištěné frekvence genotypů se mezi pohlavími nelišily a byly v souladu s variabilitou jiných zkoumaných populací. U polymorfizmu rs1799883 nebyla nalezena asociace s naměřenými antropometrickými a biochemickými parametry, ani vliv na ztráty hmotnosti během redukční terapie. U TT homozygotních jedinců polymorfizmu rs1052700 byly nalezeny signifikantně vyšší hodnoty BMI a dalších antropometrických...

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 11 záznamů.   1 - 10další  přejít na záznam:
Viz též: podobná jména autorů
3 Novota, Pavel
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.