Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 3 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
The role of pre-mRNA splicing in human hereditary diseases
Malinová, Anna ; Staněk, David (vedoucí práce) ; Ježková Vaňáčová, Štěpánka (oponent) ; Krásný, Libor (oponent)
Malá jaderná ribonukleoproteinová částice U5 (U5 snRNP) je jednou z hlavních komponent spliceozomu, komplexu který katalyzuje sestřih pre-mRNA. U5 snRNP je tvořena molekulou RNA a několika proteiny, nicméně o tom jak jsou jednotlivé díly postupně skládány v maturovanou částici, se mnoho neví. Ukázali jsme, že po depleci proteinu PRPF8, jedné z klíčových složek U5 snRNP, se částice správně neskládají a akumulují se v jaderných strukturách zvaných Cajalova tělíska. K objasnění role PRPF8 v biogenezi U5 snRNP jsme se dále rozhodli využít mutace tohoto proteinu, které byly identifikovány u pacientů s degenerativním onemocněním oční sítnice, retinitis pigmentosa (RP). Vytvořili jsme stabilní buněčné linie exprimující mutantní varianty proteinu PRPF8 a ukázali jsme, že RP mutace narušují skládání U5 snRNP, což následně vede ke snížení efektivity sestřihu pre-mRNA v buňkách. Mutantní PRPF8 se spolu s proteinem EFTUD2 hromadí v cytoplazmě a vytvoření tohoto komplexu je zdá se prvním krokem skládání U5 snRNP. Dále jsme s využitím proteomických metod identifikovali řadu nových faktorů včetně komlexu HSP90/R2TP a proteinu ZNHIT2, které se váží na U5 snRNP. Naše výsledky ukazují, že tyto faktory preferenčně interagují...
Výskyt a molekulární typizace kmenů Clostridium difficile v České republice
Malinová, Anna ; Jirásková, Alena (vedoucí práce) ; Čáp, Michal (oponent)
Clostridium difficile je významným původcem nemocničních střevních infekcí. Souhrnně jsou onemocnění způsobená C. difficile označována jako CDAD (Clostridium difficile associated disease) a v posledním desetiletí je pozorován celosvětový nárůst jejich výskytu a závažnosti. Přesto jsou údaje o výskytu CDAD v České republice značně omezené. Hlavním cílem této práce bylo pomocí metod PCR toxinotypizace, PCR ribotypizace a MLVA (multilocus variable number tandem repeat analysis) charakterizovat kmeny C. difficile, které byly izolovány od pacientů s gastrointestinální symptomatologií hospitalizovaných ve 4 pražských zdravotnických zařízeních v letech 2008 - 2011. Mezi 273 izoláty C. difficile jsme identifikovali 8 toxinotypů (0, III, IV, V, VI, VIII, IX a XXIII) a 63 ribotypů. Nejčastějšími byly ribotypy 596 (23,4 %), 017 (13,9 %) a 176 (7 %). Z hlediska zastoupení ribotypů se situace v České republice nejvíce podobá situaci v Polsku. Pomocí metody MLVA jsme kmeny patřící do ribotypů 017, 017/1 a 017/2 a ribotypů 596 a 596/1 zařadili do 5 a 4 klonálních skupin, žádná ze skupin ovšem neměla dominantní zastoupení v některé z nemocnic. C. difficile je také významný zvířecí patogen, proto jsme provedli studii, jejímž cílem bylo izolovat C. difficile ze stolice selat na náhodně vybrané farmě. C. difficile se nám...

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.