|
|
Populační rozdíly v distribuci alely HLA-B27 ve vztahu k ankylozující spondylitidě
Lennerová, Tereza ; Hušáková, Markéta (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Ankylozující spondylitida (AS) je chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje zejména páteř a sakroiliakální klouby. Tato choroba má genetické pozadí a je silně asociována s genem HLA-B27, který se vyskytuje přibližně u 90 % pacientů. Prevalence ankylozující spondylitidy zpravidla koreluje s frekvencí HLA-B27. Míra asociace HLA-B27 s AS se však liší mezi různými populacemi a je také rozdílná pro jednotlivé alely genu HLA-B27. Některé alely mohou zvyšovat riziko ankylozující spondylitidy, zatímco jiné mohou mít vůči jejímu vzniku protektivní účinek. Tato práce se zabývá populačními rozdíly ve výskytu jednotlivých alel HLA-B27 a jejich vztahem k rozvoji ankylozující spondylitidy. Klíčová slova: ankylozující spondylitida, HLA-B27, alela, subtyp, populační rozdíly
|
|
|
Význam biomarkerů u erozivní osteoartrózy rukou
Lennerová, Tereza ; Šenolt, Ladislav (vedoucí práce) ; Tachezy, Ruth (oponent)
Osteoartróza (OA) rukou je degenerativní kloubní onemocnění, které pacientům způsobuje bolest, funkční omezení a negativně ovlivňuje kvalitu jejich života. Nejzávažnější formou této nemoci je erozivní OA, která se vyznačuje náhlým nástupem, horšími klinickými projevy, závažnějšími strukturálními změnami a přítomností zánětu. Současné metody neumožňují diagnostikovat OA rukou či odlišit její jednotlivé formy již na počátku nemoci, což by však mohlo být změněno zavedením biomarkerů do klinické praxe. Biomarkery jsou molekuly, které se uvolňují do cirkulace a odrážejí různé biologické procesy. Hlavním cílem této práce byla analýza cirkulujících biomarkerů u pacientů s OA rukou a zdravých jedinců ve snaze odlišit pacienty od zdravých jedinců a pacienty s erozivní a neerozivní OA rukou. Stanoveny byly sérové koncentrace sedmi vybraných biomarkerů a relativní exprese mikroRNA v krevní plazmě. Pacienti s OA rukou vykazovali oproti zdravé populaci změněný metabolismus chrupavky, vyšší hladiny adiponectinu, nižší hladiny clusterinu a sníženou expresi některých mikroRNA. Pacienti s erozivní formou nemoci se od pacientů s neerozivní OA lišili pouze nižšími hladinami clusterinu a sníženou expresí miR-151-3p. Výsledky této práce naznačují možnost využití vybraných biomarkerů pro odlišení pacientů s OA rukou od...
|
|
|
Populační rozdíly v distribuci alely HLA-B27 ve vztahu k ankylozující spondylitidě
Lennerová, Tereza ; Hušáková, Markéta (vedoucí práce) ; Novota, Peter (oponent)
Ankylozující spondylitida (AS) je chronické zánětlivé onemocnění, které postihuje zejména páteř a sakroiliakální klouby. Tato choroba má genetické pozadí a je silně asociována s genem HLA-B27, který se vyskytuje přibližně u 90 % pacientů. Prevalence ankylozující spondylitidy zpravidla koreluje s frekvencí HLA-B27. Míra asociace HLA-B27 s AS se však liší mezi různými populacemi a je také rozdílná pro jednotlivé alely genu HLA-B27. Některé alely mohou zvyšovat riziko ankylozující spondylitidy, zatímco jiné mohou mít vůči jejímu vzniku protektivní účinek. Tato práce se zabývá populačními rozdíly ve výskytu jednotlivých alel HLA-B27 a jejich vztahem k rozvoji ankylozující spondylitidy. Klíčová slova: ankylozující spondylitida, HLA-B27, alela, subtyp, populační rozdíly
|
host ::
RSS.