|
|
Studium evoluce chromozómových přestaveb pipovitých žab pomocí fluorescenční in situ hybridizace
Bergelová, Barbora ; Knytl, Martin (vedoucí práce) ; Johnson Pokorná, Martina (oponent)
U afrických pipovitých žab došlo k nejméně osmi nezávislým polyploidizačním událostem v rámci, kterých vzniklo velké množství ploidních úrovní. Můžeme zde nalézt jak diploidní druhy, tak druhy tetraploidní, oktoploidní či dodekaploidní. Díky tomu jsou zástupci rodu Xenopus skvělým modelovým organismem pro studium evoluce celogenomových duplikací a chromozomových přestaveb. V současné době je známo pouze málo informací o chromozomálních přestavbách v rámci druhu Xenopus, přesněji pouze o dvou přestavbách velkého rozsahu. Jedná se o fúzi chromozomu 9 a 10 u podrodiny Xenopus a nereciprokou translokaci v rámci chromozomů 2 a 9 u podrodiny Silurana. V rámci této diplomové práce jsme se pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace pokusili o rozšíření znalostí o chromozomálních přestavbách, díky čemuž jsme potvrdili fúzi chromozomů 9 a 10 i v rámci dalších druhů rodu Xenopus, jako je X. pygmaeus, a předkládáme hypotézu o možnosti vzniku fúze u původních diploidních předků této podrodiny. Také se nám podařilo blíže upřesnit vznik nereciproké translokace v rámci podrodiny Silurana. Tuto translokaci jsme neprokázali u druhu X. calcaratus a můžeme tedy určit, že k translokaci nejspíše došlo u společného předka X. epitropicalis a X. mellotropicalis, či u samotného X. mellotropicalis. V rámci podrodiny...
|
|
|
Energetický metabolismus a apoptotické markery v srdci potkana adaptovaného na chlad.
Pospíšilová, Barbora ; Horníková, Daniela (vedoucí práce) ; Knytl, Martin (oponent)
Vliv chladové adaptace neboli otužování na organismus je znám už desetiletí. Její pozitivní nebo negativní vliv se odvíjí především od intenzity a doby trvání. Při nižších teplotách velmi často dochází k poškození organismu. Naproti tomu ve studiích s otužilci byl zjištěn pozitivní vliv na kardiovaskulární systém jedinců. Velmi málo literárních prací se věnuje energetickému metabolismu a apoptóze v srdeční tkáni za podmínek chladové adaptace. V této práci byl využit model s mírnějšími podmínkami chladové adaptace (10žC±1), aby nedocházelo k poškození experimentálních zvířat a porovnání výsledků mezi kontrolní, chladovou a regresní skupinou potkanů. V pokusu byly využity metody elektroforézy a Western blotu. Cílem této práci bylo zjistit, zda můžeme pozorovat rozdíly hodnot u vybraných cílových genů HIF. Dalším cílem bylo zjistit a porovnat rozdíly zvolených pro- apoptotických a anti-apoptotických markerů. Klíčová slova: chladová adaptace, srdce, energetický metabolismus, HIF, apoptóza
|
|
|
The effect of DMD gene mutation on the growth and development of muscle tissue
Paliesková, Anna Mária ; Knytl, Martin (vedoucí práce) ; Haberlová, Jana (oponent)
Duchennova muskulárna dystrofia patrí medzi najčastejšie vrodené, veľmi závažné ochorenia svalov postihujúce prevažne chlapcov. Ochorenie je spôsobené mutáciou v DMD géne, ktorý kóduje proteín dystrofín. Tento proteín je lokalizovaný v bunkách svalových vlákien na vnútornej strane sarkolémy. Dystrofín slúži na prepojenie aktínových vlákien s extracelulárnou matrix v svalovom tkanive a je dôležitý pre správne fungovanie svalov počas kontrakcie a relaxácie. Ako je vysvetlené v tejto práci, jeho tvorba má zásadný význam už pri samotnom vývoji svalového tkaniva. Expresia DMD génu ovplyvňuje zároveň expresiu ďalších génov, ktoré sú kľúčové pre správny vývoj a rast svalového tkaniva. V dôsledku mutácií v DMD géne nastávajú zmeny v expresii génov signalizačných kaskád, napr. PKA, čo ovplyvňuje reguláciu expresie ďalších génov. Mdx myši, ktoré slúžia na štúdium DMD, vykazujú v prenatálnych štádiách abnormality v podobe nesprávne zarovnaných myotubulov, ďalej v lokalizácii jadier svalových buniek a v celkovom zvýšení počtu rýchlych myozínových vlákien (FMyHC). Absencia dystrofínu negatívne vplýva aj na kmeňové satelitné bunky. Dochádza k narušeniu signálnej dráhy potrebnej ku správnej orientácii deliaceho vretienka. Nesprávnou orientáciou zlyháva asymetrické delenia buniek a dochádza k ich predčasnému...
|
|
|
Korelace morfokinetických parametrů s chromozomální výbavou lidských preimplantačních embryí
Kosařová, Zuzana ; Jelínková, Ladislava (vedoucí práce) ; Knytl, Martin (oponent)
Značná část lidských preimplantačních embryí je aneuploidní. Preimplantační genetické testování aneuploidií (PGT-A) umožňuje vyšetřit počet chromozomů v několika buňkách trofektodermu odebraných z vyvíjejících se embryí a pro transfer jsou pak doporučena pouze embrya euploidní. Biopsie buněk trofektodermu je invazivní metoda, vyšetření je nákladné a není prováděno u všech pacientek. Proto jsou hledány neinvazivní metody určení nejkvalitnějších embryí. Kontinuální monitoring v time-lapse systému umožňuje sledovat morfokinetické parametry embryonálního vývoje a díky tomuto neinvazivnímu přístupu jsou vybrána nejlépe se vyvíjející embrya s dobrou prognózou pro úspěšnou implantaci. Stále je zde ale otázka, zda a jak spolu morfokinetické parametry a ploidie embrya korelují. Z většiny studií na toto téma vyplývá, že k výběru nejkvalitnějšího embrya je ideální kombinace obou těchto přístupů.
|
|
|
Evoluce pohlavních chromozómů u paprskoploutvých ryb (Actinopterygii)
Pavlica, Tomáš ; Sember, Alexandr (vedoucí práce) ; Knytl, Martin (oponent)
Paprskoploutvé ryby se vyznačují značnou diverzitou z hlediska strategií pohlavní diferenciace (zahrnující gonochorizmus, unisexualitu i různé formy hermafroditizmu) a mechanizmů determinace pohlaví (environmentální i genetické). včetně různých přechodů mezi jednotlivými výše zmíněnými strategiemi a mechanizmy. Přestože dosud jen u 5 % cytogeneticky studovaných druhů ryb byly odhaleny pohlavní chromozómy, toto malé procento zahrnuje 9 různých systémů (se samčí nebo samičí heterogametií) v různých fázích diferenciace, které se mohou lišit i u blízce příbuzných druhů a dokonce i v rámci různých populací téhož druhu. Vzhledem k relativnímu evolučnímu mládí pohlavních chromozómů jsou především kostnaté ryby (Teleostei) vhodnou modelovou skupinou pro studium časných fází diferenciace těchto specializovaných oblastí genomu. Navíc se v poslední době ukazuje (u ryb i jiných organizmů), že přítomnost raných fází vývoje pohlavních chromozómů a rovněž samotný mechanizmus přechodu mezi různými systémy mohou mít kauzální souvislost s ekologickou adaptací, speciací nebo genomovým konfliktem. Vedle cytogenetického výzkumu, který zásadní měrou přispěl k současným poznatkům o evoluci a variabilitě rybích pohlavních chromozómů, se začínají v posledních letech čím dál častěji uplatňovat nové genomické a...
|
|
|
Mechanismy chromozómových přestaveb a jejich souvislost se vznikem polyploidních druhů
Vaňková, Tereza ; Knytl, Martin (vedoucí práce) ; Forman, Martin (oponent)
Polyploidní druhy jsou výrazně zastoupeny mezi rostlinami, ale své významné, nicméně méně početné místo mají i u živočichů. Polyploidizace je nestabilní proces, při kterém dochází k rychlým změnám genomu a chromozómů. Mezi tyto změny se řadí nejrůznější chromozómové mutace, jako jsou translokace, duplikace, inserce a inverze. Stejně jako chromozómové aberace, tak WGD (whole-genome duplication) neodmyslitelně zastupují své místo v evoluci organismů, a proto je studium jejich mechanismů důležité pro správné pochopení vývoje genomů. V současnosti dochází k významnému rozvoji cytogenetických technik napomáhajících studium polyploidních genomů a připívajících k zařazování polyploidizačních událostí do evolučních souvislostí. Mezi tyto techniky patří pruhování a také fluorescenční in situ hybridizace, která díky využitelnosti nejrůznějších sond velmi účinně napomáhá v odhalování chromozomálních přestaveb. Klíčová slova: chromozómové přestavby, polyploid, WGD, cytogenetické techniky, FISH
|
|
|
Mechanismy chromozómových přestaveb a jejich souvislost se vznikem polyploidních druhů
Vaňková, Tereza ; Knytl, Martin (vedoucí práce) ; Forman, Martin (oponent)
Polyploidní druhy jsou výrazně zastoupeny mezi rostlinami, ale své významné, nicméně méně početné místo mají i u živočichů. Polyploidizace je nestabilní proces, při kterém dochází k rychlým změnám genomu a chromozómů. Mezi tyto změny se řadí nejrůznější chromozómové mutace, jako jsou translokace, duplikace, inserce a inverze. Stejně jako chromozómové aberace, tak WGD (whole-genome duplication) neodmyslitelně zastupují své místo v evoluci organismů, a proto je studium jejich mechanismů důležité pro správné pochopení vývoje genomů. V současnosti dochází k významnému rozvoji technik napomáhajících studium polyploidních genomů a připívajících k zařazování polyploidizačních událostí do evolučních souvislostí. Mezi tyto techniky patří pruhování a také fluorescenční in situ hybridizace, která díky využitelnosti nejrůznějších sond velmi účinně napomáhá v odhalování chromozomálních přestaveb.
|
|
|
Energetický metabolismus a apoptotické markery v srdci potkana adaptovaného na chlad.
Pospíšilová, Barbora ; Horníková, Daniela (vedoucí práce) ; Knytl, Martin (oponent)
Vliv chladové adaptace neboli otužování na organismus je znám už desetiletí. Její pozitivní nebo negativní vliv se odvíjí především od intenzity a doby trvání. Při nižších teplotách velmi často dochází k poškození organismu. Naproti tomu ve studiích s otužilci byl zjištěn pozitivní vliv na kardiovaskulární systém jedinců. Velmi málo literárních prací se věnuje energetickému metabolismu a apoptóze v srdeční tkáni za podmínek chladové adaptace. V této práci byl využit model s mírnějšími podmínkami chladové adaptace (10žC±1), aby nedocházelo k poškození experimentálních zvířat a porovnání výsledků mezi kontrolní, chladovou a regresní skupinou potkanů. V pokusu byly využity metody elektroforézy a Western blotu. Cílem této práci bylo zjistit, zda můžeme pozorovat rozdíly hodnot u vybraných cílových genů HIF. Dalším cílem bylo zjistit a porovnat rozdíly zvolených pro- apoptotických a anti-apoptotických markerů. Klíčová slova: chladová adaptace, srdce, energetický metabolismus, HIF, apoptóza
|
host ::
RSS.