Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 10 záznamů.  Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Clinical Applicability of Cognitive Testing in Huntington Disease
Mühlbäck, Alžbeta ; Klempíř, Jiří (vedoucí práce) ; Rusina, Robert (oponent) ; Horáková, Hana (oponent)
Úvod: Huntingtonova nemoc (HN) je dědičné neurodegenerativní onemocnění projevující se poruchami hybnosti, chování a kognitivním deficitem s fatálními následky. Cíle: Cílem této studie bylo ověřit psychometrické vlastnosti standardní kognitivní baterie používané u HN a stanovit jazykově specifické normativní hodnoty. Soubor a metodika: V první studii byl porovnáván kognitivní výkon u 106 pacientů v různých stádiích HN a u 100 zdravých kontrol párovaných podle věku, pohlaví a vzdělání. Neuropsychologická baterie zahrnovala Test modalit čísel a symbolů (SDMT), Stroopův test, Test cesty, kategoriální a fonemickou verbální fluenci. U pacientů byl navíc komplexně hodnocen motorický a funkční stav. Ve druhé studii byl hodnocen kognitivní výkon 3 267 zdravých osob. Práce byla zaměřena na stratifikaci kognitivního výkonu v souvislosti s věkem, pohlavím, rodným jazykem a vzděláním. Dalším cílem bylo na základě získaných dat vytvořit normativní kalukátor pro hodnocení míry kognitivního deficitu v různých jazycích (angličtina, němčina, španělština, italština, polština, francouzština, nizozemština, dánština). Výsledky: V první studii analýza rozptylu ukázala, že zdravé kontroly dosahovaly významně lepších výsledků než pacienti. Kognitivní výkon koreloval s motorickým a funkčním postižením (p < 0,001) nezávisle na věku...
Poruchy výživy u pacientů s Huntingtonovou nemocí
Procházková, Tereza ; Klempíř, Jiří (vedoucí práce) ; Kosheleva, Svetlana (oponent)
BAKALÁŘSKÉ PRÁCE Tato práce se zabývá problematikou poruch výživy u Huntingtonovy nemoci. Huntingtonova nemoc je nevyléčitelné neurodegenerativní, autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Prevalence Huntingtonovy nemoci je v západní společnosti 10,6-13,7 / 100 000 obyvatel. Onemocnění se projevuje poruchami řízení volní motoriky, řeči, polykání, posturální instabilitou, kognitivní deteriorací a různými změnami chování. Nedílnou součástí nemoci je i nechtěný úbytek tělesné hmotnosti. V jednotlivých stádiích onemocnění se příčiny rozvoje poruch výživy mohou lišit a vzájemně kombinovat. V teoretické části jsou kapitoly věnovány etiologii a patogenezi, patologii, klinickým projevům, formám a stádiím onemocnění, poruchám výživy a jejich klasifikaci, možnostem vyšetření nutričního stavu a specifickým příčinám poruch výživy, které se objevují v jednotlivých stádiích onemocnění. Zvláštní kapitola je zaměřená na klasifikaci poruch výživy podle Evropské společnosti pro klinickou výživu a metabolismus, která byla aplikována ve výzkumu. Praktická část si klade za cíl vyšetřit nutriční stav a zhodnotit stravovací zvyklosti u souboru pacientů s Huntingtonovou nemocí prostřednictvím klinických a laboratorních vyšetření a dotazníkového šetření. Vyšetření nutričního stavu bylo provedeno u 21 osob za pomoci pěti...
Sarcopenia in patients with Huntington's disease
Šoltésová, Mária ; Klempíř, Jiří (vedoucí práce) ; Růžičková, Lucie (oponent)
Cíl práce: Tato průřezová, neintervenční, nerandomizovaná, prospektivní a observační studie si klade za cíl zjistit, zda se v souboru 16 pacientů s Huntingtonovou nemocí vyskytuje sarkopenie a její typy a pokud ano, tak ve kterých stádiích onemocnění. Práce si také za cíl klade odhalit pacienty s Huntingtonovou nemocí, kteří se nacházejí v riziku sarkopenie (v tzv. presarkopenii). V práci jsou také porovnávány výsledky testů nutričního a funkčního stavu mezi souborem pacientů a zdravých kontrol, které byly stejného pohlaví, věku a neprobíhalo u nich žádné akutní či chronické onemocnění, které by mohlo zásadně ovlivňovat jejich nutriční a funkční stav. Zjišťovalo se tak, v jaké míře mají pacienti snížené nutriční a funkční parametry oproti běžné zdravé populaci. Metody: Do výzkumu byli vybráni jedinci s klinicky diagnostikovanou Huntingtonovou nemocí a souhlasili s účastí. Tito jedinci jsou ambulantní pacienti Neurologické kliniky VFN v Praze a 1. LF UK. V rámci výzkumu byla provedena řada testů hodnotících nutriční a funkční stav jedince - dotazníky funkčního stavu, soběstačnosti a sarkopenie, vyšetření na bioimpedančním přístroji, silové testy za použití ručního dynamometru a funkční testy stoje a chůze. U pacientů byla zjišťována přítomnost sarkopenie a jejích typů. Výsledky vyšetření a testů...
Monitorování vývoje onemocnění Huntingtonovy choroby u transgenních miniprasat s N-terminální částí lidského mutovaného huntingtinu: biochemické a motorické změny u F0, F1 a F2 generace
Kučerová, Šárka ; Ellederová, Zdeňka (vedoucí práce) ; Klempíř, Jiří (oponent)
Huntingtonova choroba (HD) patří mezi neurodegenerativní onemocnění, od kterých se liší příčinou (expanze trinukleotidové repetice CAG v exonu 1 genu kódující protein huntingtin (Htt)) pouze v jednom genu (tzv. monogenní onemocnění). Ačkoliv je již od roku 1993 známá příčina nemoci, dosud není zcela známa patofyziologie HD a není nalezen lék. Pro lepší porozumění nemoci a pro možné preklinické testování se používají modely HD. Mezi nejčastěji používané modely patří hlodavci, hlavně myši, ale bylo důležité vytvořit i větší zvířecí modely, které by byly více podobné člověku. Proto bylo v roce 2009 vytvořeno na Akademii věd v Liběchově transgenní (TgHD) miniprase pomocí mikroinjikace lentivirového vektoru nesoucí N-terminální část lidského mutovaného HTT (mtHTT) s 124 CAG repeticemi v exonu 1. Tento model je životaschopný a v každé generaci se rodí určitá část Tg zvířat. V této práci jsem se věnovala biochemickým i behaviorálním změnám u tohoto modelu. Srovnávala jsem kontrolní (Wt) a transgenní (Tg) sourozence. Zjistila jsem, že biochemické změny se projevují hlavně zvýšenou přítomností fragmentů Htt ve varlatech a v mozku. V behaviorální části bylo mým hlavním úkolem zavedení metodiky pro další zkoumání behaviorálních změn u tohoto modelu, které zatím nebyly popsány. Byla testována zvířata F0, F1 a...
Nutriční stav u pacientů s Huntingtonovou nemocí a nutriční podpora
Kosheleva, Svetlana ; Klempíř, Jiří (vedoucí práce) ; Růžičková, Lucie (oponent)
Huntingtonova nemoc je autozomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění projevující se poruchami hybnosti, kognitivních funkcí, chování a váhovým úbytkem, který je podmíněn multifaktoriálně. Cílem práce bylo zjistit, zda se u Huntingtovy nemoci vyskytují poruchy výživy, jaká je jejích etiologie a závažnost. U 10 pacientů bylo provedeno neurologické škálování, antropometrické vyšetření, hodnocení třídenního záznamu jídelníčku, měření manuálním dynamometrem, bioimpedanční analýza, nepřímá kolorimetrie a predikce výdeje energie. Aplikovali jsme algoritmy pro diagnostiku sarkopenie a malnutrice. U všech pacientů byl pozorován nechtěný pokles tělesné hmotnosti a u 4 z 10 se prokázala podvýživa. Nebyl nalezen rozdíl hodnot měřeného klidového metabolismu a vypočítaného dle prediktivní rovnice. Ukázalo se však, že striktní nutriční doporučení založené na těchto podkladech mohou v případě některých pacientů s HN být zavádějící, protože reálná spotřeba energie může být výrazně vyšší. Všichni pacienti měli pozitivní energetickou bilanci. Osvědčil se nový diagnostický algoritmus pro časnou diagnostiku sarkopenie. Pomocí bioimpedanční analýzy a vyšetření sily stisku ruky jsme identifikovali pravděpodobnou sarkopenii a již přítomnou sarkopenii u poloviny pacientů v našem souboru. Při screeningovém vyšetření...
Following the phenotype development of TgHD minipigs by invasive and noninvasive approach
Ellederová, Zdeňka ; Baxa, Monika ; Vidinská, Daniela ; Bohuslavová, Božena ; Vochozková, Petra ; Šmatlíková, Petra ; Klíma, Jiří ; Valeková, Ivona ; Ardan, Taras ; Juhás, Štefan ; Juhásová, Jana ; Konvalinková, R. ; Klempíř, J. ; Pokorný, M. ; Krupička, R. ; Kauler, J. ; Hansíková, H. ; Motlík, Jan
Recent promising treatments for Huntington’s disease (HD) may require pre-clinical testing in large animals. In 2009, we generated HD transgenic (TgHD) minipigs with one copy encoding the N-terminal part (548 aa) of human huntingtin (HTT) with 124 CAG/CAA repeats integrated into chromosome 1 q24-q25. The successful germ line transmission occurred through four successive generations.
Monitorování vývoje onemocnění Huntingtonovy choroby u transgenních miniprasat s N-terminální částí lidského mutovaného huntingtinu: biochemické a motorické změny u F0, F1 a F2 generace
Kučerová, Šárka ; Ellederová, Zdeňka (vedoucí práce) ; Klempíř, Jiří (oponent)
Huntingtonova choroba (HD) patří mezi neurodegenerativní onemocnění, od kterých se liší příčinou (expanze trinukleotidové repetice CAG v exonu 1 genu kódující protein huntingtin (Htt)) pouze v jednom genu (tzv. monogenní onemocnění). Ačkoliv je již od roku 1993 známá příčina nemoci, dosud není zcela známa patofyziologie HD a není nalezen lék. Pro lepší porozumění nemoci a pro možné preklinické testování se používají modely HD. Mezi nejčastěji používané modely patří hlodavci, hlavně myši, ale bylo důležité vytvořit i větší zvířecí modely, které by byly více podobné člověku. Proto bylo v roce 2009 vytvořeno na Akademii věd v Liběchově transgenní (TgHD) miniprase pomocí mikroinjikace lentivirového vektoru nesoucí N-terminální část lidského mutovaného HTT (mtHTT) s 124 CAG repeticemi v exonu 1. Tento model je životaschopný a v každé generaci se rodí určitá část Tg zvířat. V této práci jsem se věnovala biochemickým i behaviorálním změnám u tohoto modelu. Srovnávala jsem kontrolní (Wt) a transgenní (Tg) sourozence. Zjistila jsem, že biochemické změny se projevují hlavně zvýšenou přítomností fragmentů Htt ve varlatech a v mozku. V behaviorální části bylo mým hlavním úkolem zavedení metodiky pro další zkoumání behaviorálních změn u tohoto modelu, které zatím nebyly popsány. Byla testována zvířata F0, F1 a...
Analýza vybraných mitochondriálních proteinů ve svalové tkáni prasečího modelu Huntingtonovy choroby
Dosoudilová, Žaneta ; Klempíř, Jiří (vedoucí práce) ; Baxa, Monika (oponent)
Huntingtonova nemoc (Huntington's disease; HN) je autozomálně dominantní dědičné neurodegenerativní onemocnění projevující se poruchami hybnosti, kognitivních funkcí a poruchami chování. HN je způsobena expanzí CAG tripletů (cytosin-adenosin-guanin) v genu uloženém na krátkém raménku 4. chromosomu. Tato expanze kóduje aberantní polyglutaminový řetězec v proteinu huntingtin (HTT). Fyziologický HTT a v případě HN mutovaný HTT (mHTT) se exprimují téměř ve všech tkáních a ovlivňují řadu buněčných funkcí. Počet nemocných je zhruba 1 na 10.000 obyvatel. V současnosti je tato nemoc nevyléčitelná a její mechanismy nejsou dostatečně dobře prozkoumány. Postihuje kromě centrální nervové soustavy také periferní tkáně včetně svalstva. Při HN dochází k narušení mitochondriálních funkcí a poškození systému oxidativní fosforylace, jež má za úkol produkci energie ve formě ATP. Výzkum na zvířecím modelu miniaturního transgenního HN prasete by mohl pomoci objasnit mechanismy patogeneze choroby a potenciální léčebnou strategii. V této práci byly metodou imunodetekce se specifickými protilátkami sledovány změny množství 14 vybraných mitochondriálních proteinů ve svalové tkáni u 3 věkových skupin transgenních HN miniprasat ve věku 24, 36 a 48 měsíců. S rostoucím věkem byla pozorována postupná progrese trendu snižování...

Viz též: podobná jména autorů
2 Klempíř, Jiří
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.