|
|
Advanced Computational Methods for CNV Detection in Bacterial Genomes
Jugas, Robin ; Bystrý, Vojtěch (oponent) ; Šafránek,, David (oponent) ; Vítková, Helena (vedoucí práce)
The focus in the field of structural variations is mainly focused on human genomes. Thus, detecting copy number variation (CNV) in bacteria is a less developed field. Commonly used CNV detection methods do not consider the features of bacterial circular genomes and generally, there is a space to improve performance metrics. This thesis presents a CNV detection method called CNproScan focused on bacterial genomes. CNproScan implements a hybrid approach combining read depth and read pair signals. It considers all bacteria features and depends only on NGS data. Based on the benchmarking results, the CNproScan achieved very well in various conditions. Using the read pair information, the CNVs are classified into several categories. Also, compared with other methods, CNproScan can detect much shorter CNV events. Because of the necessity of merging not only the various feature signals but also the results of different algorithms, the thesis also introduces a pipeline called ProcaryaSV developed to easily employ five CNV detection tools and merge their results. ProcaryaSV handles the whole procedure from quality check, reads trimming, and alignment to the CNV calling.
|
|
|
Klasifikace bakterií z numerických reprezentací genomu
Oweis, Kamil ; Jugas, Robin (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Moderní metody zpracování genomických dat přinášejí kvalitní výsledky, avšak velmi často jsou vykoupeny časovou náročností. A právě proto se tato práce zabývá numerickými metodami zpracování bakteriálního genomu, které by mohly být vhodnou alternativou pro současné metody, a to jak po stránce kvality, tak po stránce výpočetní náročnosti. V práci jsou postupně představeny současné metody pro zpracování genomů in silico a navrženy vhodné numerické reprezentace pro celogenomovou analýzu. Některé z těchto metod jsou naprogramovány a jsou využity v diplomové práci, kde jsou testovány různé matematické a statistické metody, které by mohly vést k úspěšnému druhovému rozlišení bakterií podle numerických reprezentací jejich genomů.
|
|
|
Číslicové zpracování rostlinných genomů
Jugas, Robin ; Škutková, Helena (oponent) ; Sedlář, Karel (vedoucí práce)
Práce navazuje na rozvoj v oblasti numerických reprezentací DNA sekvencí v uplynulých letech. Cílem bakalářské práce je zpracovat přehled numerických reprezentací DNA sekvencí a popsat vlastnosti a rozdíly genetického kódu jaderného a mitochondriálního genomu se zaměřením na rostliny. Zakončením je zhodnocení využitelnosti daných signálových reprezentací pro klasifikaci organismů. Teoretická část se zabývá popisem biologických skutečností, přehledem metod konverze DNA sekvence do signálové podoby, metodami klasifikace organismů a algoritmem DTW. Praktická část sestává z vytvoření uživatelské aplikace pro klasifikaci organismů na základě numerických reprezentací a analýza využitelnosti těchto reprezentací pro klasifikaci. Výstupy shlukové analýzy numerických sekvencí jsou srovnány s fylogenetickým stromem
|
|
|
Vyhledávání homologních genů pomocí metod zpracování signálů
Kamar, Yana ; Jugas, Robin (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Práce obsahuje teoretický úvod do molekulární biologie a genetiky na potřebné úrovní, včetně popisu stavby DNA a homologních genů. Jsou popsané pevné a fyzikálně- chemické typy mapování nukleotidů, metody zpracování digitálních signálů. V prostředí MATLAB byli naprogramované numerické reprezentace genů, jmenovitě: rozbalená a kumulovaná fáze, denzitní vektory. S použitím rozbalené fáze a denzitních vektorů s různou délkou bylo uskutečněno vyhledávání CDS úseku v celém genomu pomocí metrických vzdálenosti (euklidovské a canberrské) a korelace. Dále s použitím metrických vzdálenosti byl vyhledán homologní gen v více či méně podobných bakteriálních genomech. Výsledkem je orientační práh vzdálenosti(euklidovské a canberrské) pro nalezení homologních genů v genomech.
|
|
|
Detekce CNV v sekvenačních datech
Pleskačová, Barbora ; Škutková, Helena (oponent) ; Jugas, Robin (vedoucí práce)
Detekci variability počtu kopií v prokaryotických organismech je v současné době věnováno čím dál více pozornosti, a to zejména díky souvislosti CNV s patogenitou a antibiotickou rezistencí bakterií. Algoritmus navržený v této práci využívá k odhalování CNV segmentů detekci extrémů v signálu s hloubkou pokrytí. Pokrytí čtení je běžně získáno mapováním osekvenovaných čtení jednoho jedince, k již známé referenční sekvenci jiného jedince stejného druhu. Dva jedinci se však vždy budou v určitém množství genů lišit, vznikají tak nenamapovaná čtení, která jsou zbytečně zahozena. Tato práce proto předpokládá, že biologická přesnost detekce CNV se dá zvýšit použitím nové reference, která je vytvořena ze stejného setu čtení jako čtení k této referenci mapovaná. Pro ověření tohoto tvrzení je využito sekvenačních čtení jedinců bakterie Klebsiella pneumoniae.
|
|
|
Vyhodnocení numerických reprezentací pro detekci překryvů
Pleskačová, Barbora ; Maděránková, Denisa (oponent) ; Jugas, Robin (vedoucí práce)
Bakalářská práce je zaměřena na vyhodnocení numerických reprezentaci pro detekci překryvů. Úvodní část se věnuje popisu struktury deoxyribonukleové kyseliny. Dále jsou popsány sekvenační metody a techniky pro sestavení genomu. Další část se zabývá numerickými reprezentacemi, které převádějí sekvence DNA do numerické podoby. Na základě metrik podobnosti je otestováno použití těchto reprezentací pro detekci překryvů mezi čteními DNA. V praktické části práce je navržen a zrealizován algoritmus pro detekci překryvů za využití numerických reprezentací. Algoritmus je následně otestován na datech.
|
|
|
Direct Binning of Metagenomic Signals from Nanopore Sequencing
Lebó, Marko ; Jugas, Robin (oponent) ; Sedlář, Karel (vedoucí práce)
This diploma thesis deals with taxonomy independent methods for classification of metagenomic signals, aquired by a MinION sequencer. It describes the formation and character of metagenomic data and already existing methods of metagenomic data classification and their development. This thesis also evaluates an impact of the third generation sequencing techniques in the world of metagenomics and further specialises on the function of the Oxford Nanopore MinION sequencing device. Lastly, a custom method for metagenomic data classification, based on data obtained from a MinION sequencer, is proposed and compared with an already existing method of classification.
|
|
|
Metody pro vylepšení genomového sestavení založené na signálovém zpracování
Jugas, Robin ; Provazník, Ivo (oponent) ; Sedlář, Karel (vedoucí práce)
Diplomová práce se zabývá sekvenačními metodami a metodami sestavení genomu s využitím numerických reprezentací. Teoretická část práce popisuje historii objevu DNA, jednotlivé generace sekvenačních metod, samotné metody sestavení genomu a definici numerických reprezentací. Numerické reprezentace slouží pro převod znakové podoby DNA do numerické podoby a umožňují tak využití metod digitálního zpracování signálu. V práci je navržen algoritmus pro sestavení genomu s využitím numerické reprezentace, který je dále otestován na datech sekvencí.
|
|
|
Detekce CNV v sekvenačních datech
Pleskačová, Barbora ; Škutková, Helena (oponent) ; Jugas, Robin (vedoucí práce)
Detekci variability počtu kopií v prokaryotických organismech je v současné době věnováno čím dál více pozornosti, a to zejména díky souvislosti CNV s patogenitou a antibiotickou rezistencí bakterií. Algoritmus navržený v této práci využívá k odhalování CNV segmentů detekci extrémů v signálu s hloubkou pokrytí. Pokrytí čtení je běžně získáno mapováním osekvenovaných čtení jednoho jedince, k již známé referenční sekvenci jiného jedince stejného druhu. Dva jedinci se však vždy budou v určitém množství genů lišit, vznikají tak nenamapovaná čtení, která jsou zbytečně zahozena. Tato práce proto předpokládá, že biologická přesnost detekce CNV se dá zvýšit použitím nové reference, která je vytvořena ze stejného setu čtení jako čtení k této referenci mapovaná. Pro ověření tohoto tvrzení je využito sekvenačních čtení jedinců bakterie Klebsiella pneumoniae.
|
|
|
Klasifikace bakterií z numerických reprezentací genomu
Oweis, Kamil ; Jugas, Robin (oponent) ; Maděránková, Denisa (vedoucí práce)
Moderní metody zpracování genomických dat přinášejí kvalitní výsledky, avšak velmi často jsou vykoupeny časovou náročností. A právě proto se tato práce zabývá numerickými metodami zpracování bakteriálního genomu, které by mohly být vhodnou alternativou pro současné metody, a to jak po stránce kvality, tak po stránce výpočetní náročnosti. V práci jsou postupně představeny současné metody pro zpracování genomů in silico a navrženy vhodné numerické reprezentace pro celogenomovou analýzu. Některé z těchto metod jsou naprogramovány a jsou využity v diplomové práci, kde jsou testovány různé matematické a statistické metody, které by mohly vést k úspěšnému druhovému rozlišení bakterií podle numerických reprezentací jejich genomů.
|
host ::
RSS.