|
|
MR zobrazení a MR spektroskopie člověka při fyzické zátěži (MR spektroskopické zobrazování, MR difúzometrie, MR relaxometrie aj.)
Šedivý, Petr ; Hájek, Milan (vedoucí práce) ; Haberlová, Jana (oponent) ; Vymazal, Josef (oponent)
Dizertační práce se věnuje in vivo fosforové (31 P) MR spektroskopii (MRS) a 1 H MR zobrazování (MRI) svalové tkáně spojené s vykonáváním fyzické zátěže. Teoretická část dizertační práce popisuje zejména fosforovou spektroskopii jak z pohledu metodiky měření, tak z pohledu klinického využití fosforové MR spektroskopie ve spojitosti s výzkumem metabolických změn probíhajících ve svalové tkáni při diabetu, srdečním selhání a při ischemické chorobě dolních končetin (ICHDK). Výsledky dizertační práce lze rozdělit na metodické a na klinické. Metodické výsledky zahrnují technické úpravy experimentálního vybavení, vývoj softwaru a experimentální poznatky o reprodukovatelnosti zátěžové 31 P MRS. 1 H MR zobrazování v kombinaci se zátěží je v dizertační práci užito k posouzení zapojení jednotlivých svalů lýtka do vykonaného pohybu na chodidlovém MR kompatibilním ergometru. První část klinických výsledků dizertační práce popisuje metabolické změny při diabetu a při kritické ischemii. U kritické ischemie je také hodnocen efekt léčby angioplastikou, nebo transplantací mezenchymálních kmenových buněk. Druhá část klinických výsledků se zabývá porovnáním metabolismu pacientů se srdečním selháním, jež je komplikováno sideropenií. U těchto pacientů byl zkoumán efekt experimentální léčby karboxymaltózou železa.
|
|
|
Klinická a elektrofyziologická longitudinální studie dětských pacientů s dědičnou neuropatií Charlot-Marie-Tooth typ A
Haberlová, Jana ; Seeman, Pavel (vedoucí práce) ; Syka, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent) ; Vondráček, Petr (oponent)
Dědičná periferní neuropatie neboli choroba Charcot -Marie-Tooth (CMT) je skupinou nejčastějších dědičných nervosvalových onemocnění s incidencí 1:2500.-1:10 000 Typ CMT 1A je jejím nejčastějším typem, spadá do skupiny CMT primárně demyelinizačních motoricko-senzitivních periferních neuropatií. Typickým fenotypem je pomalu progredientní svalová slabost a atrofie distálních svalů končetin s následným rozvojem deformit, hypo až areflexie a akrální hypestezie. Maximum obtíží je vyjádřeno na dolních končetinách. Cílem této práce bylo zjistit a popsat první a nejčastější příznak klinického obrazu CMT1A v první dekádě věku a jeho progresi, dále zhodnotit citlivost a změny CMTNS škály (Charcot-Marie-Tooth neuropaty score) u dětských pacientů v průběhu 2 let. Do studie bylo zařazeno 16 dětí ve věku od 3 do 10 let. Při vyšetření byla vždy odebrána anamnesa, dále bylo provedeno podrobné neurologické vyšetření a elektrofyziologické vyšetření - kondukční studie HK a pacient byl ohodnocen škálou CMTNS. Získané výsledky ukazují, že choroba CMT 1A v první dekádě věku způsobuje jen mírné klinické obtíže. Nejčastějšími prvními příznaky tohoto onemocnění je porucha stoje na patách ( přítomná u15/16, 93%) a hypo až areflexie DK (přítomná 13/16, 81%). Test stoje na patách doporučujeme využít jako jednoduchý screeningový test...
|
|
|
The effect of DMD gene mutation on the growth and development of muscle tissue
Paliesková, Anna Mária ; Knytl, Martin (vedoucí práce) ; Haberlová, Jana (oponent)
Duchennova muskulárna dystrofia patrí medzi najčastejšie vrodené, veľmi závažné ochorenia svalov postihujúce prevažne chlapcov. Ochorenie je spôsobené mutáciou v DMD géne, ktorý kóduje proteín dystrofín. Tento proteín je lokalizovaný v bunkách svalových vlákien na vnútornej strane sarkolémy. Dystrofín slúži na prepojenie aktínových vlákien s extracelulárnou matrix v svalovom tkanive a je dôležitý pre správne fungovanie svalov počas kontrakcie a relaxácie. Ako je vysvetlené v tejto práci, jeho tvorba má zásadný význam už pri samotnom vývoji svalového tkaniva. Expresia DMD génu ovplyvňuje zároveň expresiu ďalších génov, ktoré sú kľúčové pre správny vývoj a rast svalového tkaniva. V dôsledku mutácií v DMD géne nastávajú zmeny v expresii génov signalizačných kaskád, napr. PKA, čo ovplyvňuje reguláciu expresie ďalších génov. Mdx myši, ktoré slúžia na štúdium DMD, vykazujú v prenatálnych štádiách abnormality v podobe nesprávne zarovnaných myotubulov, ďalej v lokalizácii jadier svalových buniek a v celkovom zvýšení počtu rýchlych myozínových vlákien (FMyHC). Absencia dystrofínu negatívne vplýva aj na kmeňové satelitné bunky. Dochádza k narušeniu signálnej dráhy potrebnej ku správnej orientácii deliaceho vretienka. Nesprávnou orientáciou zlyháva asymetrické delenia buniek a dochádza k ich predčasnému...
|
|
|
MR zobrazení a MR spektroskopie člověka při fyzické zátěži (MR spektroskopické zobrazování, MR difúzometrie, MR relaxometrie aj.)
Šedivý, Petr ; Hájek, Milan (vedoucí práce) ; Haberlová, Jana (oponent) ; Vymazal, Josef (oponent)
Dizertační práce se věnuje in vivo fosforové (31 P) MR spektroskopii (MRS) a 1 H MR zobrazování (MRI) svalové tkáně spojené s vykonáváním fyzické zátěže. Teoretická část dizertační práce popisuje zejména fosforovou spektroskopii jak z pohledu metodiky měření, tak z pohledu klinického využití fosforové MR spektroskopie ve spojitosti s výzkumem metabolických změn probíhajících ve svalové tkáni při diabetu, srdečním selhání a při ischemické chorobě dolních končetin (ICHDK). Výsledky dizertační práce lze rozdělit na metodické a na klinické. Metodické výsledky zahrnují technické úpravy experimentálního vybavení, vývoj softwaru a experimentální poznatky o reprodukovatelnosti zátěžové 31 P MRS. 1 H MR zobrazování v kombinaci se zátěží je v dizertační práci užito k posouzení zapojení jednotlivých svalů lýtka do vykonaného pohybu na chodidlovém MR kompatibilním ergometru. První část klinických výsledků dizertační práce popisuje metabolické změny při diabetu a při kritické ischemii. U kritické ischemie je také hodnocen efekt léčby angioplastikou, nebo transplantací mezenchymálních kmenových buněk. Druhá část klinických výsledků se zabývá porovnáním metabolismu pacientů se srdečním selháním, jež je komplikováno sideropenií. U těchto pacientů byl zkoumán efekt experimentální léčby karboxymaltózou železa.
|
|
|
Vliv fyzioterapie a AFO na prodloužení vertikalizace u pacientů s Duchennovou muskulární dystrofií
Jánská, Anna ; Haberlová, Jana (vedoucí práce) ; Zounková, Irena (oponent)
Diplomová práce se zabývá problematikou využití ortotických pomůcek u pacientů s Duchennovou muskulární dystrofií (DMD) v období, s ještě zachovalou schopností samostatné chůze. DMD je nejčastější vrozené svalové onemocnění v dětském věku, klinicky se projevující svalovou slabostí s maximem postižení v oblasti pletencových svalů. Mezi 9. až 13. rokem věku dochází u většiny chlapců ke ztrátě samostatné chůze, zejména díky snížené svalové síle a vzniku kontraktur na dolních končetinách. Teoretická část práce se podrobněji zabývá změnami stoje a chůze u těchto pacientů, problematikou kontraktur a sekundárních deformit, a možnostmi využití ortotických pomůcek v jednotlivých fázích onemocnění. Část práce je věnována fyzioterapeutickým intervencím a s tím spojené fyzické zátěži. V praktické části práce je vyhodnocen efekt 6 měsíční fyzioterapie - užívání ortéz AFO (Ankle-Foot-Orthosis) během spánku a pravidelné fyzioterapie u 10 pacientů s diagnózou DMD. Chlapci v průměrném věku 9,1 ± 2,7 let byli vyšetřeni před zahájením terapie a po jeho ukončení, tzn. po 6 měsících. Efekt je hodnocen pomocí škál: NSAA (North Star Ambulatory Assessment), BI (Barthel index), měření svalové síly pomocí ručního myometru a hodnocení PROM (pasivní rozsahy pohybu) Součástí práce je i vyhodnocení dotazníkového šetření na vzorku 19...
|
|
|
Klinická a elektrofyziologická longitudinální studie dětských pacientů s dědičnou neuropatií Charlot-Marie-Tooth typ A
Haberlová, Jana ; Seeman, Pavel (vedoucí práce) ; Syka, Josef (oponent) ; Ambler, Zdeněk (oponent) ; Vondráček, Petr (oponent)
Dědičná periferní neuropatie neboli choroba Charcot -Marie-Tooth (CMT) je skupinou nejčastějších dědičných nervosvalových onemocnění s incidencí 1:2500.-1:10 000 Typ CMT 1A je jejím nejčastějším typem, spadá do skupiny CMT primárně demyelinizačních motoricko-senzitivních periferních neuropatií. Typickým fenotypem je pomalu progredientní svalová slabost a atrofie distálních svalů končetin s následným rozvojem deformit, hypo až areflexie a akrální hypestezie. Maximum obtíží je vyjádřeno na dolních končetinách. Cílem této práce bylo zjistit a popsat první a nejčastější příznak klinického obrazu CMT1A v první dekádě věku a jeho progresi, dále zhodnotit citlivost a změny CMTNS škály (Charcot-Marie-Tooth neuropaty score) u dětských pacientů v průběhu 2 let. Do studie bylo zařazeno 16 dětí ve věku od 3 do 10 let. Při vyšetření byla vždy odebrána anamnesa, dále bylo provedeno podrobné neurologické vyšetření a elektrofyziologické vyšetření - kondukční studie HK a pacient byl ohodnocen škálou CMTNS. Získané výsledky ukazují, že choroba CMT 1A v první dekádě věku způsobuje jen mírné klinické obtíže. Nejčastějšími prvními příznaky tohoto onemocnění je porucha stoje na patách ( přítomná u15/16, 93%) a hypo až areflexie DK (přítomná 13/16, 81%). Test stoje na patách doporučujeme využít jako jednoduchý screeningový test...
|
|
|
Snížení rozsahu dorzální flexe hlezenního kloubu jako časný příznak u dětí s chorobou CMT 1A
Judlová, Tereza ; Horáček, Ondřej (oponent) ; Haberlová, Jana (vedoucí práce)
Diplomová práce "Snížení rozsahu dorzální flexe hlezenního kloubu jako časný příznak u dětí s chorobou CMT 1A" se zabývá chorobou Charcot-Marie-Tootha časnými projevy tohoto onemocnění u dětských pacientů. V teoretické části práce jsou na základě literární rešerše shrnuty poznatky o chorobě CMT, o specifikách této choroby u dětských pacientů, časných projevech choroby, jejím průběhu v dětství a významu změn funkce hlezenního kloubu u pacientů s chorobou CMT 1A. V praktické části práce jsou hodnoceny časné projevy nemoci u deseti dětí schorobou CMT 1A ve věkovém rozmezí 3 - 10 let. V rámci práce byla posuzována možnost využití testu stoje na patách jako jednoduchého testu při časné diagnostice choroby CMT 1A u dětí již od tří let věku. Předmětem výzkumu bylo také posouzení rozsahu časných projevů nemoci a porovnání naměřených výsledků se skupinou zdravých dětí. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
|
host ::
RSS.