Hlavní stránka > Výsledky hledání: Florianová, Martina
Hledej:
Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání
Hledej ve sbírkách:
Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát:
Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 2 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Molekulárně genetická analýza příčin vybraných dědičných forem kolorektální polypózy
 Florianová, Martina ; Kohoutová, Milada (vedoucí práce) ; Křepelová, Anna (oponent) ; Vodičková, Ludmila (oponent)
Kolorektální karcinom (CRC) patří celosvětově k nejčastěji diagnostikovaným nádorům. Hereditární formy kolorektální adenomatózní polypózy jsou predispozicí pro vznik CRC. Mezi nejvíce studované syndromy patří familiární adenomatózní polypóza (FAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu APC a MUTYH - asociovaná polypóza (MAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu MUTYH. Cílem práce bylo objasnit genetické příčiny kolorektální polypózy v souboru probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. V rámci práce byla testována přítomnost dlouhých delecí genu APC, byly hledány zárodečné mutace v genu MUTYH, případně zárodečné mutace v genu MSH6 u probandů s monoalelickou MUTYH mutací a dále byl testován vliv detekovaných APC variant na expresi genu. Vyšetření dlouhých delecí v genu APC bylo provedeno metodou MLPA v souboru 310 probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. Mutační analýza celého genu MUTYH byla provedena v souboru 120 APC-negativních probandů metodou dHPLC. Dále byl vyšetřen exon 7 a exon 13 genu MUTYH u 145 APC-negativních probandů metodou HRM. Vliv detekované záměny na expresi genu APC byl testován u deseti variant. Metodou MLPA byli ve vyšetřovaném souboru detekováni 4 probandi s dlouhou delecí genu APC (frekvence 1,3%), což je nižší záchyt než v zahraničí. Funkční analýza...
Úplný záznam
Molekulárně genetická analýza příčin vybraných dědičných forem kolorektální polypózy
 Florianová, Martina ; Kohoutová, Milada (vedoucí práce) ; Křepelová, Anna (oponent) ; Vodičková, Ludmila (oponent)
Kolorektální karcinom (CRC) patří celosvětově k nejčastěji diagnostikovaným nádorům. Hereditární formy kolorektální adenomatózní polypózy jsou predispozicí pro vznik CRC. Mezi nejvíce studované syndromy patří familiární adenomatózní polypóza (FAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu APC a MUTYH - asociovaná polypóza (MAP) podmíněná zárodečnými mutacemi v genu MUTYH. Cílem práce bylo objasnit genetické příčiny kolorektální polypózy v souboru probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. V rámci práce byla testována přítomnost dlouhých delecí genu APC, byly hledány zárodečné mutace v genu MUTYH, případně zárodečné mutace v genu MSH6 u probandů s monoalelickou MUTYH mutací a dále byl testován vliv detekovaných APC variant na expresi genu. Vyšetření dlouhých delecí v genu APC bylo provedeno metodou MLPA v souboru 310 probandů bez detekované zárodečné mutace v genu APC. Mutační analýza celého genu MUTYH byla provedena v souboru 120 APC-negativních probandů metodou dHPLC. Dále byl vyšetřen exon 7 a exon 13 genu MUTYH u 145 APC-negativních probandů metodou HRM. Vliv detekované záměny na expresi genu APC byl testován u deseti variant. Metodou MLPA byli ve vyšetřovaném souboru detekováni 4 probandi s dlouhou delecí genu APC (frekvence 1,3%), což je nižší záchyt než v zahraničí. Funkční analýza...
Úplný záznam

Viz též: podobná jména autorů
1 FLORIÁNOVÁ, Michaela
2 FLORIÁNOVÁ, Milena
1 Florianová, Marie
2 Floriánová, Monika
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.
Digitální repozitář :: Hledej :: Nový záznam :: Personalizace :: Nápověda
Powered by Invenio v1.1.2
Spravuje admin.invenio@techlib.cz
Tato stránka je dostupná také v následujících jazycích:
Česky  English