Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 9 záznamů.  Hledání trvalo 0.01 vteřin. 
Genetika MODY diabetu
Dušátková, Petra ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Haluzík, Martin (oponent) ; Gašperíková, Daniela (oponent)
Nejčastější formou monogenního diabetu je MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Řadí se mezi genetické defekty ß buňky. Jedná se o klinicky heterogenní skupinu onemocnění, které se zpravidla projevují jako noninzulín-dependentní diabetes mellitus s autozomálně dominantním typem dědičnosti a s věkem v době diagnózy do 40 let. Pomocí molekulárně-genetických metod jsme stanovili diagnózu MODY u více než 240 českých rodin. Nejčastěji zastoupeným subtypem diabetu je GCK-MODY, který jsme prokázali u 376 osob ze 175 rodin. V porovnání se zdravými rodinnými příslušníky, kteří nenesou mutaci v genu GCK, jsme u pacientů s GCK-MODY neprokázali zvýšené riziko vzniku makrovaskulárních komplikací. Jelikož více než jedna třetina rodin s GCK-MODY nese jednu ze 4 mutací v GCK, testovali jsme pomocí genetických a statistických metod, zda se jedná o ancestrální mutace. Výsledky ukázaly, že tři nečastěji se vyskytující mutace v genu GCK (p.Glu40Lys, p.Leu315His, p.Gly318Arg) se rozšířily před přibližně 82-110 generacemi díky efektu zakladatele. Zabývali jsme se i vlivem polymorfizmu rs560887 v genu G6PC2 na fenotyp pacientů s GCK-MODY: genotyp GG byl asociován s vyšší hladinou glykovaného hemoglobinu. Při analýze pacientů suspektních pro HNF1A- nebo HNF4A-MODY jsme ukázali pravděpodobně první případ asociace makrosomie...
Studium jednonukleotidových polymorfizmů v kandidátních genech pro Crohnovu chorobu
Dušátková, Petra
Mgr. Petra Dušátková, Studium jednonukleotidových polymorfizmů v kandidátních genech pro Crohnovu chorobu Abstrakt Crohnova choroba (CD) patří mezi zánětlivá střevní onemocnění. Její etiologie dosud není zcela objasněna, ale předpokládá se, že na vznik onemocnění mají vliv genetické predispozice. Tato diplomová práce je součástí projektu zabývajícího se studiem kauzality jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) v kandidátních genech pro CD v české populaci. U 333 pacientů s CD a 499 zdravých jedinců jsme testovali polymorfizmy: c.3020insC, p.Gly908Arg, p.Arg702Trp v genu CARD15, g.-308G>A v genu TNFA, p.Arg381Gln v genu IL23R a p.Ala197Thr v genu ATG16L1. Určení jednotlivých genotypů jsme prováděli metodou alelické diskriminace ve formátu TaqMan sond (Applied Biosystems, USA). Varianty c.3020insC, p.908Arg v genu CARD15 byly signifikatně asociovány s CD (OR = 4,4; 95%CI 3,0 - 6,4, respektive OR = 2,7; 95%CI 1,4 - 5,0). SNP p.702Trp byl asociován s CD až po adjustaci na zbylé dva polymorfizmy v genu CARD15 (OR = 1,7; 95%CI 1,0 - 2,7). Nalezli jsme ochranný efekt p.381Gln v genu IL23R (OR = 0,6; 95%CI 0,3 - 1,0). Varianta p.197Ala v genu ATG16L1 zvyšuje v české populaci riziko CD (OR = 1,3; 95%CI 1,0 - 1,9). Asociaci g.-308A v genu TNFA s CD jsme nedetekovali. Genotypo-fenotypovou analýzou prováděnou pouze na...
Genetika MODY diabetu
Dušátková, Petra ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Haluzík, Martin (oponent) ; Gašperíková, Daniela (oponent)
Nejčastější formou monogenního diabetu je MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Řadí se mezi genetické defekty ß buňky. Jedná se o klinicky heterogenní skupinu onemocnění, které se zpravidla projevují jako noninzulín-dependentní diabetes mellitus s autozomálně dominantním typem dědičnosti a s věkem v době diagnózy do 40 let. Pomocí molekulárně-genetických metod jsme stanovili diagnózu MODY u více než 240 českých rodin. Nejčastěji zastoupeným subtypem diabetu je GCK-MODY, který jsme prokázali u 376 osob ze 175 rodin. V porovnání se zdravými rodinnými příslušníky, kteří nenesou mutaci v genu GCK, jsme u pacientů s GCK-MODY neprokázali zvýšené riziko vzniku makrovaskulárních komplikací. Jelikož více než jedna třetina rodin s GCK-MODY nese jednu ze 4 mutací v GCK, testovali jsme pomocí genetických a statistických metod, zda se jedná o ancestrální mutace. Výsledky ukázaly, že tři nečastěji se vyskytující mutace v genu GCK (p.Glu40Lys, p.Leu315His, p.Gly318Arg) se rozšířily před přibližně 82-110 generacemi díky efektu zakladatele. Zabývali jsme se i vlivem polymorfizmu rs560887 v genu G6PC2 na fenotyp pacientů s GCK-MODY: genotyp GG byl asociován s vyšší hladinou glykovaného hemoglobinu. Při analýze pacientů suspektních pro HNF1A- nebo HNF4A-MODY jsme ukázali pravděpodobně první případ asociace makrosomie...
Studium jednonukleotidových polymorfizmů v kandidátních genech pro Crohnovu chorobu
Dušátková, Petra
Mgr. Petra Dušátková, Studium jednonukleotidových polymorfizmů v kandidátních genech pro Crohnovu chorobu Abstrakt Crohnova choroba (CD) patří mezi zánětlivá střevní onemocnění. Její etiologie dosud není zcela objasněna, ale předpokládá se, že na vznik onemocnění mají vliv genetické predispozice. Tato diplomová práce je součástí projektu zabývajícího se studiem kauzality jednonukleotidových polymorfizmů (SNP) v kandidátních genech pro CD v české populaci. U 333 pacientů s CD a 499 zdravých jedinců jsme testovali polymorfizmy: c.3020insC, p.Gly908Arg, p.Arg702Trp v genu CARD15, g.-308G>A v genu TNFA, p.Arg381Gln v genu IL23R a p.Ala197Thr v genu ATG16L1. Určení jednotlivých genotypů jsme prováděli metodou alelické diskriminace ve formátu TaqMan sond (Applied Biosystems, USA). Varianty c.3020insC, p.908Arg v genu CARD15 byly signifikatně asociovány s CD (OR = 4,4; 95%CI 3,0 - 6,4, respektive OR = 2,7; 95%CI 1,4 - 5,0). SNP p.702Trp byl asociován s CD až po adjustaci na zbylé dva polymorfizmy v genu CARD15 (OR = 1,7; 95%CI 1,0 - 2,7). Nalezli jsme ochranný efekt p.381Gln v genu IL23R (OR = 0,6; 95%CI 0,3 - 1,0). Varianta p.197Ala v genu ATG16L1 zvyšuje v české populaci riziko CD (OR = 1,3; 95%CI 1,0 - 1,9). Asociaci g.-308A v genu TNFA s CD jsme nedetekovali. Genotypo-fenotypovou analýzou prováděnou pouze na...

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.