Hledej: všechna polenázevautořiklíčová slovadatum zveřejněníinstitucetyp dokumentunázev konferenceISBN/ISSNčíslo projektuplný textčíslo záznamu Tipy pro vyhledávaní :: Rozšířené hledání

Hledej ve sbírkách: *** jakákoli veřejná sbírka ***AgritecAgrotest fyto, s.r.o.Agrovýzkum Rapotín s.r.o.Akademie múzických umění v Pra...Akademie výtvarných uměníAnalytické a metodické materiá...AnalýzyArcheologický ústav, BrnoArcheologický ústav, PrahaArchitectural Institute in Pra...Ing. arch. Jan MoučkaArnikaAsociace pro vodu ČRAstronomický ústavAutorské práceBakalářské práceBankyBibliografieBiofyzikální ústavBiologické centrumBiotechnologický ústavBotanický ústavBrožuryBulletinyCENIACentrum dopravního výzkumu, v....Centrum pro dopravu a energeti...Centrum pro regionální rozvoj ...Centrum pro studium vysokého š...Ústav výzkumu globální změnyČeská asociace ergoterapeutůČeská asociace paraplegikůČeská národní bankaČeská rada dětí a mládežeČeská společnost ornitologickáČeská zemědělská univerzitaČeské vysoké učení technické v...Český statistický úřadCESNETCestovní zprávyChmelařský institutČlověk v tísni, o.p.sdataNárodní úložiště šedé literatu...Diplomové práceDisertační prácedoc. RNDr. Jiří Souček, DrSc.EkodomovEntomologický ústavEtnologický ústavEvropské hodnoty o.s.Fairtrade Česko a SlovenskoFakulty UK (VŠKP)Farmakologický ústavFilosofický ústavFiremní literaturaFiremní tiskFyzikální ústavFyziologický ústavGalerieGalerie výtvarného umění v Ost...Gender Studies, o.p.s.Geofyzikální ústavGeografický ústav MUGeologický ústavGLE o.p.s.Grantové zprávyHabilitační práceHESTIAHistorický ústavHydrobiologický ústavInstitut umění - Divadelní úst...Iuridicum Remedium, o.s.Jihočeská univerzita v Českých...Jihomoravské muzeum ve ZnojměKatalogy výrobkůKatalogy výstavKatedra sociální geografie a r...Knihovna AV ČRKnihovnyKonferenční materiályKulturaLetákyLiterární akademie (Internatio...Mapová sbírka PřF UKMasarykova univerzitaMasarykův ústav a ArchivMatematický ústavMendelova univerzita v BrněMetodikyMikrobiologický ústavMinisterstvaMinisterstvo obranyMinisterstvo spravedlnostiMinisterstvo životního prostře...MonografieMoravská galerie v BrněMoravská zemská knihovnaMuzeaMuzeum BrněnskaMuzeum skla a bižuterie v Jabl...Muzeum východních Čech v Hradc...Nadace Proměny Karla KomárkaNárodní archivNárodní filmový archivNárodní hřebčín Kladruby nad L...Národní informační a poradensk...Národní knihovna ČRNárodní lékařská knihovnaNárodní muzeumNárodní památkový ústavNárodní technická knihovnaNárodní technické muzeumNárodní ústav lidové kulturyNárodní ústav pro vzděláváníNárodní zemědělské muzeumNárodní muzeum v příroděNárodohospodářský ústavNeziskové organizaceOrientální ústavOSEVA vývoj a výzkum s.r.o.Osobní archivyOstatníOstravská univerzitaPamátník národního písemnictvíParazitologický ústavParlamentní institutPersonáliaPortfóliaPosteryPostprintyPrague CollegePreprintyPříspěvky z konferenceProgramyPropagační a vzdělávací materi...Průběžné zprávy z projektuPrůvodce expozicíPsychologický ústavReferátyRigorózní práceSborníkySdružení pro integraci a migra...Severočeské muzeum v LiberciSIRIRIŠkolstvíSlezská univerzita v OpavěSlezské zemské muzeumSlovanský ústavSociologický ústavSociologický ústav (CVVM)Soukromé vysoké školySpecializovaná pracoviště UKSpráva úložišť radioaktivních ...Statistické zprávyStátní správaStátní úřad pro jadernou bezpe...Státní zemědělská a potravinář...StudieTechnické muzeum v BrněTechnické zprávyTechnologické centrumTematické sborníkyTiskové zprávyUměleckoprůmyslové museum v Pr...Univerzita Hradec KrálovéUniverzita Jana Evangelisty Pu...Univerzita KarlovaUniverzita Palackého v Olomouc...Univerzita PardubiceÚřad průmyslového vlastnictvíÚstav analytické chemieÚstav anorganické chemieÚstav archeologické památkové ...Ústav biologie obratlovcůÚstav chemických procesůÚstav dějin uměníÚstav experimentální botanikyÚstav experimentální medicínyÚstav fotoniky a elektronikyÚstav fyzikální chemie J. Heyr...Ústav fyzikálního inženýrstvíÚstav fyziky atmosféryÚstav fyziky materiálůÚstav fyziky plazmatuÚstav geonikyÚstav informatikyÚstav jaderné fyzikyÚstav makromolekulární chemieÚstav molekulární biologie ros...Ústav molekulární genetikyÚstav organické chemie a bioch...Ústav přístrojové technikyÚstav pro českou literaturuÚstav pro dějiny umění FF UKÚstav pro elektrotechnikuÚstav pro hydrodynamikuÚstav pro jazyk českýÚstav pro klasická studiaÚstav pro soudobé dějinyÚstav pro studium totalitních ...Ústav půdní biologieÚstav slovansko-germánských st...Ústav státu a právaÚstav struktury a mechaniky ho...Ústav teoretické a aplikované ...Ústav teorie informace a autom...Ústav termomechanikyÚstav živočišné fyziologie a g...AV ČRVěda a výzkumVeřejné vysoké školyVěstníkyVýzkumný ústav geodetický, top...Veřejné výzkumné instituceVýroční zprávyVysoká škola chemicko-technolo...Vysoká škola ekonomická v Praz...Vysoká škola evropských a regi...Vysoká škola finanční a správn...Vysoká škola manažerské inform...Vysoké školyVysoké učení technické v BrněVysokoškolské kvalifikační prá...Výzkumné ústavyVýzkumné zprávyVýzkumný a vývojový ústav dřev...Výzkumný ústav bezpečnosti prá...Výzkumný ústav lesního hospodá...Výzkumný ústav potravinářský P...Výzkumný ústav práce a sociáln...Výzkumný ústav rostlinné výrob...Výzkumný ústav Silva Taroucy p...Výzkumný ústav vodohospodářský...WoodexpertZápadočeská univerzita v PlzniZápadočeské muzeum v PlzniZávěrečné zprávy z projektuŽivotopisyZprávyZprávy o stavuZprávy z průzkumu

Seřadit podle: Zobrazit výsledky: Výstupní formát: poslední záznam nejdřívedatum zveřejněníautorčíslo záznamu vzest.sest. - nebo seřadit podle -podobnost slov 10 výsledků25 výsledků50 výsledků100 výsledků vše v jednom seznamurozdělené podle sbírek citaceHTML briefHTML brief + PSHHTML citesummaryMARCRefman RIS

Národní úložiště šedé literatury

Nalezeno 2 záznamů.

Hledání trvalo 0.00 vteřin.

Primární ciliární dyskineze :: nové přístupy k diagnostice a epidemiologii : závěrečná zpráva Svobodová, Tamara ; Djakow, Jana ; Univerzita Karlova. Úplný záznam

Aspekty identifikace pacientů s primární ciliární dyskinezí Djakow, Jana ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Vízek, Martin (oponent) ; Panczak, Aleš (oponent) Primární ciliární dyskineze (PCD) je vzácné, avšak poddiagnostikované onemocnění. Jeho příčinou je genetická porucha struktury nebo funkce pohyblivých řasinek. Výsledná nefunkční mukociliární clearance způsobuje opakované záněty horních i dolních dýchacích cest, u některých pacientů může být také příčinou poruch plodnosti či abnormální polohy orgánů. Diagnostika tohoto onemocnění je mimořádně komplikovaná a složitá. Vyžaduje kombinaci několika různých diagnostických postupů a dostatek zkušeností i specifické personální a technické vybavení. I přes významné pokroky v poznání etiopatogeneze PCD a prudký rozvoj diagnostiky zůstávají možnosti terapie omezené a účinnost jednotlivých léčebných postupů dosud není podložena většími klinickými studiemi. Dizertační práce je tvořena komentovaným souborem vydaných publikací. Zabývám se v ní několika různými aspekty identifikace pacientů s PCD. Nejrozsáhleji jsme se věnovali genetickým základům PCD. V začátcích práce jsme se zabývali možnostmi diagnostiky pomocí sekvenování vybraných úseků v té době známých nejčastěji mutovaných genů DNAH5 a DNAI1 a prokázali jsme, že touto metodou je možné odhalit většinu pacientů s mutacemi v těchto genech. Recentní část práce se týkala využití postupů sekvenování nové generace (NGS) v kombinaci s klasickým Sangerovým... Úplný záznam

Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.