Národní úložiště šedé literatury Nalezeno 26 záznamů.  1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam: Hledání trvalo 0.00 vteřin. 
Genetické aspekty Crohnovy choroby
Hradský, Ondřej ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Petřek, Martin (oponent) ; Hubáček, Jaroslav (oponent)
J..mosmmkmý "'I/hm ,'ld/in4 u c"""""",, choroby (CO) byla nalez""" asoc:ia"" s II""Y 1/002, ATG/5I.! , IL2JR, Ioluoem 1005 a dali...; gen)' LOoahuji<"'; <10 In....."i <><IpovMi jed"'"e f re"-ence ~~ jednoouU.otidovýd1 poIymorfiomol (SN P) Olejně jaOo silo aooe"",e varian1 .., me.zi popu\a<:emi liL ŮIoIIa Iol...u IB05 genu C1t.M pii vzniku CO _~ z.1im _tečně oo,aw.... U _ientu s CO <IiaQnos1ikonnýe~ jak v dospělém tal; dět>.\ém věk u jsme vyieo';Ii vanO<l!)' vgenech 101002, ATGI6LI, IL23R, TNFA, PTPIYl2. ehromozom,u,i _ 180' . C1tA4. Mez; 469 oepiibuzn~ pa-''''' s CO 470 ~ootrolam; jsme p<lfOmiiVM lrek""""e olel o~. Nejs.tnójii uocia<i s CO jsme nalezli ve " ech variantá<l1 v genJ "002 ~onó d~. """""omi na 101<..... IB05 (IGR2003b_ ', ~596(75). O něco oIobii _mjsme nalezli s variantami v genech IL23R o ATGI6LI. Nenalezli jsme fádnoo """"ia", mezi CO _tou p.R620W v genJ PTPN22. van"""'" g.231l8G>A v ll<"" TNFA Ukázal jsme vysokou frek""",,; m_i ~ HKl7" v III'fHJ 101002 v ieN;; popuIm. jeji ~ Vliv na YH: v dobti diac}nÓZy iWo ileáini Iormy """"""",j. NltŠe pni"" lak'; po<vrdM dolle~ 101<..." IB05 pii vzniI<u CO. Nově jsme ukiz.ali, te za asoe"<i "eIého lol..... mohou býI zodpo\tédoé dvě na sobě nezá.....1é va"ianly. Oel"orlni IoI<Ior jednoho z I>apIoIypÓ CTU4 b)i pa!mj po _tft oci dle _oo.i<h voriont...
Genetika MODY diabetu
Dušátková, Petra ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Haluzík, Martin (oponent) ; Gašperíková, Daniela (oponent)
Nejčastější formou monogenního diabetu je MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young). Řadí se mezi genetické defekty ß buňky. Jedná se o klinicky heterogenní skupinu onemocnění, které se zpravidla projevují jako noninzulín-dependentní diabetes mellitus s autozomálně dominantním typem dědičnosti a s věkem v době diagnózy do 40 let. Pomocí molekulárně-genetických metod jsme stanovili diagnózu MODY u více než 240 českých rodin. Nejčastěji zastoupeným subtypem diabetu je GCK-MODY, který jsme prokázali u 376 osob ze 175 rodin. V porovnání se zdravými rodinnými příslušníky, kteří nenesou mutaci v genu GCK, jsme u pacientů s GCK-MODY neprokázali zvýšené riziko vzniku makrovaskulárních komplikací. Jelikož více než jedna třetina rodin s GCK-MODY nese jednu ze 4 mutací v GCK, testovali jsme pomocí genetických a statistických metod, zda se jedná o ancestrální mutace. Výsledky ukázaly, že tři nečastěji se vyskytující mutace v genu GCK (p.Glu40Lys, p.Leu315His, p.Gly318Arg) se rozšířily před přibližně 82-110 generacemi díky efektu zakladatele. Zabývali jsme se i vlivem polymorfizmu rs560887 v genu G6PC2 na fenotyp pacientů s GCK-MODY: genotyp GG byl asociován s vyšší hladinou glykovaného hemoglobinu. Při analýze pacientů suspektních pro HNF1A- nebo HNF4A-MODY jsme ukázali pravděpodobně první případ asociace makrosomie...
Bakteriom stolice při terapii dětských neinfekčních onemocnění
Vodolánová, Lucie ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Hrabák, Jaroslav (oponent)
Střevní mikrobiota je složena až ze 100 bilionů mikroorganismů, z nichž majoritní zastoupení mají bakterie. Její složení se mění v průběhu celého života a ovlivňuje vývoj imunitního systému, obranyschopnost proti patogenům, výživu hostitele, syntézu vitamínů či ukládání tuků. Některé studie poukazují na spojení mezi složením mikrobioty a vznikem zánětlivých střevních onemocnění. Jednou z možností léčby je terapie anti-TNFα protilátkami, které vychytávají nebo antagonizují cytokin TNFα, který mediuje zánět ve střevní sliznici. Cílem této práce bylo zjistit, jak tato léčba ovlivňuje složení střevního bakteriomu u dětských pacientů s Crohnovou chorobou, a najít konkrétní bakteriální taxony, jejichž četnost se při léčbě mění. Analýzou složení bakteriomu dětských pacientů s juvenilní idiopatickou artritidou jsem chtěla zjistit, jestli tato změna v zastoupení taxonů je specifická pro Crohnovu chorobu (jedná-li se o terapeuticky indukovanou restituci střeva) nebo jde o obecný důsledek terapie anti-TNFα. Pro stanovení "zdravého" bakteriomu sloužily paralelně vzorky stolic od zdravých dětí. Složení bakteriomu bylo stanoveno profilováním analýzou variabilní oblasti V4 genu pro 16S rDNA ze vzorků stolic pacientů a kontrol pomocí sekvenování nové generace. Získaná data byla bioinformaticky analyzována....
Role of enterovirus and adenovirus infection in the pathogenesis of celiac disease
Chudá, Kateřina ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Kverka, Miloslav (oponent)
Celiakie, chronické imunitně zprostředkované onemocnění tenkého střeva, postihuje část pacientů s genetickými predispozicemi konzumujících lepek. Pro iniciaci nemoci jsou klíčové faktory prostředí. Mohou jimi být například změny ve stravování nebo infekce. Identifikace konkrétních spouštěčů onemocnění by mohla hrát roli v prevenci nemoci. Naše práce se zaměřila na střevní virové infekce běžné v dětství. Vyšetřovali jsme adenoviry a enteroviry ve vzorcích stolice dětí nesoucích pro celiakii vysoce rizikový HLA genotyp. Cílem bylo zjistit, zda jsou tyto infekce asociovány s rozvojem časných markerů celiakie a identifikovat konkrétní genotypy virů. Pro rozlišení vícenásobných infekcí byla použita metoda masivně paralelního sekvenování. Během let 2001-2007 bylo testováno v rámci norské studie MIDIA téměř 50 000 novorozenců na přítomnost genotypu HLA DR3-DQ2/DR4-DQ8, který významně zvyšuje riziko rozvoje celiakie. Nositeli tohoto genotypu bylo 912 dětí. Každý měsíc do věku tří let byly těmto dětem odebírány vzorky stolice a ukládány v biobance. Krev byla odebírána do jednoho roku věku dítěte každé tři měsíce a poté jednou ročně v kombinaci se sběrem informací o prospívání dětí prostřednictvím dotazníků. Během let 2014-2016 byly děti přizvány k účasti ve studii celiakie. Celkem 220 podstoupilo screening...
Paralelní detekce virových agens v patogenezi autoimunitních onemocnění
Kunteová, Kateřina ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Saláková, Martina (oponent)
S celkovým rozvojem metod molekulární genetiky v průběhu let vznikly i nové metody, které lze využít ve virologii. Stále více je využíváno sekvenování nové generace, které umožňuje současně paralelní sekvenaci mnoha vzorků, navíc také umožní rozlišit infekci více virovými typy ve vzorku. Cílem práce bylo vyvinout metodu, kterou by bylo možné genotypizovat všechny známé typy lidských adenovirů, lidských enterovirů, a bakteriofágů, vybraných pro jejich výskyt ve střevě. Metoda využívá sekvenování nové generace. Prvním krokem při vývoji metody byl návrh primerů, které jsou schopny detekovat všechny známé typy zmíněných virů, pokrývající oblast, která je schopná tyto viry mezi sebou odlišit. Tato metoda byla testována na souboru 47 vzorků lidských adenovirů a 30 vzorků lidských enterovirů se známým sérotypem. Vytvořeny byly také vzorky se dvěma sérotypy v různém poměru. Po amplifikaci cílových částí genomu byly vzorky přečištěny a sekvenovány na přístroji MiSeq, Illumina. Metoda byla dále využita při typizování adenovirů, enterovirů a bakteriofágů v pre-diabetických kohortách DIPP, MIDIA a v kohortě diabetiků z afrických a asijských zemí. Výchozím vzorkem byla RNA/ DNA izolovaná ze vzorku stolice. Prokázali jsme, že metoda dokáže zachytit všechny testované typy virů, včetně vzorků směsných infekcí...
Viruses in the pathogenesis of coeliac disease
Chudá, Kateřina ; Cinek, Ondřej (vedoucí práce) ; Šroller, Vojtěch (oponent)
Celiakie je chronické zánětlivé onemocnění tenkého střeva. Pro manifestaci nemoci je nezbytná konzumace lepku, která vede k poškozování střevní sliznice v důsledku imunitní reakce namířené vůči složkám lepku. Propuknutí nemoci ovlivňuje řada faktorů majících příčiny v genetických predispozicích daných osob, ale také v prostředí, jakému jsou tito jedinci vystaveni. Z environmentálních faktorů může k rozvoji nemoci přispět například změna jídelníčku nebo prodělaná infekce. Tato práce se zabývá především virovými infekcemi ve vztahu k celiakii - jejich možnou rolí v rozvoji tohoto onemocnění, způsobem interakce s hostitelem nebo jejich významem v populaci. Jako možné kandidátní viry jsou představeny některé herpesviry, reoviry, adenovirus, astrovirus, respirační syncytiální virus a viry hepatitidy B a C. Práce také shrnuje nejvýznamnější současné kohortové studie, jejichž smyslem je, mimo jiné, přispět k objasnění rolí různých vlivů prostředí podílejících se na rozvoji diabetu 1. typu a celiakie, dvou nemocí se společnými genetickými prediktory. Klíčová slova: celiakie, orthoreovirus, rotavirus, adenovirus, astrovirus, respiratory syncytial virus, virus hepatitidy B, virus hepatitidy C, prospektivní kohortová studie

Národní úložiště šedé literatury : Nalezeno 26 záznamů.   1 - 10dalšíkonec  přejít na záznam:
Chcete být upozorněni, pokud se objeví nové záznamy odpovídající tomuto dotazu?
Přihlásit se k odběru RSS.