|
|
Genetická predispozice k celiakii
Cibuľová, Anna ; Černá, Marie (vedoucí práce) ; Holáň, Vladimír (oponent)
4 Abstrakt Celiakie je chronické střevní onemocnění autoimunitního charakteru, které se vyskytuje převážně u geneticky predisponovaných osob. U pacientů dochází k nepřiměřené imunitní odpovědi na přítomnost glutenu obsaženého v některých obilovinách. Pacienti jsou doživotně závlislí na dodržování přísného dietního režimu. Genetická predispozice je z velké části založena na přítomnosti alel HLA-DQ2 a HLA- DQ8. Zbytek genetického rizika dosud není objasněn, ale vzhledem k autoimunitnímu charakteru onemocnění lze předpokládat, že genetická predispozice by mohla být skryta v polymorfismech genů, které se podílejí na směrování či regulaci imunitní odpovědi. CÍLE: Našim cílem bylo zjistit korelaci mezi fenotypem a genotypem u členů rozsáhlé třígenerační rodiny s mnohočetným výskytem celiakie a dalších autoimunitních chorob a ověřit, které vybrané genotypy korelují s fenotypem a do jaké míry. U všech členů rodiny jsme provedli genotypizaci alel HLA-DQB1 a HLA-DRB1, dále genotypizaci polymorfismů C1858T genu pro PTPN22, C1188A genu pro IL12B a C2029T genu pro TLR2. U TLR2 byla sledována také míra exprese na úrovni proteinu a na úrovni mRNA. METODY: Genotypizace HLA-molekul byla provedena pomocí metody PCR se sekvenčně specifickými primery, genotypizace polymorfismů v genech pro PTPN22 a IL12B pomocí metody PCR-RFLP...
|
host ::
RSS.