|
|
Genetické faktory v etiologii migrény
Skoblíková, Daniela ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Mravec Bencúrová, Dominika (oponent)
Migréna je chronické onemocnění, které má silné zastoupení v lidské populaci. Její etiologie zahrnuje kombinaci jak environmentálních, tak i genetických faktorů, ovšem prvotní příčina není stále zcela jasná. Za patofyziologický mechanismus mozku, který je základem migrenózní aury, se považuje přechodná vlna neuronální depolarizace kůry, tzv. korová šířící se deprese (CSD). I přes značný počet nesrovnalostí, existuje velké množství informací o suspektních či již nalezených genech, jejichž mutace by mohly být zodpovědné právě za iniciaci migrenózního stavu. V současnosti existují tři uznávané zodpovědné geny, které byly identifikovány klasickou vazebnou analýzou. Všechny tři známé mutace FHM kódují mechanismy, které ovlivňují transportéry iontů: geny CACNA1A, ATP1A2 a SCN1A. Jejich dysfunkce vede v konečném důsledku ke zvýšení neuronální excitability. U HM byly vzácně nalezeny patogenní varianty i v jiných genech, např. PRRT2, PNKD, SLC2A1, SLC1A3, SLC4A4, KCNK18. Klíčová slova: migréna, genetické faktory, bolest, aura
|
|
|
Genetické faktory ovlivňující charakteristické faciální rysy u osob s psychickými poruchami
Frajbišová, Aneta ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Kočandrlová, Karolina (oponent)
Faciální část hlavy embrya je tvořena společně s mozkem ze stejných prekurzorů. Obličej je tvořen z buněk neurální lišty, které vznikají z neuroepitelu. Jakmile tedy dojde k narušení časného vývoje mozku, projeví se to ve tváři. Neuroepitel indukuje expresi mnoha důležitých genetických faktorů pro vznik obličeje, např. gen PAX3, Dsl-1, HMGN1. Na vzezření obličeje má však vliv i prostředí, konkrétně životospráva či způsob dýchání. Osoby se syndromatickými psychickými poruchami mají dobře známou a prozkoumanou faciální morfologii, kdežto osoby s nesyndromatickými psychickými poruchami, např. se schizofrenií, ASD, OCD či bipolární poruchou, jsou stále objektem mnoha studií. Genetické faktory ovlivňující faciální dysmorfii jsou často geny, které mají hlavní úlohu v centrální nervové soustavě či nepřímo ovlivňují skrze signalizační dráhy jiné geny známé pro vývoj faciální části hlavy, např. Fgf geny. Tato práce si klade za cíl určit tyto genetické faktory.
|
|
|
Povědomí o sexualitě - sexuální výchova na základních a středních školách
Rachová, Kateřina ; Chlebounová, Irena (vedoucí práce) ; Šolc, Roman (oponent)
(ČJ) Tématem této bakalářské práce je výuka sexuální výchovy na základních a středních školách v Česku a vybraných zahraničních státech. V práci jsou popsány základní pojmy týkající se sexuality a sexuální výchovy. Cílem práce je zhodnotit a porovnat, jakým způsobem je sexuální výchova v různých zemích realizována. Dále se práce zaměřuje na to, jakým způsobem jsou žákům v předmětu sexuální výchova předávány informace a jaké jsou cíle tohoto předmětu. Následně jsou zde také popsány základní metody výuky sexuální výchovy a přístupy k této problematice v různých zemích. V závěru práce jsou shrnuty výsledky a navržena doporučení pro zlepšení kvality výuky sexuální výchovy na základních a středních školách v Česku.
|
|
|
Genetické faktory v etiologii poruch spánku
Dvořáková, Markéta ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Červená, Kateřina (oponent)
Spánkové poruchy jsou skupinou obtíží postihující nezanedbatelnou část lidské populace. Jejich etiologie je zpravidla velmi komplexní a zahrnuje enviromentální ale i genetické faktory. Většina spánkových poruch je multifaktoriální povahy. Spánková medicína a pole syntézy jejích poznatků s poznatky moderní či klasické genetiky nabízí stále ještě mnoho prostoru k bádání. Navzdory mnoha otazníkům je ale dnes možné shrnout poznatky o identifikovaných potvrzených anebo suspektních genech, jejichž mutace se na projevu těchto poruch podílí. Lze odhadovat heritabilitu konkrétních poruch na jejich vícečetném výskytu v rodinách, přítomnosti u dvojčat nebo rozšířenosti v populaci v závislosti na etnickém původu. Předložená bakalářská práce se věnuje genetickým aspektům v etiologii spánkových poruch, jejich dědičnosti, síle genetické komponenty a genetickým souvislostem mezi některými poruchami.
|
|
| |
|
|
Vliv cirkadiánních rytmů na vznik, průběh a léčbu psychických poruch člověka
Kititi, Tina ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Škubica, Patrik (oponent)
Cirkadiánní rytmy řídí několik hlavních funkcí v našem těle. Uspěchaný životní styl dnešní doby může cirkadiánní rytmy poškozovat a spolu s tím vyvolávat řadu negativních vlivů, které jsou prediktorem vzniku psychických poruch. Schizofrenie a bipolární porucha jsou zařazeny mezi závažné duševní poruchy s rekurentním průběhem a častým dlouhodobým až doživotním léčením. Bylo prokázáno, že narušením cirkadiánních rytmů dochází ke zhoršení příznaků těchto psychických poruch a jejich zvýšenou mírou relapsu. Nejvyšší dopad mají narušené cirkadiánní rytmy na spánkový režim a rozdílné rytmy produkce hormonů. Mnoho studií navrhuje chronobiologickou léčbu jako možný doplněk k běžné léčbě antidepresivy a antipsychotiky. Hlavním cílem chronobiologické léčby je navrátit cirkadiánní rytmus do správného původního stavu. I přesto, že existuje určitá spojitost mezi cirkadiánními rytmy a patofyziologií psychických poruch, jeho přesná role není jednoznačně objasněna. Klíčová slova: cirkadiánní rytmus, psychické poruchy, bipolární porucha, schizofrenie, spánek
|
|
|
Molekulárně genetická analýza vybraných kryptických přestaveb lidských chromozómů
Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Zemanová, Zuzana (oponent) ; Kuglík, Petr (oponent)
Předkládaná práce shrnuje výsledky výzkumu zaměřeného na studium kryptických přestaveb lidských chromosomů. Konkrétně se zaměřuje na tři základní oblasti výzkumu. První oblast představuje výzkum kryptických přestaveb identifikovaných jako kauzální příčiny onemocnění u mentálně retardovaných pacientů s původně neznámou etiologií. Nejčastěji se jedná o tzv. mikrodeleční sydromy. Velká variabilita fenotypu a často překrývající se symptomy mikrodelečních syndromů vyžadují celogenomový přístup. V rámci výzkumu bylo vyšetřeno 64 probandů a u 10 (16 %) z nich byly nalezeny kryptické přestavby, jež byly dále analyzovány. Druhou oblast představuje výzkum kryptických přestaveb asociovaných s pseudoautosomálním regionem 1 (konkrétně s oblastí genu SHOX), jež mohou být přirozenou součástí variability genomu i příčinami vzniku onemocnění. V rámci výzkumu bylo vyšetřeno 98 pacientů s Léri-Weillovou dyschondrosteózou nebo idiopatickým malým vzrůstem, přičemž kauzální mutace byla nalezena u 68,8 %, resp. 7,8 % probandů. Současně byla drobná delece, tzv. delece L05101 nalézající se v blízkosti regulačních oblastí genu SHOX, vyhodnocena jako populační polymorfismus bez zjevného fenotypového dopadu. Komparativní analýza duplikací detekovaných v souboru 250 zdravých jedinců v porovnání s rozsahem a umístěním duplikací...
|
|
|
Kryptické přestavby lidských chromozomů asociované s poruchami autistického spektra
Křivánková, Anna ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Růžičková, Šárka (oponent)
Poruchy autistického spektra (PAS) jsou heterogenní skupinou neurovývojových postižení charakteristické asocialitou a atypickými vzorci chování. Etiologie je velmi komplexní, autismus většinou vzniká spojením několika faktorů. Jedna z příčin vzniku může být genetická (mutace genů). Dosud je známo kolem 450 kandidátních genů PAS. Minoritní část z nich se vyskytuje v lokusech, které jsou ovlivňovány kryptickými přestavbami. Tyto aberace výrazně přispívají k projevům autismu. Patologie, které způsobují, vedou k syndromům s vysokou penetrancí pro PAS, jako je například Angelmanův/Prader-Willi nebo DiGeorgův syndrom. Další lokusy jsou nalézány často na chromosomech 1, 2, nebo 16. Vzhledem ke krátké době, po kterou jsou kryptické přestavby zkoumány, k fenotypové variabilitě a počtu pacientů, můžeme v budoucnu očekávat nárůst vědeckých studií, v nichž by neměl být opomenut vliv těchto přestaveb na vznik poruch autistického spektra.
|
|
|
Minoritní formy spinální svalové atrofie
Metelcová, Tereza ; Šolc, Roman (vedoucí práce) ; Daňková, Pavlína (oponent)
Spinální svalová atrofie (SMA, spinal muscular atrophy) je nervosvalové onemocnění. Toto onemocnění postihuje nervové buňky v míše a mozkovém kmeni a způsobuje tak svalovou slabost. U některých forem SMA může dojít k poškození periferních nervů. Nejvýraznějším rozdílem v patologii SMA vznikajících na úrovni míchy a na bázi postižení periferního nervstva je zhoršení senzorických schopností, snížení schopnosti čití, v důsledku poškození senzorických nervů. Zatím je známo 29 forem SMA, které se liší geneticky, věkem nástupu onemocnění, závažností projevů a dobou dožití. Mutace minoritních forem SMA jsou velmi rozmanité. Mutované geny, které způsobují jednotlivé formy SMA se nacházejí na patnácti různých chromozomech, včetně chromozomu X. Klinická podstata SMA je u většiny forem podobná. Některé formy mají mimo svalovou slabost další charakteristický projev. Dosud není u všech forem SMA plně známa jejich genetická příčina.
|
|
|
Molekulárně genetická analýza u pacientů s podezřením na kryptické přestavby.
Šolc, Roman ; Hirschfeldová, Kateřina (vedoucí práce) ; Vícha, Aleš (oponent)
"Kryptické přestavby" je označení takových chromozómových přestaveb, které nelze odhalit s použitím cytogenetického pruhování metafázních chromozómů, tedy o velikosti menší než 3 - 5 Mb, a proto se k jejich detekci využívají moderní molekulárně cytogenetické metody. Čím dál více se prokazuje významná role kryptických přestaveb v lidské patologii. S použitím metody multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) jsme vyšetřili soubor 50 probandů s idiopatickou mentální retardací. U 8 probandů (16 %) byla detekována kryptická přestavba, u 6 z nich prokazatelně kauzální. Dále jsme vyšetřili soubor 40 probandů pro podezření na patologii genu SHOX. U 17 probandů (42,5 %) byla detekována kryptická přestavba, u 8 z nich prokazatelně kauzální. Výskyt malé delece nalezné izolovaně u 7 probandů byl prověřen u populačního souboru, avšak bez jednoznačného výsledku. Provedena byla rovněž mutační analýza genu SHOX.
|
host ::
RSS.