|
|
Molecular-genetic Study of Polygenic Diseases with a Special Focus on Diabetes Mellitus
Čejková, Pavlína
Mgr. Pavlína Čejková MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ STUDIE POLYGENNÍCH ONEMOCNĚNÍ SE ZVLÁŠTNÍM ZAMĚŘENÍM NA DIABETES MELLITUS Abstrakt Polygenní onemocnění s komplexní dědičností představují vzrůstající zdravotnický problém a zátěž. Cílem této práce bylo přispět ke stávajícím znalostem genetického pozadí některých komplexních chorob, konkrétně T-buněčného lymfomu střeva (ETL), typu 1 a 2 diabetes mellitus (T1D a T2D), systémového lupus erytematosus, revmatoidní artritidy a psoriatické artritidy, díky čemuž by bylo možné lépe porozumět patogenezi těchto onemocnění a zlepšit jejich diagnózu, prognózu i léčbu. U ETL byla doposud známá amplifikace na chromosomu 9q zpřesněna mikrosatelitní analýzou a zúžena na oblast 9q34, kde byla pomocí kvantifikace genomické DNA metodou kvantitativní PCR potvrzena amplifikace obou kandidátních genů, ABL1 a NOTCH1. HLA typizace T1D pacientů manifestujících své onemocnění v dětském a v dospělém věku a pacientů LADA odhalila částečně rozdílné genetické predispozice, což zřejmě svědčí o odlišném působení environmentálních faktorů, jež s věkem narůstá, a alespoň částečně rozdílné imunogenetické etiologii u autoimunitního diabetes mellitus manifestovaného v dětství vs. v dospělosti. Dále, odlišné frekvence genových polymorfismů HLA a NFKBIA genů naznačují, že existují rozdíly ve vnímavosti...
|
|
| |
|
|
Molecular-genetic Study of Polygenic Diseases with a Special Focus on Diabetes Mellitus
Čejková, Pavlína
Mgr. Pavlína Čejková MOLEKULÁRNĚ GENETICKÁ STUDIE POLYGENNÍCH ONEMOCNĚNÍ SE ZVLÁŠTNÍM ZAMĚŘENÍM NA DIABETES MELLITUS Abstrakt Polygenní onemocnění s komplexní dědičností představují vzrůstající zdravotnický problém a zátěž. Cílem této práce bylo přispět ke stávajícím znalostem genetického pozadí některých komplexních chorob, konkrétně T-buněčného lymfomu střeva (ETL), typu 1 a 2 diabetes mellitus (T1D a T2D), systémového lupus erytematosus, revmatoidní artritidy a psoriatické artritidy, díky čemuž by bylo možné lépe porozumět patogenezi těchto onemocnění a zlepšit jejich diagnózu, prognózu i léčbu. U ETL byla doposud známá amplifikace na chromosomu 9q zpřesněna mikrosatelitní analýzou a zúžena na oblast 9q34, kde byla pomocí kvantifikace genomické DNA metodou kvantitativní PCR potvrzena amplifikace obou kandidátních genů, ABL1 a NOTCH1. HLA typizace T1D pacientů manifestujících své onemocnění v dětském a v dospělém věku a pacientů LADA odhalila částečně rozdílné genetické predispozice, což zřejmě svědčí o odlišném působení environmentálních faktorů, jež s věkem narůstá, a alespoň částečně rozdílné imunogenetické etiologii u autoimunitního diabetes mellitus manifestovaného v dětství vs. v dospělosti. Dále, odlišné frekvence genových polymorfismů HLA a NFKBIA genů naznačují, že existují rozdíly ve vnímavosti...
|
host ::
RSS.