Original title: Analýza vybraných genetických markerů u pacientů po transplantaci srdce
Translated title: Analysis of selected genetic markers in patients after heart transplant
Authors: Petříková, Nikola ; Hubáček, Jaroslav (advisor) ; Vrablík, Michal (referee)
Document type: Master’s theses
Year: 2016
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Transplantace srdce (TS) je prováděna u pacientů v terminální fázi srdečního selhání, u kterých všechny ostatní léčebné metody selhaly. Nejčastějšími p íčinami takto závažného srdečního selhání jsou dilatační kardiomyopatie (DKMP) a ischemická choroba srdeční (ICHS). Osud pacientů po transplantaci srdce je velice variabilní. Predikce dlouhodobého p ežívání pacientů není v současné době uspokojující a dosud nebyl nalezen spolehlivý marker. ada pacientů zem e po transplantaci srdce v důsledku kardiovaskulárního onemocnění (KVO). Tato práce je zamě ena na molekulárně genetickou a následně statistickou analýzu 4 jednonukleotidových polymorfismů (SNPs), konkrétně rs17Ř1744ř (16q12.2; gen FTO), rs2943634 (2q36.3; intergenová oblast), rs6922269 (6q25.1; gen MTHFD1L), a rs10757274 (řp21.3; intergenová oblast), u kterých byla na základě celogenomových asociačních studií (GWASs) odhalena p íčinná souvislost s KVO nezávislá na tradičních rizikových faktorech. Genotypizovali jsme vzorky DNA 364 dárců a 364 p íjemců srdce. Výsledky byly analyzovány pomocí odds ratio (OR) a Pearsonova χ2 testu. Jako kontrolní soubor byly použity vzorky jedinců z populační studie MONICA. Zkoumali jsme zastoupení genotypů u pacientů, kterým selhalo srdce v důsledku dilatační kardiomyopatie či ischemické choroby srdeční, dále u pacientů s... Heart transplantation is performed in patients with end-stage heart failure, in whom all other methods of treatment failed. The most common causes of end-stage heart failure are dilated cardiomyopathy and coronary artery disease. The destiny of these patients is highly variable. Prediction of long term survival in patients after heart transplantation is not satisfactory and up to now has not been found reliable marker. Most of the patients die after heart transplantation due to cardiovascular disease. This thesis is focused on molecular genetics and statistical analysis of four single nucleotide polymorphisms, namely rs17817449 (16q12.2, FTO gene), rs2943634 (2q36.3; intergenic region), rs6922269 (6q25.1; MTHFD1L gene), and rs10757274 (9p21.3; intergenic region). According to genome wide association studies are these SNPs assosiated with cardiovascular diseases. We genotyped DNA samples of 364 heart donors and 364 heart recipients. The results were statistically compared (using OR and Pearson's χ2 test) with the control group, which consisted of samples of individuals from the general population MONICA study. We examined the genotype in patients whose hearts failed due to dilated cardiomyopathy or coronary artery disease and then in patients with cardiac allograft vasculopathy. Furthermore, we focused on...
Keywords: coronary artery disease; dilated cardiomyopathy; heart transplantation; risk of failure; single nucleotide polymorphisms; dilatační kardiomyopatie; ischemická choroba srdeční; jednonukleotidové polymorfismy; riziko selhání; transplantace srdce

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/78772

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-348315


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Master’s theses