Název: Dopad izolovaného deficitu F1FO-ATP syntázy na ostatní komplexy oxidační fosforylace v kožních fibroblastech v závislosti na podmínkách kultivace
Překlad názvu: Impact of isolate deficiency of F1FO-ATP syntthase on other complexes of oxidative phosphorylation in skin fibroblasts depending on cullture conditions
Autoři: Kedrová, Kateřina ; Stiborová, Marie (vedoucí práce) ; Poljaková, Jitka (oponent)
Typ dokumentu: Diplomové práce
Rok: 2014
Jazyk: cze
Abstrakt: [cze] [eng]
Izolovaný deficit F1FO-ATPsyntázy je skupinou mitochondriálních onemocnění způsobených mutacemi v jaderně- a mitochondriálně-kódovaných strukturních podjednotkách, nebo jaderně-kódovaných faktorech biogenese komplexu F1FO-ATPsyntázy. Nejčastěji jsou to mutace v genu MTATP6, nacházející se v mitochondriální DNA, a v genu TMEM70, nacházející se v jaderné DNA. Gen MTATP6 kóduje strukturní podjednotku "a" komplexu F1FO-ATPsyntázy a jeho mutace způsobuje snížené množství F1FO-ATPsyntázy a její fosforylační aktivitu. Gen TMEM70 kóduje protein vnitřní mitochondriální membrány o velikosti 21 kDa s doposud zcela neobjasněnou funkcí a jeho mutace způsobuje poruchu biogeneze komplexu F1FO-ATPsyntázy. Cílem práce bylo studovat ve dvou liniích primárních kožních fibroblastů s izolovaným deficitem F1FO-ATPsyntázy (mutace m.8851T>C v MTATP6 a mutace c.317-2A>G v TMEM70) dopad tohoto deficitu na systém oxidační fosforylace, vybrané mitochondriální proteiny a mitochondriální síť ve srovnání s kontrolní linií primárních kožních fibroblastů v prvních dnech kultivace (1-5 dní) v médiu obsahujícím jako zdroj sacharidů galaktózu nebo glukózu a v médiu s přítomnou a nepřítomnou aminokyselinou L-glutaminu. U kontrolní linie kultivované v médiu DMEM obsahujícím jako zdroj sacharidů galaktózu bylo nalezeno vyšší množství... Isolated deficiency of F1FO-ATPsynthase is a soubgroup of mitochondrial diseases caused by mutations in nuclear and mitochondrial-encoded structural subunits, or nuclear-encoded assembly factors of F1FO-ATPsynthase. The most often mutations are found in a MTATP6 gene localized in the mitochondrial DNA and a TMEM70 gene, localized in the nuclear DNA. A MTATP6 gene encodes subunit a of F1FO-ATPsynthase and its mutation usually leads to reduced phosphorylation activity of F1FO-ATPsynthase. A TMEM70 gene encodes a 21 kDa mitochondrial protein of the inner mitochondrial membrane of not completely explained function and its mutation results in the decrease in a content of fully assembled F1FO- ATPsynthase. The aim of this thesis was to investigate the impact of isolated F1FO- ATPsynthase deficiency on the oxidative phosphorylation system (complex I-IV), other selected mitochondrial proteins, and mitochondrial network in two cell lines of primary human skin fibroblasts with an isolated deficiency of F1FO-ATPsynthase (mutation m.8851T>C in MTATP6 and mutation c.317-2A>G in TMEM70) during the first days of their cultivation in media containing galactose or glucose as a carbohydrate source with a presence or absence of L-glutamine. The control cell line was found to have higher amounts of respiratory chain...
Klíčová slova: dýchací řetězec; F1FO-ATPsyntáza; mitochondrie; oxidační fosforylace; TMEM70; F1FO-ATPsynthase; mitochondrion; oxidative phosphorylation; respiratory chain; TMEM70

Instituce: Fakulty UK (VŠKP) (web)
Informace o dostupnosti dokumentu: Dostupné v digitálním repozitáři UK.
Původní záznam: http://hdl.handle.net/20.500.11956/62986

Trvalý odkaz NUŠL: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-332137


Záznam je zařazen do těchto sbírek:
Školství > Veřejné vysoké školy > Univerzita Karlova > Fakulty UK (VŠKP)
Vysokoškolské kvalifikační práce > Diplomové práce