Original title: Vývoj a současný stav prenatální diagnostiky nejčastějších aneuploidií
Translated title: Prenatal diagnosis of the most frequent aneuploidies: development and current situation
Authors: Vintrová, Iva ; Langová, Martina (advisor) ; Polívková, Zdeňka (referee)
Document type: Bachelor's theses
Year: 2013
Language: cze
Abstract: [cze] [eng]
Prenatální diagnostika se z velké části zabývá odhalováním aneuploidií, protože jsou nejčastější příčinou mentálního a fyzického postižení v dětském věku a perinatálního úmrtí. Fetální buňky jsou v současnosti získávány téměř výhradně invazivními metodami prenatální diagnostiky, které s sebou nesou určité riziko spontánního potratu. K eliminaci tohoto rizika jsou screeningem nejprve vybrána těhotenství s vysokým rizikem výskytu aneuploidie a následně jsou fetální buňky analyzovány cytogenetickými a molekulárně-genetickými metodami. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org) Prenatal diagnosis mainly focuses on revealing aneuploidies - the most frequent cause of mental and physical retardation in the childhood and perinatal death. Nowadays, fetal cells are obtained by invasive methods of prenatal diagnosis with some risk of spontaneous miscarriage. To eliminate those perils only pregnancies detected by screening as presenting high risk of aneuploidies are subjected to the cytogenetic and molecular-genetic methods. Powered by TCPDF (www.tcpdf.org)
Keywords: aneuploidies; biochemical screening; FISH; prenatal diagnosis; QF-PCR; ultrasound screening; aneuploidie; biochemický screening; FISH; prenatální diagnostika; QF-PCR; ultrazvukový screening

Institution: Charles University Faculties (theses) (web)
Document availability information: Available in the Charles University Digital Repository.
Original record: http://hdl.handle.net/20.500.11956/56422

Permalink: http://www.nusl.cz/ntk/nusl-325696


The record appears in these collections:
Universities and colleges > Public universities > Charles University > Charles University Faculties (theses)
Academic theses (ETDs) > Bachelor's theses